北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的Li and Durbin (2011)的PSMC方法（递次式对偶溯祖方法）适用于2万年到300万年之间的群体大小变化，对一万年以内群体历史的推断精度很有限。该时间区间是这些方法进行参数推断的“盲区”。而人类在过去一万年左右从漫长的狩猎-采集文明逐渐过渡到农业、畜牧业和工业文明，深入了解人类两万年内的群体进化和变迁，对解析环境适应性、遗传性疾病的易感性和发病机制等都有重要意义。 日新月异的测序新技术正在产生海量的基因组序列数据。这些大样本或群体水平的测序数据为基因组时代的群体遗传学研究提供了前所未有的机遇。大数据蕴含的丰富信息使得更精......阅读全文
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
北京基因组所开发出比较群体基因组学新算法
随着基因组测序技术的发展，物种和群体水平基因组数据呈指数增长。这些数据为在基因组水平鉴定和解析自然选择机制提供了机遇。然而，目前的分析方法面临着技术瓶颈和挑战。其中，关键问题是如何高效准确地检测作用于非编码区的自然选择效应。同时，能够高效、高性能地分析多物种大样本数据，成为方法学方面的迫切要求。
中国科学院开发比较群体基因组学新算法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510371.shtm随着基因组测序技术的发展，物种和群体水平基因组数据呈指数增长。这些数据为从基因组水平鉴定和解析自然选择机制提供了前所未有的机遇。但是，目前的分析方法面临着一些技术瓶颈和挑战，其中一个
北京生科院等在大型褐藻海带群体基因组学研究中取得进展
4月24日，国际学术期刊Nature Communications在线发表了中国科学院北京生命科学研究院研究员赵方庆团队与中国水产科学院黄海水产研究所和复旦大学合作研究的研究论文Saccharina genomes provide novel insight into kelp biology。
从全基因组水平构建鸟类物种生命树
近日，“第一届万种鸟类基因组（B10K）项目国际研讨会——鸟类复杂性状的进化解析与调控”在北京召开。会议由中国科学院昆明动物研究所主办，中国科学院动物研究所协办。会议组织委员会主席由昆明动物所特聘讲座研究员张国捷和动物所研究员雷富民担任。 据悉，由中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所
8位大牛畅谈基因组学的未来
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体DNA（脱
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。 全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体D
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。 全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体D
全基因组分析方法创新，人类百万年前的群体秘密被发现！
9月1日，《科学》（Science）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作撰写的题为Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
基因组学分析揭示
英国《自然》杂志18日在线公开的一篇基因组学论文显示，来自西伯利亚阿尔泰山脉东部尼安德特人的祖先，和现代人祖先的相遇与交融繁殖可能比原先认为的更早。已有证据显示，尼安德特人在47000年到65000年前在非洲之外就向现代人贡献了遗传物质。这项新研究还显示，大约在10万年前，现代人和尼安德特人之间
全基因组测序的竹亚科及生物学性状的比较基因组学研究
禾本科（禾草）是被子植物最大科之一，约有12000种，是水稻、小麦、玉米等人类粮食和牲畜饲料的主要来源，也为人类提供了加工淀粉、制糖、酿酒、造纸、编织和建筑等方面的重要原料。同时，禾本科又是植物遗传学和基因组学研究的模式类群。竹亚科（竹子）是禾本科的12个亚科之一，与早熟禾亚科、稻亚科组成BOP
PLOS－Biology：专访基因组学领域的8位大牛
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究
华大发布最大规模中国人基因组学大数据研究成果
北京时间2018年10月4日，正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际，华大也献上一份“厚礼”。 刚刚，华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。
美印药物基因组学与癌症基因组学检测商业化
美国Companiondx实验室拟与健康信息技术服务商Enable Healthcare合作，向医生推广药物基因组学检测；印度癌症医学公司HCG宣布建立一个新的肿瘤基因中心，旨在下代测序技术能够帮助定位肿瘤，从而提高化疗和放疗的效率和响应率 美国药物基因组学检测商业化 Companiondx实验
Science专题：癌症基因组学
在2001年完成人类基因组测序后，许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近，越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向，测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异，以
毒理基因组学的定义
毒理基因组学(toxicogenomics)是从多基因、全基因组水平研究毒物作用与基因表达的相互影响。其研究内容主要包括3个方面:促进环境应激原与疾病易感性关系的理解、阐明毒性分子机制、筛选和确认与疾病和毒物暴露相关的生物标志物(biomarkers)。
药物基因组学的定义
药物基因组学(pharmacogenomics),又称基因组药物学或基因组药理学,是药理学的一个分支,定义为在基因组学的基础上,通过将基因表达或单核苷酸的多态性与药物的疗效或毒性联系起来,研究药物如何由于遗传变异而产生不同的作用。
“十万例罕见病患者全基因组测序计划”最新进展
罕见病队列项目又迎来新进展！日前，四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目公布最新关键进展，华大基因子公司中标项目，将助力推进该项目的顺利进行。 01即将启动，十万例罕见病队列要做什么 据了解，该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样
千年基因与中国西南野生生物种质资源库携手合作
近日，千年基因与中国西南野生生物种质资源库建立密切的科研合作，植物种质资源与基因组研究中心主任高立志研究员将与千年基因共同开展大规模的植物全基因组测序，旨在揭示物种的遗传信息，并促进中国西南地区珍稀种质资源的保护及重要经济作物的研究利用。 中国西南野生生物种质资源库依托于中国科学院昆明植物
在全基因组水平上解析玉米籽粒淀粉含量的遗传基础
玉米是全球最重要的农作物之一。淀粉为玉米籽粒的主要组分，约占籽粒干重的70%，不仅是影响籽粒产量的重要因素，还为食品生产和工业加工如造纸业、医药行业、生物燃料等领域提供原料。因此，解析玉米籽粒淀粉含量的遗传基础，对高产优质玉米新品种的培育意义重大。 近日，中国农业大学国家玉米改良中心杨小红团队
群体基因组分析发表Nature子刊
脂肪有着顺滑的口感，香甜的味道和充足的饱腹感，很多动物对脂肪都垂涎三尺，人类也不例外。但是，我们知道摄入脂肪太多会影响心血管健康，所以对冰淇淋和油炸食品等富含脂肪的食物需要浅尝而止。可是，总有些人无论吃多少高脂肪的食物，也不会得心血管疾病。为什么呢？ 研究人员找到了罗伯塔莫斯（Mylopota
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。 该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。 该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群
表观基因组学研究指南（三）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在 Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal
基因组学:－跨越癌症研究国界
1982年11月，在尼日利亚海军医院外足球场上踢球的一名军官，突然摔倒死亡。这名男子被带到急诊室时，当时还是一个新人的 Olufunmilayo Funmi Olopade医生正在值班。“我们搞不明白为什么他死亡，这让我感到震惊，从那时开始我意识到，我需要做更多的工作来理解和帮助人们。”Ol
作物基因组学研究进展
摘要：农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１７年度主要农作物基因组
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
表观基因组学研究指南（一）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi