外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤的易感基因-TRIM28、FBXW7和NYNRIN。其中33个受试者中有21个患者存在TRIM28基因突变，另外研究者还发现16名受试者中有14名患者存在表观遗传学修饰。这项研究的最新进展发表于最近的《Lancet Child Adolesc Health》杂志。 肾母细胞瘤是一种常见的儿童肾脏肿瘤，其发病率为万分之一，组织学类似于发育中的肾脏，并且通常具有胚胎、间质和上皮组分。此种肿瘤主要是非家族性疾病，只有约2％的患者其亲属内患病.鉴于其罕见性，遗传原因被认为是家族聚集的遗传基础。 目前已经报道了包括WT1，CTR9和REST......阅读全文
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
肿瘤发生中的遗传因素分析
一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族 癌家族（cancer family)是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％)，发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1)，经地70
肾母细胞瘤的病因
从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及１５％～２０％单侧病变与遗传有关，但Belasc０等的病因复习中，遗传因素并不重要
肾母细胞瘤的检查
1．化验检查：须做血、尿常规，血尿素氮及肌酐、肝脏酶的测定。如疑为神经母细胞瘤，应查尿儿茶酚胺代谢产物和骨髓穿刺涂片。如患儿有高血压则肾素水平可能上升，也有报告有红细胞增多者。如肾母细胞瘤并发先天性畸形，则应查染色体。 2．影像检查：静脉尿路造影仍然是一重要手段，患侧肾不显影或表现为肾内肿
什么是肾母细胞瘤
肾母细胞瘤这种病只会发生在儿童身上，它是一种胚胎性的恶性肿瘤，这种肿瘤一般会长在孩子的腹部中。肾母细胞瘤的发病率比较高，多见于三岁以下的儿童，发病后有可能会影响泌尿系统和血液循环系统，甚至会影响神经系统，导致神经异常。所以一旦怀疑有肾母细胞瘤，最好及时进行治疗。这种病有可能引起多种并发症，比如说
肾母细胞瘤的症状
腹部肿块是最常见的症状，约75%患者均以腹部肿块或腹胀就诊。由于肿块在较小的时候不影响患儿营养及健康情况，也无其他症状，故多因家长在给小儿沐浴或更衣时被偶然参加发现，且常部委因此不被家长重视而延误高尚治疗。肿块位于上腹季肋部一侧，表面平滑，中等硬度，无压痛，早期可稍具活动性，迅速增大后，少数病例
肾母细胞瘤的概述
肿瘤干细胞对肿瘤的存活、增殖、转移及复发有着重要作用。从本质上讲，肿瘤干细胞通过自我更新和无限增殖维持着肿瘤细胞群的生命力；肿瘤干细胞的运动和迁徙能力又使肿瘤细胞的转移成为可能；肿瘤干细胞可以长时间处于休眠状态并具有多种耐药分子而对杀伤肿瘤细胞的外界理化因素不敏感，因此肿瘤往往在常规肿瘤治疗方法
小儿肾母细胞瘤的症状
肾母细胞瘤不像成人肾胚胎瘤多见有血尿，患儿首先引起人们注意的是腹中有肿块。肾胚胎瘤可发生于肾脏的任何部位，肾盂常被压迫变形。肾母细胞瘤的临床表现并不复杂，而是相当一致的。一般为单侧，双侧肿瘤较少见。肿瘤表面光滑、中度硬、无压痛，在上腹季肋部，可超越中线将腹部内脏推向一侧。少数病例可有贫血、排尿异
小儿肾母细胞瘤的检查
1.血象检查血常规检查可正常，一般有轻度贫血，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。 2.血液检查肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐等化验反
小儿肾母细胞瘤的诊断
肾母细胞瘤大多是由于腹部肿块而做出诊断。X线及其他特殊检查有助于完全确诊和了解扩散情况等。有关肿瘤转移扩散的诊断，首先对所有患儿应拍摄肺部的正、侧位X线片，对细小的早期转移病灶必须仔细反复观看方能发现。据国外统计约10%的患儿诊断时已有肺转移。肝转移诊断较困难，放射性核素扫描只是在肝肿块已相当大
肾母细胞瘤治疗和预后
肾母细胞瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤。多模式治疗使五年总生存率显著提高，现在接近90％。肿瘤分期:肾母细胞瘤的分期标准是基于肿瘤的解剖范围而不考虑遗传，组织学或分子标记。与较低阶段疾病（I和II）患者相比，较高阶段（阶段III至V）与更广泛的疾病相关并且结果较差.治疗第一阶段和第二阶段 - 原发性手
肾母细胞瘤要做哪些检查
1.血常规检查：当幼儿的腹部出现了能被触摸到的包块时，就怀疑有可能是肾母细胞瘤，这种情况可以先去做一个血常规检查。因为肾母细胞瘤会导致血常规检查异常，根据血常规检查结果，医生基本上可以确定是否为肾母细胞瘤。 2.肝功能检查：要确定肾母细胞瘤的发展状况，就必须要做肝功能检查，因为肾细胞瘤会影响到
小儿肾母细胞瘤的发病原因及发病机制
发病原因 肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家
小儿肾母细胞瘤的发病原因
肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家族性发生倾向
关于小儿肾母细胞瘤的病理病因分析
肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosis complex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家族性发
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
关于肾母细胞瘤的基本介绍
肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤。1814年Rance首先报告此病，1899年Wilms对此病做了详细病理描述，因此，又被命名为Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》肾肿瘤分类中认为该病起源于肾胚基细胞。
小儿肾母细胞瘤的发病机制
肾母细胞瘤起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变(distortion)，侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶，故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%～45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。
小儿肾母细胞瘤的病理改变
肾细胞癌起源于肾小管上皮细胞，研究发现88.5%的透明细胞癌表达近曲小管抗原，而87.5%的颗粒细胞癌表达远曲小管抗原，因此推测透明细胞癌可能源于近曲小管，而颗粒细胞癌可能源于远曲小管。不同病理类型的肿瘤,外观存在差异。一般说来，透明细胞癌呈黄色，与正常组织分界清楚，似有包膜，生长缓慢，预后较好
肾母细胞瘤的并发症
偶见腹痛及低热，但多不严重。食欲不振、体重下降、恶心及呕吐是疾病晚期的信号。肿瘤也可产生红细胞生长素导致红细胞增多症。极少数肾母细胞瘤自发破溃，临床上与急腹症表现相似。
小儿肾母细胞瘤的鉴别诊断
肾母细胞瘤首先要与神经母细胞癌相鉴别，与急性肾炎、肾结核引起的血尿相鉴别。肾母细胞瘤与神经母细胞瘤鉴别，后者可以直接广泛长入肾脏，此瘤一般表面有结节，比较靠近腹中线，儿茶酚胺代谢产物(VMA和HVA)的测定可确定诊断。肾多房性囊肿可能是最难与肾母细胞瘤鉴别的一种疾病，此种囊肿可很快增大，质地坚实
东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因
导语：新冠感染后果，因人而异，与易感基因密不可分。目前，已知长新冠与200多种症状有关，包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是，导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日，科学家首次在基因中找到了问题的可能答案：在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段，与患
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研
关于小儿肾母细胞瘤的基本介绍
肾母细胞瘤(nephroblastoma)是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤，属胚胎恶性混合瘤，其发生率仅次于神经母细胞瘤，又称肾胚胎瘤、肾胚细胞瘤、肾脏混合瘤。Rance于1814年首先描述此瘤。至1899年Max Willms对该瘤的特性作较详细的叙述，故以其名而命之谓Willms瘤。经多代学
小儿肾母细胞瘤的并发症
本症可有急腹症症状，有贫血、血尿、高血压。12%～15%的肾母细胞瘤可伴发其他先天性畸形，有半身肥大、尿道下裂、睾丸未降、双性输尿管、双性肾脏、马蹄肾、无虹膜(aniridia)等症时，应考虑到本病存在的可能。常见者为： 1.虹膜缺如本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见，约70
概述小儿肾母细胞瘤的症状体征
肾母细胞瘤不像成人肾胚胎瘤多见有血尿，患儿首先引起人们注意的是腹中有肿块。肾胚胎瘤可发生于肾脏的任何部位，肾盂常被压迫变形。肾母细胞瘤的临床表现并不复杂，而是相当一致的。一般为单侧，双侧肿瘤较少见。肿瘤表面光滑、中度硬、无压痛，在上腹季肋部，可超越中线将腹部内脏推向一侧。少数病例可有贫血、排尿异
小儿肾母细胞瘤的检查及诊断
检查 1.血象检查血常规检查可正常，一般有轻度贫血，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。 2.血液检查肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快，15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐
概述小儿肾母细胞瘤的发病机制
肾母细胞瘤起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变(distortion)，侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶，故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%～45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。 1.病理改变
关于小儿肾母细胞瘤的诊断介绍
肾母细胞瘤首先要与神经母细胞癌相鉴别，与急性肾炎、肾结核引起的血尿相鉴别。肾母细胞瘤与神经母细胞瘤鉴别，后者可以直接广泛长入肾脏，此瘤一般表面有结节，比较靠近腹中线，儿茶酚胺代谢产物(VMA和HVA)的测定可确定诊断。肾多房性囊肿可能是最难与肾母细胞瘤鉴别的一种疾病，此种囊肿可很快增大，质地坚实
关于小儿肾母细胞瘤的预后介绍
肾胚胎瘤全部切除的治愈率约为47%，手术后放射治疗可增加存活率达60%，随患儿年龄大小和肿瘤的分期而增减。对肾母细胞瘤预后有影响的因素是： 1.患儿的年龄 根据广泛的经验，2岁以下的小儿，尤其1岁以下的婴儿治疗后不复发者远远超过较大年龄的儿童。 2.肿瘤的大小 当然也是影响预后的因素之一，越