Hartnup病及其实验室检查

概述 Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一,美国麻省的调查发病率为1:15000,澳大利亚威尔士州为1:33000,而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1:112000),我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病,患者父母的亲缘结婚率据统计为25%(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM:234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍,包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等,这些氨基酸大量从尿中排出,而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键,导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰......阅读全文

关于莱姆病的流行病学介绍

  (一)传染源  某些脊椎动物被认为是莱姆病的重要传染源。不同地区传染源的种类有所不同。在北美,白足鼠和白尾鹿被认为是重要传染源,一些宠物和牲畜如狗、马、羊、牛等因与人类生活紧密相连,也引起广泛关注。在欧洲,白尾鹿被认  为是重要传染源,狗也与一些地区该病的流行有关。中国已从黑线姬鼠、白腹鼠、社鼠

简述糖尿病眼底病的预防措施

  1、控制血糖。是治疗糖尿病视网膜病变的关键,即使经过激光治疗,入血糖再升高,可能在视网膜其它部位又产生新的病变、黄斑水肿等。仍会造成视力进一步恶化,只有适当的控制血糖,让血糖不再高涨才能稳定眼底的病变。  2、控制血压。高血压是早期视网膜病变的重要危险因素,对高血压的糖尿病患者,应该特别注意,积

关于糖尿病性心脏病的治疗介绍

  首先,应积极治疗糖尿病这一原发病,严格控制血糖,纠正糖代谢紊乱;  其二,生活方式干预,包括戒烟、节制饮酒、限制钠盐、适当锻炼等:  其三,服用适当的维生素、抗氧化剂、血管活性药物、抗栓药物。  其四,控制危险因素,对高血压、肥胖、高脂血症等进行预防和处理。  某些糖尿病性心脏病导致心绞痛反复发

银屑病并发克罗恩病病例分析2

A: (腿部)角质层增厚,角化不全,颗粒层变薄,棘层增厚,表皮突延长, 末端较宽,部分与邻近的表皮突相结合;真皮上部可见淋巴细胞浸润(× 50);B、 C: (回肠末端溃疡)小肠黏膜溃疡表面可见炎性坏死渗出,其下 各层组织内可见淋巴细胞、单核细胞和浆细胞浸润,可见上皮样肉芽 肿(B: ×

关于糖尿病眼底病的病症病变介绍

  70%的糖尿病患者出现全身小血管和微血管病变,影响全身组织的供养,进而导致一系列严重的并发症。糖尿病也可以引起一系列眼部疾病,包括白内障、青光眼、眼球运动障碍等,其中最为严重的就是糖尿病视网膜病变,它可以严重影响视力的一种疾病,已经成为四大主要致盲疾病之一。糖尿病引起的失明者比一般人高10到25

关于阿米巴肠病的流行病学介绍

  本病流行于全世界,多流行于热带和亚热带地区。其感染率高低与各地环境卫生、经济状况和饮食习惯等密切相关。在我国的分布一般农村高于城市,近年来由于我国卫生状况和生活水平的提高,急性阿米巴痢疾和脓肿病例,除个别地区外,已较为少见。  1.传染源  慢性病人、恢复期病人及健康的带虫者为本病的传染源。  

简述陪拉格拉病的流行病学

  近年来有报道健康搜索,叶酸和维生素B12缺乏可能健康搜索在一些精神疾病中起主导作用,在抑郁症和类似精神分裂症疾病中已证实了叶酸的作用叶酸缺乏在老年精神障碍患者可能与痴呆有关Shulman报道了59例老年精神科住院病人,78%存在叶酸浓度低下而缺乏叶酸健康搜索的内科病人更容易患脑器质性综合征健康搜

发否病的流行病学及病因

  流行病学  发否病在欧美、澳大利亚、日本及其他地区均有过流行,国内于1954年10月在上海地区发现一次流行,以后有不少本病病例分析的报道。根据血清学调查,EBV感染非常普遍,英国研究者指出30%~40% 5岁儿童已受感染。在日本,80% 3岁儿童EBV抗体阳性。在卫生状况落后的热带国家,全部10

溶组织内阿米巴病的流行病学

  阿米巴病呈世界性分布,全球高发地区位于墨西哥、南美洲东部、东南亚,西非等,地处北纬10°至南纬10°之间的热带和亚热带地区,平均感染率在20%以上,个别地区如埃及可达57%~87%。   据报告,我国近年的人群感染率在0.7%~2.17%之间,大多见于经济条件、卫生状况、生活环境较差的地区,农村

