8月2日《自然》杂志内容精选
髓母细胞瘤基因组的测序分析 髓母细胞瘤是儿童罹患的最常见恶性脑瘤。2012年8月2日的Nature杂志上发表的4篇论文,采用全基因组和其他测序方法,为我们提供了关于这种疾病的遗传学和基因组学的一幅详细画面。主要发现包括:识别出了以前没有被发现与髓母细胞瘤相关的基因的复发性突变,同时发现了与四个在生物学上截然不同的亚组相关的显著基因差别以及每个亚组所具有的不同临床后果。研究人员还识别出了可定位的体细胞版本数改变,其中包括以Group 3髓母细胞瘤中的TGFβ信号作用和Group 4髓母细胞瘤中的NF-κB信号作用为目标的复发性事件。 单光子量子非线性光学 在传统光学材料中,单光子之间的非线性相互作用弱到可以被忽略。这篇论文发现,一种冷而致密的原子气在单量子层面上可以是非线性的,表现出强的“光子对”吸收,而对单光子仍保持透明(即可被穿透)。该方法开启了按单量子来控制光场、包括单光子开关及确定性(determi......阅读全文
揭示eccDNA新功能—驱动神经母细胞瘤基因组重排
在刚刚过去不到一个月的时间,染色体外环状DNA(eccDNA)重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊,这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖,吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增,极大地促进肿瘤
Nature-Genetics-揭示eccDNA功能—驱动神经母细胞瘤基因组重排
在刚刚过去不到一个月的时间,染色体外环状DNA(eccDNA)重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊,这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖,吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增,极大地促进肿瘤
分析胶质母细胞瘤
在我的实验室中,我们正在研究星形胶质细胞的日常节律,这是在健康的大脑中发现的一种细胞类型。”“我们发现健康细胞中的某些细胞事件随一天的时间而变化。与鲁宾博士合作,我们询问胶质母细胞瘤细胞是否也有日常节律。如果是的话,这是否会使它们在某些时候对治疗更敏感?临床上很少尽管试验针对的是一个生物过程,但该过
Nature-Genetics揭示eccDNA新功能—驱动神经母细胞瘤基因组重..
1. 神经母细胞瘤eccDNA整体统计研究人员联合eccDNA-seq和RNA-seq(云序生物提供此服务)技术,与开创性的生物信息学算法相结合,首次在神经母细胞瘤(一种主要发生在儿童的致命肿瘤)中进行详细的环状DNA序列分析。本研究中分析了93名儿童的神经母细胞瘤组织样本,结果显示,每个组织样本平
什么是肾上腺母细胞瘤
神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性肿瘤。主要起源于肾上腺,但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分,包括腹膜后或胸部。 约%的神经母细胞瘤患者在岁以下某些患者有家族倾向性大约%的肿瘤起源于腹部%~%起源于胸部其余%起源于不同的部位例如颈部骨盆等原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见许多神经母细胞瘤
骨母细胞瘤的治疗
1.局部刮除脊椎骨上的骨母细胞瘤经局部刮除后多可治愈,复发率也较低。如范围大,局部切除困难时,只能进行搔刮,术后需结合放疗。2.椎管减压若同时有神经根或脊髓压迫症状时,手术治疗旨在减压。减压的效果主要取决于压迫的程度和时间,以及减压手术是否彻底。3.放射疗法适用于无法手术、术后复发的患者或需行辅助治
神经母细胞瘤的简介
不同神经母细胞瘤患者预后差别很大,也即神经母细胞 瘤间存在广泛的肿瘤异质性。根据高危因素的不同,神经母细胞瘤可以分为低危组、中危组和高危组。对于低危组神经母细胞瘤患者(最常见于婴幼儿),靠单纯的观察或者是手术治疗往往可以取得很好的效果;但是高危组神经母细胞瘤患者,即使综合各种强化的治疗方案,预
软骨母细胞瘤的检查
X线所见:相当典型,尤其当肿瘤位于骨骺部位时。软骨母细胞瘤的溶骨区开始位于骨骺,倾向于越过生长软骨,向干骺端蔓延。在身体生长停止或即将停止时,生长软骨已经消失或即将消失时,如连续摄X线片,可清楚地看到肿瘤破坏和越过仍存在的生长软骨。 软骨母细胞瘤是一小或中度大小的肿瘤,直径从1~2cm到6~7
嗅觉神经母细胞瘤治疗
由于嗅觉神经母细胞瘤这种疾病的罕见性,观察性研究通常只有有限的患者数量。此外,疾病的自然病史需要长时间观察才能充分评估治疗效果。目前,关于嗅神经母细胞瘤的遗传和分子改变的信息不足以指导治疗决策。原发肿瘤手术治疗、放射治疗(RT)或化疗都已用于治疗原发性嗅神经母细胞瘤。观察性研究通常表明,与手术或单独
什么是神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性肿瘤。主要起源于肾上腺,但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分,包括腹膜后或胸部。 约%的神经母细胞瘤患者在岁以下某些患者有家族倾向性大约%的肿瘤起源于腹部%~%起源于胸部其余%起源于不同的部位例如颈部骨盆等原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见许多神经母细胞瘤
肾母细胞瘤的检查
1.化验检查:须做血、尿常规,血尿素氮及肌酐、肝脏酶的测定。如疑为神经母细胞瘤,应查尿儿茶酚胺代谢产物和骨髓穿刺涂片。如患儿有高血压则肾素水平可能上升,也有报告有红细胞增多者。如肾母细胞瘤并发先天性畸形,则应查染色体。 2.影像检查:静脉尿路造影仍然是一重要手段,患侧肾不显影或表现为肾内肿
肾母细胞瘤的症状
腹部肿块是最常见的症状,约75%患者均以腹部肿块或腹胀就诊。由于肿块在较小的时候不影响患儿营养及健康情况,也无其他症状,故多因家长在给小儿沐浴或更衣时被偶然参加发现,且常部委因此不被家长重视而延误高尚治疗。肿块位于上腹季肋部一侧,表面平滑,中等硬度,无压痛,早期可稍具活动性,迅速增大后,少数病例
肾母细胞瘤的病因
从胚胎学上来说,持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式,则肿瘤发生得更早,更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及15%~20%单侧病变与遗传有关,但Belasc0等的病因复习中,遗传因素并不重要
肾母细胞瘤的概述
肿瘤干细胞对肿瘤的存活、增殖、转移及复发有着重要作用。从本质上讲,肿瘤干细胞通过自我更新和无限增殖维持着肿瘤细胞群的生命力;肿瘤干细胞的运动和迁徙能力又使肿瘤细胞的转移成为可能;肿瘤干细胞可以长时间处于休眠状态并具有多种耐药分子而对杀伤肿瘤细胞的外界理化因素不敏感,因此肿瘤往往在常规肿瘤治疗方法
什么是肾母细胞瘤
肾母细胞瘤这种病只会发生在儿童身上,它是一种胚胎性的恶性肿瘤,这种肿瘤一般会长在孩子的腹部中。肾母细胞瘤的发病率比较高,多见于三岁以下的儿童,发病后有可能会影响泌尿系统和血液循环系统,甚至会影响神经系统,导致神经异常。所以一旦怀疑有肾母细胞瘤,最好及时进行治疗。这种病有可能引起多种并发症,比如说
神经母细胞瘤的生化检查
将近90%的神经母细胞瘤患者,其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物(多巴胺,高香草酸、香草扁桃酸)的浓度较正常人群有显著升高。
关于血管母细胞瘤的简介
血管母细胞瘤是由脑神经和脊髓神经所产生的一种高度血管分化的良性肿瘤。大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而,在一种所谓“vonHippelLindau”(VHL)疾病的病患身上,血管母细胞瘤是这个基因症候群的一种表现。患病者终其一生,会在他们的脑和脊髓里出现许多的肿瘤。在脑中,几乎所有病
视网膜母细胞瘤的检查
视网膜母细胞瘤的检查1.视网膜母细胞瘤的检查之 X线片可见到钙化点,或视神经孔扩大。B超检查:可分为实质性和囊性两种图形,前者可能为早期肿瘤,后者代表晚期肿瘤。2.视网膜母细胞瘤的检查之 CT检查(1)眼内高密度肿块;(2)肿块内钙化斑;(3)视神经增粗,视神经孔扩大,说明肿瘤向颅内蔓延。3.视网膜
肾母细胞瘤要做哪些检查
1.血常规检查:当幼儿的腹部出现了能被触摸到的包块时,就怀疑有可能是肾母细胞瘤,这种情况可以先去做一个血常规检查。因为肾母细胞瘤会导致血常规检查异常,根据血常规检查结果,医生基本上可以确定是否为肾母细胞瘤。 2.肝功能检查:要确定肾母细胞瘤的发展状况,就必须要做肝功能检查,因为肾细胞瘤会影响到
视网膜母细胞瘤的病因
