遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教授研究团队密切合作，发现了FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。 利用经典的模式生物果蝇，研究人员发现突变体果蝇对γ-射线和化学诱变剂高度敏感。FMRP缺失果蝇呈现DNA损伤导致的G2/M细胞周期检验点缺陷，这种缺陷是由于FMRP缺失果蝇中细胞分裂素CycB的表达异常升高导致的。CycB是调节细胞进入有丝分裂期的关键因子之一，研究发现FMRP可以与CycB mRNA结合，抑制CycB蛋白的表达，从而参与对细胞周期的调节。此外，FMRP缺失果蝇表现出辐射导致的p53依赖性细胞凋亡显著增多。 本研究首次揭示FMRP蛋白参与DN......阅读全文
Nature：继DNA之后，科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
近日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组”（proteome）的遗传基础，确定了近1500个蛋白质的近2000种遗传
遗传发育所脑肿瘤抑制因子调控突触发育研究获进展
神经突触是神经元与其靶细胞之间进行信息交流的特化结构。突触生长过程的精确调控对于神经环路的形成和可塑性至关重要，突触发育和功能的异常导致多种神经精神疾病包括智力低下、自闭症、精神分裂症和神经变性病等。因此，寻找和鉴定突触发育和功能调控基因一直是神经生物学家的重要研究内容之一。 果蝇脑肿瘤基
遗传发育所发现调控拟南芥分枝和种子角果发育的转录因子
Dof转录因子家族是一类植物特有的转录因子家族，它们参与调控了多种生长发育过程。在以前的研究中发现，大豆GmDOF4和GmDOF11可提高种子的脂肪酸含量并增加种子千粒重。本研究筛选了在拟南芥种子/花中高表达的Dof转录因子AtDOF4.2并进一步研究其功能。 AtDOF4.
遗传发育所揭示叶片非对称发育的生物力学调控
在发育过程中，动植物的器官如何获得不对称的形状？大量的分子遗传学研究发现了诸多调控基因，但仍未完全解答基本的发育生物学问题：人们尚不了解基因如何指导器官形状的建立。叶片作为典型的植物器官，是研究器官不对称性产生的很好体系。 中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组与中科院力学研究所龙勉研究组，
遗传发育所神经系统早期发育研究取得新进展
Joubert综合征(Joubert syndrome, JBTS)是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障
生物物理所CellRes揭示疾病蛋白在DNA损伤修复中的作用机理
2013年9月3日，《Cell Research》杂志在线发表了题为“Structure analysis of FAAP24 reveals single-stranded DNA-binding activity and domain functions in DNA damage
“垃圾DNA”掌控胚胎发育的命运
在胚胎发育中，胚层形成过程决定何种细胞成为何种器官，Sanford-Burnham研究所的研究人员发现在这一过程中microRNA具有至关重要的作用。 胚胎发育是一个奇妙的过程，由一个初始细胞就能发育成为整个生命体。毫无疑问，胚胎发育是一个受到严格调控的过程，该过程中的一切都必须在正确的时
DNA修饰图谱揭示人脑发育过程
由美国加州大学洛杉矶分校牵头的一项研究，揭示了人类大脑发育过程中基因调控的演变方式，并展示了染色质的3D结构在其中发挥的关键作用。研究人员绘制了海马体和前额叶皮质中DNA修饰的首张图谱，这两个大脑区域对学习、记忆和情绪调节至关重要，也常与自闭症和精神分裂症等疾病相关。这项研究为早期大脑发育如何影响身
遗传发育所等揭示Tau蛋白细胞毒性可被乙酰化微管挽救
阿尔兹海默病（Alzhermer’s disease, AD），又称老年性痴呆。其主要病理变化之一是病人大脑神经元中微管结合蛋白Tau的过度磷酸化而形成神经纤维缠结。除了AD，其它多个相关神经退行性疾病的病理发生过程中也有Tau蛋白的过度磷酸化和神经纤维缠结的形成，这类疾病统称为Tau蛋白病（t
遗传发育所揭示水稻G蛋白介导油菜素内酯信号转导新机制
虽然异三聚体鸟嘌呤核苷结合蛋白(简称G蛋白)复合体是真核细胞中保守的一类重要信号转导分子,但是它们在植物如何发挥作用的分子机制有待阐明。前期研究结果表明水稻G蛋白α亚基RGA1(D1)参与了油菜素内酯(BR)介导的信号响应途径，但是究竟D1如何介导BR信号转导的分子机制并不清楚。 中科院遗
动物所发现组蛋白伴侣对脑发育的表观遗传调控新机制
近年来，越来越多的研究发现，表观遗传调控对于许多生理过程都发挥着非常重要的作用。HIRA作为组蛋白的分子伴侣，在表观调控中具有不可替代的位置，HIRA与原肠胚的发育、受精、神经转录及可塑性都有着非常密切的关系，并且当它被敲除后会出现胚胎致死的现象。但HIRA在脑发育过程中是否发挥作用一直是没有解
遗传发育所在OCT4B265蛋白异构体功能研究中取得进展
OCT4是一个在胚胎发育过程中起重要作用的关键转录因子。人的OCT4基因至少可以产生四个蛋白异构体，分别是OCT4A，OCT4B-265，OCT4B-190和OCT4B-164。其中，OCT4A对维持干细胞特性起作用，也是被研究最多的一种异构体。之前的研究证明，OCT4B-190可以在细胞应激过
研究揭开慢性应激引起DNA损伤机理
过去数年，研究人员虽一直将慢性应激与染色体损伤联系起来，但直至近日，研究人员才发现慢性应激导致染色体损伤的原因。据美国物理学家组织网报道，杜克大学医学中心的研究人员首次发现了一个明确的机制，从DNA(脱氧核糖核酸)损伤的角度解释应激反应。 慢性应激的一个标志即肾上腺素升高。罗伯特·J·莱夫
关于DNA损伤修复的检测方法介绍
大部分DNA损伤修复都依赖于DNA的修复合成,所以对修复合成的测定常用来作为DNA修复的检测方法。常用的有以下几种： 1、放射法 在细胞培养物中加入氚标记的胸腺嘧啶核苷等放射源,用放射自显影方法计数银颗粒数来测定修复合成过程中参入到DNA分子中的量。 2、液体计数法 全称液体闪烁计数法用
Science子刊：扩建DNA损伤应答网
Moffitt 肿瘤中心、南佛罗里达大学、杜克大学、约翰霍普金斯大学及一些其他研究机构联手进行了一项新研究，研究人员以BRCT蛋白为中心构建了更广泛的DNA损伤应答网络，发现了该系统中的一些新蛋白成员，为化疗敏化剂提供了新的作用目标。其中一些蛋白已经是现有药物的靶标，只是人们此前还没发现它们
Nature子刊：DNA损伤应答又成祸首
密歇根大学研究发现了一个慢性肾脏病的一个新致病基因，研究指出慢性肾脏病的致病机制涉及了此前认为与之无关的DNA损伤应答，文章发表在7月8日的Nature Genetics杂志上。 “在发达国家，慢性肾脏病的发病率在持续上升，而人们还不了解这一现象的原因。慢性肾脏病已经成为影响健康的主要
Nature：修复线粒体DNA损伤逆转衰老
在医疗技术日趋完善的今天，健康不再是人们唯一所追求的，养生、保养等越来越成为人们津津乐道的话题，人人都想要永葆青春，而这其中最大的敌人便是“衰老”。之前《Science》杂志有报道称衰老与线粒体DNA损伤相关，一直以来，科学家们将衰老归因于遗传及基因的损伤，却并未深思过这种损伤是否可逆。而来自阿
DNA分子的自发性损伤介绍
DNA复制中的错误以DNA为模板按硷基配对进行DNA复制是一个严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。硷基配对的错误频率约为10-1-10-2，在DNA复制酶的作用下碱基错误配对频率降到约10-5-10-6，复制过程中如有错误的核苷酸参入，DNA聚合酶还会暂停催化作用，以其3’-5’外切核酸酶的
DNA损伤及修复机制谜团解开
英国帝国理工学院医学实验室和分子生物学实验室的研究人员合作解开了一个数十年之久的谜团。他们揭示了如何识别DNA损伤并启动其修复的基本机制。这项研究使用尖端的成像技术来可视化DNA修复蛋白是如何在单个DNA分子上移动的，并使用电子显微镜来捕捉它们是如何“锁定”特定DNA结构的，为更有效地治疗癌症开
SOS修复系统修复DNA损伤的介绍
