“人类基因组图谱”20年——30亿碱基“拼出”大科学时代
20年前，2001年2月，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）发布首张人类基因组图谱。 这是人类生命科学发展历史上的重要“分水岭”。 20年来，曾作为单一学科独立发展的生命科学迎来多学科交叉融合、新技术前沿汇聚的“大科学”时代。 中国科学院北京基因组研究所特聘研究员于军指出，尤其是基因组学的兴起，不仅催生出生物信息学和合成生物学等交叉学科，也延展出转录组、蛋白质组、代谢组等各种“组学”，进一步“孵化”出精准医学、转化医学等生物医学领域，为全球人类健康带来期待。 “匀”到1% 1990年10月，在美国科学家的推动下，与“曼哈顿计划”“阿波罗计划”齐名的“人类基因组计划”正式启动。 作为促成我国参与该计划的第一代基因组科学家，于军回忆：“‘人类基因组计划’一直伴随我的科学生涯，它的思想酝酿过程、技术准备阶段、高速实施过程、后续的‘卫星计划’等学科动向等，成了我的呼吸和生命。” 1993年，受“......阅读全文
多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基
世界首份个人DNA图谱出炉
57年前，美国生物学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型，并因这项基因研究领域的重大突破获得诺贝尔奖。今天，沃森成为自己研究的受益者——他将成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。 据英国《独立报》5月27日报道，位于美国
中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri
PNAS：美科学家绘出头皮屑真菌全基因组图谱
美国宝洁公司科学家在最新一期美国《国家科学院院刊》（PNAS）电子版上发表报告说，他们已成功绘制完成球形马拉色菌的全基因组图谱。球形马拉色菌是一种导致头皮屑以及脂溢性皮炎等皮肤疾病的真菌。 科学家的测序和分析结果显示，球形马拉色菌总共才有4285个基因，它的全基因组碱基对数量仅相当于人类基因组碱基对
碱基比的定义
中文名称碱基比英文名称base ratio定 义碱基在核酸分子中的比例。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
兆碱基接头的定义
中文名称兆碱基接头英文名称megalinker定 义一种人工合成的具有特定限制酶识别位点的双链寡核苷酸。具有的限制性核酸内切酶切位点在DNA中出现的概率为百万分之一，在基因工程中可用于获得大片段的DNA。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学基础兆碱基
兆碱基megabase (Mb)定义：DNA片段长度单位，相当于1百万个核苷，大约等于1M。
碱基比的定义
中文名称碱基比英文名称base ratio定 义碱基在核酸分子中的比例。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞化学基础互补碱基
互补碱基，碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则就是Adenine（A，腺嘌呤）一定与Thymine（T，胸腺嘧啶）配对，Guanine（G，鸟嘌呤）一定与Cytosine（C，胞嘧啶）配对，反之亦然。碱基指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA和RNA的主要碱基略有不同，其重要
碱基配对的结构
核酸链间腺嘌呤和尿嘧啶（RNA）或胸腺嘧啶（DNA）以及鸟嘌呤和胞嘧啶的专一氢链结合。分子杂交技术就是根据碱基配对的原理设计的。碱基配对后形成碱基对（basepair，bp），常用作DNA分子的量度，如人类的线粒体DNA为16569bp。配对的碱基互称互补碱基（complementary base）
细胞化学基础稀有碱基
又称修饰碱基，这些碱基在核酸分子中含量比较少，但他们是天然存在不是人工合成的，是核酸转录之后经甲基化、乙酰化、氢化、氟化以及硫化而成。
细胞化学基础千碱基
中文名称：千碱基英文名称：kilobase;kb定 义：描述多核苷酸链的长度单位，相当于单链核酸中1000个碱基。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
碱基切除修复的用途
碱基切除修复(base-excision repair, BER)研究发现，所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能够特异性切除受损核苷酸上的N-β-糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。