本病确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位:90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病,10%的病例为家族性发病。 视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类,其
软骨母细胞瘤的鉴别诊断
从影像方面考虑,须同骨巨细胞瘤鉴别诊断,但仅在成人期,因为如果生长软骨仍存在时,骨巨细胞瘤不侵及骨骺,两者之间一个重要的不同之处是软骨母细胞瘤常有清楚的边界,而骨巨细胞瘤的边界模糊,第二个不同之处是软骨母细胞瘤中可有云翳状钙化。在组织学上,即使在缺乏钙化和软骨样分化、巨细胞丰富的区域,软骨母细胞
胶质母细胞瘤的发病机制
癌症干细胞假说,黄色的细胞是一种干细胞瘤胶质母细胞瘤的特征是由退化了的细胞包围的坏死组织。这个特征以及增生血管是它与三级星形细胞瘤的区别。胶质母细胞瘤有四个亚种。97%的“经典”亚种肿瘤携带特别多的表皮生长因子受体基因,这个基因的表现比一般情况要强。在这个亚种中在其它胶质母细胞瘤一般变异的P53基因
关于神经母细胞瘤的诊断
最终的诊断依赖于术后的病理,但同时也要综合考虑患者的临床表现以及其他的辅助检查结果。 生化检查 将近90%的神经母细胞瘤患者,其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物(多巴胺,高香草酸、香草扁桃酸)的浓度较正常人群有显著升高。 影像检查 另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍(meta-
早期胶质母细胞瘤病例报告
胶质母细胞瘤是最常见的颅内肿瘤,占原发性颅内神经系统肿瘤的15%~20%。早期快速诊断非常重要,这使完全切除肿瘤成为一种可能。多模式MRI有利于鉴别早期胶质母细胞瘤和其他脑部疾病。然而有关早期胶质母细胞瘤临床和影像学表现的描述比较少见。本研究报道1例61岁罹患胶质母细胞瘤的女性患者,阐述了其早期临床
治疗血管母细胞瘤的简介
血管母细胞瘤可以选择两种基本的治疗方法。第一种是开刀将影响到脑或是脊髓的肿瘤切除掉。如果病患的血管母细胞瘤可以完全切除,而且在疾病分类上不是属于von Hippel Lindau的话,这个病患就算是治愈了。 在一些典型囊泡状血管母细胞瘤的病患中,只有固体状肿瘤的部分是需要移除掉,至於囊泡状肿瘤
神经母细胞瘤的临床症状
神经母细胞瘤的初发症状不典型,因此在早期诊断有 所困难。比较常见的症状包括疲乏,食欲减退,发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。 腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘;胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难;脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退,
胶质母细胞瘤的临床症状
男子患胶质母细胞瘤的比例比女子高,其原因还不清楚。大多数胶质母细胞瘤偶然发生,没有任何遗传因素。胶质母细胞瘤与吸烟、饮食、移动电话或电磁场没有关系。最近有发现它可能和一种病毒,可能SV40或者巨细胞病毒有关。胶质母细胞瘤似乎与游离辐射有轻微关系。有人认为它与建筑中常用的聚氯乙烯有关。最近《柳叶刀》上
小儿肾母细胞瘤的诊断
肾母细胞瘤大多是由于腹部肿块而做出诊断。X线及其他特殊检查有助于完全确诊和了解扩散情况等。有关肿瘤转移扩散的诊断,首先对所有患儿应拍摄肺部的正、侧位X线片,对细小的早期转移病灶必须仔细反复观看方能发现。据国外统计约10%的患儿诊断时已有肺转移。肝转移诊断较困难,放射性核素扫描只是在肝肿块已相当大
小儿肾母细胞瘤的症状
肾母细胞瘤不像成人肾胚胎瘤多见有血尿,患儿首先引起人们注意的是腹中有肿块。肾胚胎瘤可发生于肾脏的任何部位,肾盂常被压迫变形。肾母细胞瘤的临床表现并不复杂,而是相当一致的。一般为单侧,双侧肿瘤较少见。肿瘤表面光滑、中度硬、无压痛,在上腹季肋部,可超越中线将腹部内脏推向一侧。少数病例可有贫血、排尿异
关于肝母细胞瘤的简介
肝母细胞瘤是一种具有多种分化方式的恶性胚胎性肿瘤。它是由类似于胎儿性上皮性肝细胞、胚胎性细胞以及分化的间叶成分组成。大部分的肝母细胞瘤为单发。 手术切除是否彻底与预后直接相关;观察AFP水平对手术和化疗的反应可以预测疾病的预后;其他预后相对较好的因素包括肿瘤限于一叶、胎儿型等。