下一代测序技术将改变生物学现状（一）
新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了，它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而，要研发出新一代基因测序法，必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技术的论文[1,2]，该技术能够破译完整基因片断和整个基因组，大大促进了生物学的发展。该技术是以Sanger 和Coulson发现的加减法原理（1975年）为基础，大大减少了化学毒性物质以及放射性同位素的处理，取代同年早期Maxam和Gilbert[3]发明的化学降解法成为近30年来唯一的DNA测序法[4]。应用桑格技术的哺乳动物基因组测序中心拥有工厂式全套设备以及大量工作人员。（图片来源：Maria Nemenuk, Broad Institute）完成人类基因组计划的终极目标需要大量基因序列，这种需求推动了测序技术的发展，例如毛细血管电......阅读全文
下一代测序技术将改变生物学现状
新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了，它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而，要研发出新一代基因测序法，必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。 1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技
下一代测序技术将改变生物学现状（一）
新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了，它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而，要研发出新一代基因测序法，必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技术的论文[1
下一代测序技术将改变生物学现状（二）
最新的新一代测序仪操作只需一个人，24小时内可产生与几百台桑格毛细管测序仪同样多的序列数据。此外，样品中DNA损伤与常温贮藏的状态以及新一代测序误差等因素往往超过了序列变异，因此很难确定样品来源于现代人类还是古穴人。相比较而言，断言长毛象的某一特定顺序是来源于古代标本，而不是现代污染物更容易，因为现
下一代测序技术临床应用现状和发展趋势
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
DNA测序技术的现状和发展（一）
一、我们将如何应对海量的基因信息新一代测序技术带给人们大量遗传信息的同时，却成为限制其广泛应用的一个障碍。1980年，英国生物化学家Frederick Sanger与美国生物化学家Walter Gilbert建立了DNA测序技术并获得诺贝尔化学奖，至今已有近三十年了。在这三十年，DNA测序技
FDA批准下一代测序基因检测技术
2月19日，美国药品管理局（FDA）批准了"23 and me"公司发明的，对引起"布鲁姆综合征"（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。 这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几
宏基因组下一代测序技术问世
据12日发表于《自然·医学》杂志的论文，美国加州大学旧金山分校科研团队成功研发了一种宏基因组下一代测序（mNGS）技术，该技术能够在短时间内检测出包括病毒、细菌、真菌及寄生虫在内的多种病原体。这项历时10年的研究成果，预示着其在诊断由脑膜炎和脑炎等疾病引起的神经系统感染方面有着巨大潜力，并有望加
中国有望翘楚下一代基因测序技术
北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿（IVF）在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。 中国属于出生缺陷率较高的国家，高达5.6%，即100例新生儿中出生缺陷婴儿超过5例。总体上，约有8，000种单基因突变导致的缺陷疾病，这给家
新测序技术将彻底改变白血病治疗
在白血病这种疾病中，每个细胞都可能表现出不同的遗传性状，现在，来自瑞典的研究人员已经找到了一种廉价的方法来检测单个细胞。这一研究突破发表在10月14日的《Nature Communications》，可能彻底改变白血病的治疗。延伸阅读：单细胞研究在治疗儿童急性淋巴细胞白血病中的重要作用。 细胞
“智能绷带”技术有望改变护理现状
据新一期《自然·材料》报道，美国南加州大学凯克医学院和加州理工学院联合团队正在开发一系列尖端技术，有望彻底改变护理领域，其中包括可自动感知伤口内部变化并作出反应的“智能绷带”。这种高科技敷料经过数次优化，现已能持续提供有关伤口愈合和潜在并发症的数据，并可实时提供药物及其他治疗。该技术其实属于一种新型
“智能绷带”技术有望改变护理现状
“智能绷带”可贴合在皮肤上监测伤情。图片来源：加州理工学院科技日报北京6月23日电 （记者张梦然）据新一期《自然·材料》报道，美国南加州大学凯克医学院和加州理工学院联合团队正在开发一系列尖端技术，有望彻底改变护理领域，其中包括可自动感知伤口内部变化并作出反应的“智能绷带”。这种高科技敷料经过数次优化
下一代测序(NGS)技术市场潜力巨大
尽管下一代测序(NGS)技术的应用还处于早期阶段，事实上它已获得研究者和临床医生们的倍加青睐。研究者和临床医生们采用下一代测序(NGS)技术对复杂疾病进行分子水平的深度研究，以揭示患者的基因组信息与疾病间的相关性。 下一代测序(NGS)技术是一项颠覆性的生物技术，它产生了海量的基因序列数据，需
Life－Tech整合顺利－赛默飞进军下一代测序技术
2015年1月12日-15日，第33届JP摩根健康投融资大会在美国旧金山举行。大会上，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品。 赛默飞世尔科技收购Life Tech的大约一年后，公司总裁兼首席执行官 Marc Casper在大会上重申，Life Tech的整合工
固态纳米孔：下一代DNA测序技术原理、工艺与挑战
