多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异？
近日，哈佛和麻省理工学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出当前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。 多基因风险评分（Polygenic Risk Scores，PRS）是指依据个体基因突变，评估其罹患癌症、心血管疾病及2型糖尿病等疾病的风险评估工具。目前，多项关于PRS的研究成果在Nature Genetics上发表，引发全球广泛关注。然而，由于目前PRS对于欧洲血统的个体比其他血统的个体具有更高的准确度，因此为PRS的临床应用带来了伦理和科学的挑战。由于全基因组关联研究是以欧洲为中心开展的，所以其结果在不同血统的适用性方面，不可避免会存在差异。因此，不同于临床生物标志物和处方药，可能在其他血统人群中适用，而在欧洲血统人群中......阅读全文
研究揭示肥胖与遗传的关系
近年来，随着人们生活水平的日益提高，我国的肥胖人数呈现爆炸式增长。据国际医学杂志《柳叶刀》发布的数据显示，中国约有9000万肥胖人群，已高居全球榜首 世界卫生组织更是指出，超重和肥胖是糖尿病、心血管疾病和癌症等若干慢性病的主要风险因素。由此可见，肥胖已逐渐成为严重的社会问题，然而如何科学减肥，
降钙素原在严重社区获得性肺炎中的价值
社区获得性肺炎（CAP）是全球第三常见致死原因。约20%至40%的CAP患者需入院，10%的患者需入住ICU进行呼吸支持治疗。ICU中因重度CAP死亡的患者从19%至50%不等。患者生存依赖于宿主综合因素（基因、年龄、并发症、防御），病原体（毒性、血清型），和治疗。与全基因组相关的，因肺炎导致的败血
院士驳转基因食品有风险
“转基因食品对人体健康有影响吗？美国人吃不吃转基因食品？转基因食品会让民族断子绝孙吗？为什么转基因食品争议这么大？”昨天下午，首届转基因嘉年华活动在后山艺术空间举行，中国工程院院士陈君石等“挺转”人士，现场回应了对转基因问题的一些质疑。” 在昨天的活动现场，几位知名“挺转”人士—
《自然》揭示肥胖最大风险基因
英国剑桥大学医学研究委员会科学家领导的团队对50多万人的体重指数（BMI）进行了全外显子组测序。结果显示，BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍，还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》杂志。图片
遗传修饰（转基因）风险评估（一）
1. 引言通常看来，首次撰写转基因风险评估（GMRA) 报告是一项艰巨的任务。你去哪里寻求帮助呢？你懂得相关的术语吗？你了解作物的生物学特性和其与野生亲缘种的亲和性吗？幸运的是，手头上已经有许多可用的资源，如果你知道去哪里查找，就会发现大量繁重的工作已经完成。本章提供了关于如何编写您自己的
遗传修饰（转基因）风险评估（二）
3. 慎重向环境释放未经事先批准的转基因植物是不能够释放到环境中去的。在欧洲，2001/18 号欧盟指令（ 见注 7 ) 专门规定了慎重向环境中释放转基因植物。该指令涵盖了两种类型的环境释放： 实验释放 （ B 部分）和投放市场的商业释放（ C 部分）（ 见注 8) 。对于每个授权的 B 释
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
Nat－Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在一项新的研究中，来自弗朗西斯-克里克研究所等研究机构的研究人员绘制出了一个名为VHL的肿瘤抑制基因发生变化后可能产生的所有结果，这是为揭示与癌症有关的基因中数以万计的基因变异的结果而开展的一项巨大研究工作的第一步。这份VHL图谱可能帮助临床医生确定哪些病人有患肾癌的风险，或可能对某些药物产生反
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关于酚妥拉明的点评分析介绍
酚妥拉明虽然能扩张小动脉，降低左室后负荷，并具有一定程度的正性肌力作用，但由于其可引起心动过速及不易预测的低血压，加上价格昂贵，限制了它在临床上的应用。当前对高血压急症和急性左心衰，很少将酚妥拉明作为首选药物，对嗜铬细胞瘤及单胺氧化化酶抑制剂引起的高血压危象，可首选酚妥拉明，对传统方法治疗无效的
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具有遗传风险的基因介绍STK11编码基因
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
具有遗传风险的基因介绍RAD51C基因
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿
具有遗传风险的基因介绍MC1R基因
这个无内含子的基因编码黑素细胞刺激素（msh）的受体蛋白。编码的蛋白质，一种七通道跨膜G蛋白偶联受体，控制黑素生成。黑色素有两种：红色的黑色素和黑色的黑色素。导致功能丧失的基因突变与导致皮肤和头发颜色变浅的苯丙氨酸生成增加有关。真伊兰素具有光防护作用，但苯丙氨酸可能通过在紫外线照射下产生自由基而导致
具有遗传风险的基因介绍Rad51D基因
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的
100多个血压相关基因组新区域发现
美国国立卫生研究院领导的研究团队在人体中发现了100多个可能影响血压的基因组新区域，并确定了几个与铁代谢和肾上腺素能受体有关的风险基因座。这些见解有助于发现潜在的血压药物靶点。NIH领导的研究发现，遗传标记可以解释两个人血压差异高达12%。图片来源：国家人类基因组研究所这项发表在30日《自然·遗传学
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
基因检测帮助人类预知患病风险
今冬以来，持续的雾霾天气对人们健康造成不断威胁。目前，世界卫生组织辖下机构已经认定雾霾将对身体造成伤害。相关机构调查证明：空气污染不仅容易导致患病，还会增加癌症患病风险。 为了更好地抵御雾霾，在日常生活中大家不仅要做好防护，更要积极掌握自己健康的主动权。免疫细胞和基因治疗专家、海外“千人计划”
遗传风险基因信号通路相关因子RET
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
DNA断裂修复增加基因突变风险
据美国物理学家组织网近日报道，美国印第安纳大学与普渡大学印第安纳波利斯联合分校（IUPUI）和瑞典优密欧大学（Umea University）最近的一项联合研究显示，有一种细胞用于修复自身DNA断裂的方法（称为断裂诱导复制），比正常合成DNA产生的基因变异要高出2800倍。
5基因影响乳腺癌患病风险
这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影
遗传风险基因信号通路相关因子FANCG
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
糖尿病风险基因激增五倍
据法新社1月17日报道，上周日公布的两项研究报告显示，为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现，可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种帮助决定人体调节血糖和胰岛素水平的基因变体，血糖和胰岛素水平是Ⅱ型糖尿病的关键指
遗传风险基因信号通路相关因子CFTR
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
遗传风险基因信号通路相关因子FH
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
遗传风险基因信号通路相关因子SDHB
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
遗传风险基因信号通路相关因子ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