关于血色病性心肌病的检查方式介绍

  实验室检查 :血清铁增多(>32µ;mol/L或>180µ;g/dl)转铁蛋白饱和度>80%血清铁蛋白水平增高(>161µ;mol/L或>900µ;g/ml)。  其它辅助检查:  1、胸部X线有心功不全者常显示心脏球形增大症状不明显者心脏可以正常;  2

关于糖尿病性心脏病的疾病简介

  糖尿病心脏病是糖尿病患者致死的主要原因之一,尤其是在2型糖尿病患者中。广义的糖尿病心脏病包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病),糖尿病心肌病和糖尿病心脏自主神经病变等。糖尿病心脏病与非糖尿病患者相比常起病比较早,糖尿病患者伴冠心病常表现为无痛性心肌梗死,梗死面积比较大,穿壁梗死多,病情多比较严重

跳跃病的流行病学及临床症状

  流行病学  病羊和带毒羊是本病的主要传染源,其他易感动物也可作为传染源。动物感染后都可出现病毒血症,山羊可随乳汁排毒。蓖子硬蝉是本病的主要传播媒介和病毒贮存宿主。主要通过硬蟀吸血传播,也可通过带毒羊奶经消化道感染。本病对绵羊最易感,而山羊、牛、鹿、犬、猴、野生啮齿类和人也有易感性。人工感染红色雷

我国狂犬病流行病学特征介绍

研究显示,2007-2018年,我国狂犬病发病呈下降趋势,由2007年3300例降低为2018年422例,年均递减率为7%。疫情波及范围显著缩小,病例主要集中在我国中部和南部地区,呈现低发县区广泛分布、高发县区相对集中态势。病例年龄呈双峰型分布,儿童和青壮年比例下降,老年比例上升。病例以男性务农人群

ABO溶血病的流行病学及病因

  流行病学   ABO血型不合的妊娠占20%~25%,,而发生ABO溶血病者仅占其中的10%左右,即2%~2.5%的妊娠会因此而发病。RhD血型不合者发病率为5%。第一胎发病率占40%~50%。  病因  ABO溶血病是母婴血型不合溶血病中最常见的一种,主要发生在母亲O型,胎儿A型或B型,其他血型

概述糖尿病性心脏病的发病机制

  糖尿病性心脏病的发病机制尚未完全阐明,但从糖尿病代谢紊乱、病理生理、无创伤性心功能检查以及病理解剖资料等发现,认为糖尿病性心脏病的发生主要与以下因素密切相关:  1、大血管病变: 糖尿病大血管病变是动脉粥样硬化发展加速形成的,它是糖尿病病人心肌梗死、中风、肢端坏疽发生增加的原因。糖尿病病人动脉硬

高渗性非酮症糖尿病脑病病例分析

 例1女,60岁。糖尿病20年,口服降糖药,血糖控制理想。因受凉感冒,发热4天,突发昏迷入院,CT检查示:双基底节豆状核区对称高密度影,边界清晰(图1A)。MRI扫描:扩散加权成像(DWI)双基底节豆状核区对称性低信号(图1B),T1WI双侧基底节豆状核区对称高信号(图1C),MRIT2WI豆状核呈

贝切特氏病的流行病学

  Behcet病在世界各地均有发生,但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万~100/10万,在土耳其患病率高达80/10万~300/10万,中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。  由于患病率较高的

简述重链病的流行病学内容

  α-重链病在世界各地均有报道。大多数病例集中于北非、以色列、中东及地中海地区,少数病例见于中非和南非、中美洲和南美洲及东亚地区。患者多见于卫生条件较差的国家和地区。本病好发于20~30岁的年轻人,仅有5%>40岁,男性略多于女性。γ-重链病是最早发现的重链病,目前报道约200例,发病高峰在60岁

关于糖尿病眼底病的治疗措施介绍

  1、 视网膜激光治疗,是治疗糖尿病视网膜病变的基本手段,可直接凝固封闭新生血管、微血管瘤和有荧光渗漏的毛细血管,激光治疗使部分视网膜组织被激光凝固,剩余的视网膜可以得到更丰富的血氧供应,阻断新生血管产生,从而阻止视网膜病变的发展。早期进行视网膜激光治疗是战胜这种疾病的关键。  2、 中医治疗,中

常吃草莓可防心脏病和糖尿病

  英国华威大学一项新研究发现,经常吃草莓可以预防心脏病和糖尿病。   华威大学医学院教授保罗·索纳利及其同事就草莓对心血管健康问题(特别是草莓预防心脏病和糖尿病进程机理)进行了深入研究。新研究发现,草莓提取物可以激活人体中的Nrf2蛋白质,增强人体内抗氧化及其他保护作用。该蛋白质可降低血脂和胆固

常与急性白血病混淆的罕见病肥大细胞白血病的特异...