是SOS反应的一种功能。SOS反应是DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。在大肠杆菌中,这种反应由recA-lexA系统调控。正常情况下处于不活动状态。当有诱导信号如 DNA损伤或复制受阻形成暴露的单链时，recA蛋白的蛋白酶活力就会被激活，分解阻遏物lexA蛋白,使SOS反应
化学因素引起的DNA损伤介绍
化学因素对DNA损伤的认识最早来自对化学武器杀伤力的研究，以后对癌症化疗、化学致癌作用的研究使人们更重视突变剂或致癌剂对DNA的作用。1、烷化剂对DNA的损伤 烷化剂是一类亲电子的化合物，很容易与生物体中大分子的亲核位点起反应。烷化剂的作用可使DNA发生各种类型的损伤：①碱基烷基化。烷化剂很容易将烷
紫外线引起的DNA损伤介绍
DNA分子损伤最早就是从研究紫外线的效应开始的。当DNA受到最易被其吸收波长（～260nm）的紫外线照射时,主要是使同一条DNA链上相邻的嘧啶以共价键连成二聚体,相邻的两个T、或两个C、或C与T间都可以环丁基环（cyclobutane ring）连成二聚体,其中最容易形成的是TT二聚体.。
研究解读DNA损伤领域新进展
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同解读科学家们在DNA损伤研究领域取得的新成果，分享给大家！ 【1】Nature：重大进展！揭示修复酒精引起的DNA损伤的新机制 doi：10.1038/s41586-020-2059-5 在一项新的研究中，来自荷兰胡布勒支研究所和英国剑桥医学研究委员会分
DNA损伤修复相关疾病取得新突破
华沙破损综合征（Warsaw breakage syndrome，WABS）是一种可导致多种畸形的遗传疾病，患者伴随轻度到重度智力障碍，从出生开始身体发育受阻，导致身材矮小和小头畸形。患者具有独特的面部特征，包括额头小、短鼻子、小下巴、人中平坦以及脸颊突出，其他常见特征包括内耳神经损伤引起的“感
DNA损伤修复对免疫的作用介绍
DNA修复功能先天缺陷的病人的免疫系统也常是有缺陷的，主要是 T淋巴细胞功能的缺陷。随着年龄的增长细胞中的DNA修复功能逐渐衰退,如果同时发生免疫监视机能的障碍，便不能及时清除癌化的突变细胞,从而导致发生肿瘤。所以, 衰老、DNA修复、免疫和肿瘤四者是紧密关联的。
电离辐射引起的DNA损伤介绍
电离辐射损伤DNA有直接和间接的效应，直接效应是DNA直接吸收射线能量而遭损伤，间接效应是指DNA周围其他分子（主要是水分子）吸收射线能量产生具有很高反应活性的自由基进而损伤DNA。电离辐射可导致DNA分子的多种变化：①碱基变化 主要是由OH-自由基引起，包括DNA链上的碱基氧化修饰、过氧化物的形成
树木发育遗传调控研究跨入“分子时代”
日前，北京林业大学教授林金星主持的“树木发育遗传调控与抗逆分子机制”通过教育部专家组验收。这支教育部创新团队以我国重要造林树种为材料，开展了具有国际前沿性的原始创新研究，在树木生物学领域取得了突破性进展。 传统的研究主要依据植物个体的外在指标和数据进行。但林金星团队以树木发育遗传调控和抗逆分子
遗传发育所PlantCell解密未知功能与机理
来自中科院遗传与发育生物学研究所的研究人员发表了题为“The Arabidopsis Mediator Subunit MED25 Differentially Regulates Jasmonate and Abscisic Acid Signaling through Interac
上海药物所等发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome，FXS）是常见的遗传性智力障碍疾病。FXS的病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，导致FMR1基因沉默。FXS的重要特征之一是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认为
遗传发育所曹晓风团队开辟水稻表观遗传研究新方向
DNA测序技术发明之后，科学家们认为自己可以通过DNA全基因组测序解析生命的全部密码。渐渐的，他们发现有些重要信息并不编码于DNA序列里面，即便基因序列没有发生变化，生物体的表型也可以改变。这种研究被称为“表观遗传学”，继传统遗传学之后，表观遗传学如火如荼地发展起来了。曹晓风供图 中科院院士、