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我专家在国际首次报告一罕见基因突变

广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变,具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期,题为“DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变”。 多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指在一个人身上,有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病,往往呈家族性发病。可以分为几种类型,其中MEN 2型又称为Sipple综合征(又分为2A,2B等型),既往研究总结表明其临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜洛细胞瘤,和/或甲状旁腺瘤等,发病年龄早。 由Sipple于1961年报道了第一例MEN2患者以来,直到1993年,Donis-Keller等才在MEN2A患者中发现了这种遗传病的祸根:RET原癌基因的突变型,这是导致患者出现一系列异常的......阅读全文

姚斌团队实现饲料用酶低价生产

 近日,中国农业科学院饲料研究所姚斌团队通过近10年潜心研究,完成了“新型饲料用非淀粉多糖酶制剂产品的创制”项目。该成果从酶的分子生物学基础研究入手,解决了木聚糖酶等多种非淀粉多糖水解酶的基因资源高效利用问题,从而实现了多种非淀粉多糖酶的低价生产。该研究成果获得了2014年北京市科学技术奖

垂体腺瘤的内分泌表现

  (1)生长激素细胞腺瘤:早期瘤仅数毫米大小,主要表现为分泌生长激素过多。未成年病 人可发生生长过速,甚至发育成巨人。成人以后为肢端肥大的表现。如面容改变,额头变大, 下颌突出、鼻大唇厚、手指变粗、穿鞋戴帽觉紧,数次更换较大的型号,甚至必须特地制作,有的病人并有饭量增多,毛发皮肤粗糙,色素沉着,手

我专家在国际首次报告一罕见基因突变

广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变,具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期,题为“DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个

中国农科院:姚斌团队实现饲料用酶低价生产

2014年北京市科学技术奖一等奖的获得者中国农业科学院饲料研究所姚斌团队通过近10年潜心研究,从酶的分子生物学基础研究入手,解决了木聚糖酶等多种非淀粉多糖水解酶的基因资源高效利用问题,完成了“新型饲料用非淀粉多糖酶制剂产品的创制”项目  近日,中国农业科学院饲料研究所姚斌团队通过近10年潜心研究,完

脑垂体不同垂体腺瘤的内分泌表现

  (1)生长激素细胞腺瘤:早期瘤仅数毫米大小,主要表现为分泌生长激素过多。未成年病 人可发生生长过速,甚至发育成巨人。成人以后为肢端肥大的表现。如面容改变,额头变大, 下颌突出、鼻大唇厚、手指变粗、穿鞋戴帽觉紧,数次更换较大的型号,甚至必须特地制作,有的病人并有饭量增多,毛发皮肤粗糙,色素沉着,手

多发性内分泌腺瘤的概述

  多发性内分泌腺瘤(multipleendocrineneoplasia,MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性,可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性I临床表现)或无功能性,可同时出现或先后发生,间隔期可长可短,病情可重可轻,

多发性内分泌腺瘤的简介

  MEA1病人80%有胰腺APUD肿瘤(Ballard 1964),按发病率的顺序排列为胃泌素瘤、胰岛素瘤和血管活性肠肽瘤,偶尔也有其它肿瘤。此外,20~30%的胃泌素瘤病人有其它病变,4%的胰岛素瘤病人有其它病变,而胰腺其它内分泌肿瘤则百分率更小。十二指肠溃疡常是综合征中一个重要组成部份,它通常

多发性内分泌腺瘤的症状

  出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群,其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外,患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬

关于垂体微腺瘤的内分泌学检查

  应用内分泌放射免疫超微量法直接测定脑垂体的生长激素、催乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺刺激素、黑色素刺激素、滤泡刺激素、黄体生成激素等,对垂体腺瘤的早期诊断有很大帮助。

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的概述

  多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。