常与急性白血病混淆的罕见病-肥大细胞白血病的特异性表现肥大细胞白血病(Mast cell leukemia,MCL)又称为组织嗜碱细胞白血病,约占恶性肥大细胞肿瘤的 15%。但因其罕见,在体内恶性增殖的晚期表现及症状,又与急性白血病相似,所以很容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细

肠炎病如何预防?

  合理安排饮食,注意均衡膳食营养:夏季食物应以清淡为主,避免过多食用肉类,鼓励多吃蔬菜和水果。每餐不要吃得过饱,避免造成胃肠道机能的损害。  注意饮食卫生和个人卫生:饭前便后洗手,避免在卫生条件不好的饭馆吃饭,不要边走边吃。对养有宠物的家庭,要注意宠物的卫生,不要自己吃东西时喂宠物。  根据气候变

什么是恙虫病?

  恙虫病又名丛林斑疹伤寒,是由恙虫病东方体(恙虫病立克次体)引起的急性传染病,系一种自然疫源性疾病,啮齿类为主要传染源,恙螨幼虫为传播媒介。病患者多有野外作业史,潜伏期5~20天。临床表现多样、复杂,合并症多,常可导致多脏器损害。本病起病急,有高热、毒血症、皮疹、焦痂和淋巴结肿大等特征性临床表现。

老年病简介

老年病又称老年疾病,是指人在老年期所患的与衰老有关的,并且有自身特点的疾病。一般认为,人的年龄在45至59岁为老年前期或初老期,60岁至89岁为老年期,90岁以上为长寿期。老年人患病不仅比年轻人多,而且有其特点,主要是因为人进入老年期后,人体组织结构进一步老化,各器官功能逐步出现障碍,身

解读手足口病

  手足口病是由多种(型)肠道病毒引起的,以婴幼儿发病为主的,以口、手、足、肛周发生疱疹为主要特征的急性传染病。2008年5月,卫计委将其列入传染病防止法规定的丙类传染病。    手足口病并不可怕。了解手足口病的传播方式,才能更有效预防控制疾病。    手足口病的元凶    手足口病是由多种(型

嗓音病的诊断

  有效的病史和体格检查是嗓音疾病诊断的基础。病史的询问和普通耳鼻喉科病史有所不同。着重询问声音变化的特性,导致声音变化的诱因,患者的用声习惯,和用声相关的生活习惯,和嗓音疾病相关的全身疾病发病情况,即往嗓音疾病发病和手术的情况。如果是专业人士,还必须询问发音训练的方法、演出计划、演出环境等。目前有

什么是布鲁氏菌病

答:布鲁氏菌病(简称布病)是一种由布鲁氏菌引起的人畜共患的传染病。1886年英国军医Bruce在马尔他岛从死于“马尔他热”的士兵脾脏中分离出“布鲁氏菌”,首次明确了该病的病原体。后来,为纪念Bruce,学者们建议将该病取名为“布鲁氏菌病”。在家畜中,牛、羊、猪最易感,其他家畜也可发生。本病的主要特征

什么是烟雾病?

  烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。  烟雾状血管是扩张的穿通动脉,起着侧支循环的代偿作用。患者的临床表现复杂多样,包

CG病的症状

  大多数隐匿起病,病程冗长,病情多缓慢进展。由于不同病理类型,临床表现不一致,多数病例以 水肿 为首现症状,轻重不一。轻者仅面部及下肢微肿,重者可出现 肾病综合征 ,有的病例则以 高血压 为首现症状而发现为 慢性肾小球肾炎 。亦可表现为无症状 蛋白尿 及/或 血尿 。或仅出现 多尿 及夜尿,或在整

卟啉病的概述

  本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。[1]