50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
在两天里，存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅能够诊断出最为常见的基因突变。 而全基因测序能够快速检测出许多疾病，但是其代价十分昂贵，结果非常复杂，并且所需时间过长。美国密苏里州儿童慈爱医院的Stephen Kingsmore领衔的研究小组应用一种更快速、更简单的方法来找出全基因序列中相关的基因突变。该方法是为一般的、没有接受过专门遗传学方面训练的内科医生而设计的，以方便他们的临床使用。 研究人员表示，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对......阅读全文
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
华大基因测序近700种植物的基因组
近日，华大基因的研究人员对云南瑞丽植物园内部及周边近700种植物的基因组进行了测序和分析。这项工作有助于推动地球生物基因组计划（EBP）以及万种植物基因组计划（10KP）。 在华大基因研究院副院长刘心的领导下，研究团队收集了761个植物样本，并产生了54 Tb的测序数据，每个物种的平均测序深
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的
草莓基因组研究取得成果－|《自然遗传学》
《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al. 八
最热门基因组遗传学新闻一览
本周包括苹果，IBM等在内的著名企业宣布了各自在生命科学领域研究的最新消息。 苹果推出ResearchKit 首先苹果Apple公司继新的数据共享平台 ResearchKit 首次亮相之后，将开始手机用户的遗传信息。据MIT Technology Review报道，“鼓励iPhone用户将其
遗传学大牛Science重磅成果：改写活体基因组
遗传密码通常包含64个密码子， 但现在来自哈佛大学的研究人员和同事们设计出了只包含57个密码子的大肠杆菌基因组。在发表于8月18日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，该研究小组描述了这一计算机生成的基因组，并报告了在实验室中合成它的第一阶段。 论文的共同作者、哈佛大学George C
《基因组生物学》：一种超级细菌的基因组测序完成
最近，英国桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）和布里斯托尔大学的研究者们共同完成了一种名为Steno的超级细菌的基因测序工作，研究结果显示，这是一种具有显著抗药性的生物体。对这种细菌基因组的了解将有助于研究者们发现如何应对这种具有独特抗药性的生物体。这一研究论
遗传学家声称平均每人含有400个DNA缺陷
据国外媒体报道，英国科学家研究显示，平均每个人的DNA中含有约400个遗传缺陷。其中大多数是不影响健康的“沉默”突变，但是当遗传给后代的时候或许就会造成一定的问题。遗传学家表示，有些突变也会在晚年的时候造成癌症或心血管疾病。 证据来自于1000人基因组工程，这项工程旨在描绘正常人之间的基因
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
突破耐药基因组测序缺陷－靶向测序对抗耐药菌新契机
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来，细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后，情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下，敏感菌株被抑制或杀灭，天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播，导致细菌的耐药性增高。 细
国内首个菊花脑基因组测序纳米孔测序再发高分论文
菊属植物种类繁多，又含多种栽培种，兼具观赏和药用价值，且染色体组结构从2n=18到8n=72之间，十分复杂，多年来难以攻破。 中药所所长陈士林研究员、副研究员宋驰博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊属祖先基因组的二倍体菊花脑基因组，分析表明其演化受重复序列爆发和近期WGD事件的驱动，该基因
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
今年底要测序3000个基因组
1月17日，美国《国家科学院院刊》刊发了一组文章，描述了地球生物基因组计划（EBP）的目标、迄今的成就和下一步的行动。这意味着旨在绘制地球上所有植物、动物、真菌和其他微生物基因组图的EBP进入一个新阶段，从试点项目转向全面测序。“EBP特辑报道了生物学史上最大规模协同工作的本质和激动人心之处。”EB
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
甲基化的基因组直接测序法
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
单分子测序轻松升级参考基因组
现代基因组学的最大需求之一，就是得到人类和模式生物的高质量完成基因组。目前，人们利用二代测序技术对越来越多的物种(从原核生物到真核生物)进行了基因组测序，取得了许多重要的研究成果。 不过大部分物种的基因组还中存在有大量的缺口gap，就目前的数据来说，各种已测序物种的基因组中缺口gap所占的
我国科学家完成谷子基因组测序
5月14日由深圳华大基因和河北省张家口市农科院等单位完成的谷子基因组研究成果于《自然·生物技术》在线发表。科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱，为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和高光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径，并为高产优质、抗逆谷子新品种的培育奠定了坚实的基础。
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
生物通报道：美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学
最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。日前，维也纳兽医大学Christian Schlötterer研究组的
美科学家完成高粱基因组测序
美国能源部联合基因组研究所等机构的科学家日前完成了高粱的全基因组测序和分析，相关研究成果已刊登在1月29日出版的《自然》杂志上。 科学家利用全基因组鸟枪测序法完成了对高粱基因组的测序。结果显示，高粱基因组大约有3万个基因，有7.3亿个核苷酸，比大米约多75%。科学家以及工业界人士认为，高粱
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
如何选择适合自己的简化基因组测序
简化基因组鉴定位点数受基因组大小、基因组上酶切识别位点的分布和数量的影响。根据所使用酶的识别位点信息和基因组序列情况可以通过模拟估计理论的酶切片段数量。对于常规RAD和2bRAD来说目标就是所有酶切位点相关片段，但是GBS这种间接进行片段选择的，一般情况下位点数比真实的酶切相关片段数更多，可以通过选
科学家完成迄今最大基因组测序
火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature