Hartnup病及其实验室检查
概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......阅读全文
CG病的诊断
典型病例诊断不难，具有蛋白尿、血尿(相差显微镜检多见多形态改变的红细胞)、高血压、水肿、肾功能不全等肾小球肾炎临床表现，病程持续1年以上，除外继发性肾小球肾炎引起者，应考虑本病。
癣病的介绍
“癣病”在现代医学中系指浅部真菌病，主要包括手癣、足癣、股癣、体癣、甲癣和头癣。其发病率很高，目前天气炎热，正是癣病高发和加重的季节，因此更要加强癣病防治。 癣病是由真菌感染所致，带菌者是造成癣病病原菌流行传播的主要原因。癣病除了可以传染自身和他人，还可有许多其他危害。手癣、甲癣等还可以造成患
跳跃病的简介
跳跃病是由跳跃病毒引起的一种蟀传播的传染性脑脊髓炎。其特征是发热，运动失调，震颤和麻痹。主要侵害绵羊，而山羊较少发病。 1807年于苏格兰最早发现本病。1984年报道，用本病毒实验感染7头山羊，全部表现病毒血症，产生抗体，只有1头出现临床症状，并经泌乳排毒感染哺乳山羊。1988年首先报道了自然感
咯血病的简介
咯血(hemoptysis)是指喉部以下的呼吸器官出血经咳嗽动作从口腔排出。咯血首先须与口腔、咽、鼻出血鉴别。口腔与咽部出血易观察到局部出血灶。鼻腔出血多从前鼻孔流出，常在鼻中隔前下方发现出血灶诊断较易。有时鼻腔后部出血量较多，可被误诊为咯血如用鼻咽镜检查见血液从后鼻孔沿咽壁下流，即可确诊。大量
滑石病的概述
滑石病是在生产过程中长期吸入滑石粉尘引起的肺间质纤维化性疾病。长期吸入滑石粉主要引起类结节纤维化、弥漫性间质纤维化和异物肉芽肿。间质纤维化与石棉肺表现相似，分布在呼吸细支气管周围，除网状纤维外尚有少量胶原纤维呈不规则排列。肉芽肿由上皮样细胞和异物巨细胞所组成。在巨细胞内可见到有双折光的滑石颗粒。
【血友病】治疗
治疗1.局部止血治疗伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当
脊柱病的症状
脊柱病与 骨质增生有密切关系。 骨质增生又名骨刺，人们往往认为它是“坏东西”，其实这些认识有些偏面。骨刺的产生是人体自身的一种 代偿功能。增生的骨刺限制了骨关节的活动范围，从而减小关节磨损和防止关节活动过度造成新的损伤，这在客观上起到了保护关节的作用，是有利于人体的一面。但是， 骨质增生的形成又
嗓音病的介绍
人的发声器官好比一件乐器，主要由有三部分构成：动力部分、振动部分和共鸣部分。其中人的发声器官中，呼吸器官（包括肺、横隔膜和腹肌）属动力部分，喉和部声带属振动部分，口腔、咽腔、和胸腔鼻腔和头腔属共鸣部分。此外，加上还有一个咬音字部分的配合产生言语，咬音部分包括唇、舌、颊和齿等。 当嗓音的音量、音
Stargardt病的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又称Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良
Huntington病的概述
Huntington病（Huntington’s Disease，HD）又称Huntington舞蹈病、慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）、遗传性舞蹈病（hereditary choreahe），于1872年由美国医生George Huntington详细报
Kennedy病的预防
防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行Kennedy病（SMA）的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
怎样预防红皮病？
1.避免滥用药物，对急性期的其他皮肤病患者勿用刺激性强的药物。 2.宜食高蛋白食物，多吃水果蔬菜，忌饮酒及辛辣刺激性食物。 3.对药物过敏所致的红皮病，治疗过程中选择用药应特别慎重，避免出现交叉过敏反应。 4.注意皮肤的清洁及保持良好的环境，如空气流通、定期空间消毒、被褥的清洁等，尤须做好
皮肌炎是什么病
皮肌炎是一种自身免疫性慢性疾病，起病隐匿，病情迁延难治。一旦患上了皮肌炎疾病，一定要尽早治疗，越早治疗效果越好。同时，皮肌炎患者还要多加注意，避免给患者的皮肤造成伤害。那么，除了使用一些中药类药物（比如说清热养肌方）进行治疗之外，皮肌炎患者应该注意什么呢？患者首先要明白自己得的并不是不治之症，切莫悲
立克次体病的简介
立克次氏体(Rickettsia)是介于最小细菌和病毒之间的一类独特的微生物，它们的特点之一是多形性，可以是球杆状或杆状，还有时出现长丝状体。立克次体长0.3微米～0.8微米，宽0.3微米～0.5微米，丝状体长可达2微米。一般可在光学显微镜下观察到。
脊柱病的病因
1、不正确的姿势，如： 坐姿、站姿、卧姿以及长时间以同一姿势的伏案工作或其它劳动。 2、不合理的寝具都会引起 韧带、肌肉张力过大而劳损、 椎间盘突出、小关节功能紊乱。 3、 风寒、潮湿的侵袭，影响局部血液循环，加速组织变性。 4、外伤会使病情恶化，慢性的损伤逐渐引起病症加重。 5、心理因