科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》（CSTPCD）、《中国科学引文数据库》（CSCD）等；美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的《科技文献
政协委员：大力推进下一代测序技术临床应用
“下一代测序技术（NGS）包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法。”全国政协委员、中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟对《中国科学报》说，“NGS以通量高、速度快、精度高、成本低等优势在临床疾病分子诊断方面发挥着独特作用。” 陈赛娟举例说，上海交通
DNA测序技术的现状和发展（十）
五、更多阅读1. 核糖体印记与深度测序技术将核糖体图谱（ribosome profiling）和深度测序（deep sequencing）相结合，研究人员可以从基因组水平监测蛋白质的翻译状况。深度测序的强大功能对生物学研究的各个领域都产生了极大的影响。在诸如全基因组测序等方面，新技术的高效性和经济性
DNA测序技术的现状和发展（七）
3. 新一代测序技术的前景在2007年6月，James Watson的基因组序列登录到了GenBank数据库当中，这是第一次使用非Sanger测序法获得了人类个体基因组序列，并且第一次将个人基因组序列公之于众。整个测序过程在两个月之内就完成了，花费不到100万美元，这只占耗时10年之久的人类
DNA测序技术的现状和发展（十一）
2.1.2 短片段作图软件Maq和Bowtie（见表16）都属于上述提及的程序。它们使用的是一种称作“建立索引（indexing）”的策略。同时，人们也对大量的DNA序列建立了一份索引，借助这份索引就能快速地找到其中的短DNA片段了。Maq软件是基于一种直接的但是很有效的策略——空位种子片段索引法（
高通量测序技术应用发展现状
根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序(MassivelyParallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆(Polony Sequencing)、454焦磷酸测序(454 pyrosequencing)、Illumina
DNA测序技术的现状和发展（六）
2. 用于处理新一代测序技术数据的软件和标准各种新一代测序仪的飞速发展面临着一个极其重要的问题，那就是生物信息学问题，这些问题包括序列质量评分（sequence quality scoring）问题、序列比对问题、序列组装问题、数据发布问题等。下面将逐个进行讨论。2.1 序列质量问题目前，序列质量评
DNA测序技术的现状和发展（八）
虽然这些最初的纳米孔实验并没有获得预期结果，但它们至少显示出纳米孔在单分子技术方面的应用优势，例如高度的敏感性，同时也带动了纳米孔核酸分析技术的研究热潮，并在理论及实验方面取得了一些成果。自从发现在电场力作用下，长达1000个碱基的单链DNA分子也能通过纳米孔之后，人们就更加坚信， 廉价的纳米孔
DNA测序技术的现状和发展（九）
与在扫描隧道显微镜（scanning tunneling microscope, STM）中一样，使用合适的探针（电极），可以得到纳安级（nano-ampere）的电子隧穿电流。使用这种纳安级的电流检测碱基的速度比在直径不到 3nm的纳米孔中使用皮安级的电流检测要快得多。虽然这种方法只需
DNA测序技术的现状和发展（十二）
2.1.3 剪切后的短片段作图软件包要将RNA的逆转录片段cDNA重新定位到基因组当中需要更加复杂的专业化算法。要将不同外显子经过剪切拼接之后生成的RNA短片段重新定位到基因组中和将一个外显子生成的RNA短片段重新定位到基因组中是完全不一样的（图14）。在RNA逆转录产物cDNA的定位操作中用到的诸
DNA测序技术的现状和发展（三）
1.1.1 摩尔定律对454测序仪的影响454测序仪的迅猛发展不是因为我们想要Sanger测序仪小型化，而是因为新型奔腾芯片的出现以及摩尔定律法则给我们带来的希望。很明显，常规的人类基因测序项目会对我们处理测序技术的能力提出更高要求，这与我们对计算机处理能力的要求是一样的。不过，只有将计算机的电子管
DNA测序技术的现状和发展（四）
1.1.3.2 模板制备程序完全的体外大规模模板制备工作是达成高通量、低价格测序技术的前提。已广泛使用的乳液PCR扩增技术就是一种很好的方法。不过，由于很难在热循环测序反应中保证乳液微滴的稳定性，因此最开始实验的模板扩增方法是恒温扩增法（isothermal）。乳液PCR不需要借助细菌的帮助就能扩增
DNA测序技术的现状和发展（二）
三、新一代DNA测序技术DNA测序技术已广泛应用于生物学研究的各个领域，很多生物学问题都可以借助高通量DNA测序技术予以解决。过去三年，大规模平行 测序平台（massively parallel DNA sequencing platform）已经发展为主流的测序技术，这项测序技术的出现不仅
DNA测序技术的现状和发展（五）
1.3 AB SOLiD测序仪AB SOLiD测序仪可以对由任何方法制成的DNA文库进行测序。AB SOLiD测序仪有一个极大的特点就是能够将富集模板片段的微珠在芯片上进行高度可控的任意排列。AB SOLiD测序仪也是使用如图5a中所示的微乳液PCR方法扩增模板片段的，不过，它这里使用的
GEN预测：2020年下一代测序市场将达49亿美元
测序技术的发展已经经历了很长的时间，而下一代测序（NGS）彻底改变了人类基因组测序的方式。据专家预测，未来的几年内，人类基因组测序的费用将在1000美元，1-2天即可出结果。自实现第一个人类基因组测序以来（花了十年时间，30亿美元），测序所需的费用和时间大幅度降低。NGS的发展为临床诊断打开了新
GEN预测：2020年下一代测序市场将达49亿美元
资料来源： IQ4I Research & Consultancy 测序技术的发展已经经历了很长的时间，而下一代测序（NGS）彻底改变了人类基因组测序的方式。据专家预测，未来的几年内，人类基因组测序的费用将在1000美元，1-2天即可出结果。自实现第一个人类基因组测序以来（花了十年时间，30亿美元
下一代测序技术与微阵列技术：谁更适合生物医学研究？
随着技术进步和测序成本的大幅下滑，下一代测序(NGS)如雨后春笋般普及开来，研究人员在开展大规模基因组应用研究中倾向于选择NGS技术而非微阵列技术，这得益于可接受的测序成本以及越来越简单的、普及的测序方法。 NGS 系统和配套应用的不断成熟，诸如文库制备