恙虫病的诊断
（一）流行病学 夏秋季节，发病前3周内在流行地区有野外作业史。 （二）临床特点 有发热、焦痂、溃疡、局部淋巴结肿大，皮疹及肝脾肿大。 （三）实验诊断 1.血象 白细胞总数多减少，最低可达2×109个/L，亦可正常或增高；分类常有核左移。 2.血清学检查 （1）外斐氏反应
pcos是什么病
多囊卵巢综合症（PCOS）是妇女常见的内分泌疾病且大多引起生殖障碍，其发病率占育龄妇女的 5%-10%。近几年的研究已广泛认识到 PCOS的妇女存在不同程度的胰岛素抵抗，且胰岛素抵抗伴发高胰岛素血症引起许多临床症状，如雄激素水平过高、生殖紊乱、代谢紊乱、痤疮、多毛等。由于存在胰岛素抵抗患 PCOS的
癣病的概述
“癣病”在现代医学中系指浅部真菌病，主要包括手癣、足癣、股癣、体癣、甲癣和头癣。其发病率很高，目前天气炎热，正是癣病高发和加重的季节，因此更要加强癣病防治。 癣病是由真菌感染所致，带菌者是造成癣病病原菌流行传播的主要原因。癣病除了可以传染自身和他人，还可有许多其他危害。手癣、甲癣等还可以造成患
看“脸”识“病”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498205.shtm古有神医扁鹊通过“望色、听声”即可得知蔡桓公的疾病状态，而今借助先进的人工智能技术，不需询问病史或检查身体，也能看“脸”识“病”。近期，合肥工业大学计算机与信息学院博士生刘雪南与合作者
Burger病的病因
Burger病病因不明，一般认为吸烟是一个重要的发病因素，而寒冷可能是一个诱因。男性患者显著多于女性，而且女性患者临床表现轻，这就提示激素可能影响本病的发生。另外有人认为，本病发病还与风湿病、病毒或真菌感染及慢性肾上腺皮质功能不全有关。 吸烟 指主动及被动吸烟者，烟碱能使血管收缩。据统计，患
布病怎么检查
布病确诊的话，是需要去医院做个抽血化验检查的，做个凝结试验检查，再根据症状分析，可以确诊的，常见的症状有反复的发烧，肌肉及关节疼痛，多汗等症状。
Caroli病的检查
由于临床症状多不典型，因而诊断较为困难。近年由于影像学检查手段的极大进步，可以较清晰地于手术前了解肝内的病理形态而获得正确的诊断。 1.实验室检查 常规的血、尿检查，特别是对肝功的了解非常重要，每次肝内胆管的炎症发作对整体的肝脏都是一个较大的损害，常表现为转氨酶的增高、碱性磷酸酶以及胆红素的
Coats病的检查
1.血胆固醇检查 对于成人患者可进行血胆固醇检查。 2.糖耐量试验。 3.病理学检查 视网膜血管扩张、血管壁增厚、玻璃样变。血管周围有慢性炎性细胞浸润，主要为淋巴细胞和大单核细胞。血管内皮细胞增生变性，使血管变窄甚至闭塞。内膜下有PAS染色阳性的黏多糖沉积。有的血管内皮细胞脱落、甚至消失
Coats病的介绍
Coats病又名外层渗出性视网膜病变[1]（external exudative retinopathy）、外层出血性视网膜病变（external hemorrhagic retinopathy），是一种眼科疾病，通常侵犯单眼，偶为双侧；病程缓慢，呈进行性。Coats病大多见于男性青少年，女性较
Kennedy病的病因
Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
癌病的病机
癌病的形成虽有上述多种因素，但其基本病理变化为正气内虚，气滞、血瘀、痰结、湿聚、热毒等相互纠结，日久积滞而成有形之肿块。病理属性总属本虚标实。多是因虚而得病，因虚而致实，是一种全身属虚，局部属实的疾病。初期邪盛而正虚不显，故以气滞、血瘀、痰结、湿聚、热毒等实证为主。中晚期由于癌瘤耗伤人体气血津液
红虫病的概述
羌虫病又称丛林型斑疹伤寒，或称红虫病。其致病主要为被带有恙虫病立克次体的恙虫幼虫叮咬而感染的急性热病。一般而言老鼠是恙虫最常见的宿主。恙虫病潜伏期约9至12天，主要临床症状为：在螯口处形成特有的无痛性洞穿式溃疡性焦痂；发高烧(39℃以上甚至40.5℃)；局部淋巴腺发炎肿大；自发病日起4-5天开始
怎样预防蛲虫病？
预防的原则是：治疗与预防同时进行，个人防治与集体防治同时进行。 1.要大力宣传蛲虫病的危害，感染的方式，预防和治疗的意义等。 2.使家长、老师、保育员有充分认识，教育儿童养成良好卫生习惯，饭前洗手，勤剪指甲，不吸吮手指等。勤换洗内裤、被褥。集体儿童单位要严重分铺，床位间有一定的距离。 3.
Castleman病病例分析
Castleman病（Castleman’s disease，CD）是一类以淋巴组织不明原因进行性增殖的疾病，临床上较为少见，以体表深部或浅表淋巴结显著肿大为特点，易被误诊为淋巴瘤">恶性淋巴瘤。现报道Castleman病1例如下。 1.病例报告 患者，女，58岁，因“左侧颌下无痛渐长性肿块1年”
军团病的病因
军团菌为需氧的多性革兰阴性菌，广泛存在于自然环境中，其传染源是水源和空调系统，通过空气传播。根据细胞壁组成、生化反应和DNA杂交研究，军团菌和过去已知的病原菌无关，故构成单独一个科。军团菌科仅有一个属，即军团菌属。我国已定型者有Lp1，Lp3，Lp5，Lp6，Lp9等。引起疾病者主要是嗜肺军团菌