混合碱基符号的定义
中文名称混合碱基符号英文名称symbols for mix-bases定 义两种或多种碱基(核苷)混合物的表示符号，或未完全确定可能属于某两种或多种碱基(核苷)的符号：R表示A+G；Y表示C+T；M表示A+C；K表示G+T；S表示C+G；W表示A+T；H表示A+C+T；B表示C+G+T；V表示A+
碱基组成成分
碱基组成是指DNA中的腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶的相对含量。
细胞化学词汇碱基修复
中文名称：碱基修复英文名称：base repair定 义：由于某些原因可导致核酸碱基错配或其他损伤，生物体内有多个系统可修复错配或损伤的碱基，如碱基切除修复。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学基础合成碱基
在医学中，几种核苷类似物用作抗癌剂和抗病毒剂。病毒聚合酶将这些化合物与非主要碱基结合。病人服用的核苷类似物进入体内被转化为核苷酸而在细胞中被激活。
碱基配对的定义
核酸链间腺嘌呤和尿嘧啶（RNA）或胸腺嘧啶（DNA）以及鸟嘌呤和胞嘧啶的专一氢链结合。分子杂交技术就是根据碱基配对的原理设计的。碱基配对后形成碱基对（basepair，bp），常用作DNA分子的量度，如人类的线粒体DNA为16569bp。配对的碱基互称互补碱基（complementary base）
细胞化学基础修饰碱基
又称稀有碱基，这些碱基在核酸分子中含量比较少，但他们是天然存在不是人工合成的，是核酸转录之后经甲基化、乙酰化、氢化、氟化以及硫化而成。多半是主要碱基的甲基衍生物。如：5-甲基胞苷、5，6-双氢脲苷等。另外有一种比较特殊的的核苷：假尿嘧啶核苷是由于碱基与核糖连接方式的与众不同，即尿嘧啶5位碳与核苷形成
碱基配对的依据
碱基配对是DNA双螺旋结构和RNA（单链）的基础，也是复制、转录和翻译作用的依据。
碱基比的定义
中文名称碱基比英文名称base ratio定 义碱基在核酸分子中的比例。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
什么是碱基配对？
在典型的双螺旋DNA中，每个碱基对都含有一个嘌呤和一个嘧啶：A与T配对通过2个氢键相连，C与G配对或Z配P或S配B是通过3个氢键相连。这些嘌呤-嘧啶间的配对现象被称为碱基互补，连接DNA两条链的碱基通常被比喻成梯子中的横档梯级。嘌呤和嘧啶间配对的部分原因是受到空间的限制，因为这种配对组合使得DNA螺
碱基的定义和结构
碱基，在化学中本是“碱性基团”的简称。有机物中大部分的碱性基团都含有氮原子，称为含氮碱基，氨基（-NH2）是最简单的含氮碱基。碱基，在生物化学中又称核碱基、含氮碱基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的组分。碱基、核苷和核苷酸等单体构成了核酸的基本构件。核碱基间可以形成碱基对，且彼此堆叠，所以，
混合碱基符号的概念
中文名称混合碱基符号英文名称symbols for mix-bases定 义两种或多种碱基(核苷)混合物的表示符号，或未完全确定可能属于某两种或多种碱基(核苷)的符号：R表示A+G；Y表示C+T；M表示A+C；K表示G+T；S表示C+G；W表示A+T；H表示A+C+T；B表示C+G+T；V表示A+
碱基互补配对的原则
碱基互补配对是指核酸分子中各核苷酸残基的碱基按A与T、A与U和G与C的对应关系互相以氢键相连的现象。它是沃森和克里克首先在DNA双螺旋结构模型中提出来的，后来发现，不仅在DNA复制中有这种规律，在转录过程DNA和RNA关系中也有类似的规律。甚至单链RNA中凡在空间靠近、可以氢键互相结合的碱基，也能这
碱基的研究与发展
生物体中常见的碱基有5种，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）和尿嘧啶（U） ，2019年又人工合成了4种碱基，美国科学家StevenA. Benner将这4个新成员分别命名为“Z”“P”“S”“B”（顾名思义，前5种碱基中，腺嘌呤和鸟嘌呤属于嘌呤族（缩写作R），它们具有双
什么是碱基对？
碱基对，是一对相互匹配的碱基（即A—T， G—C，A—U相互作用）被氢键连接起来。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。 碱基对是形成DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、G、T
破译“生命天书”20年：基因组时代曙光初现
2001年2月15日，被称为破译“生命天书”的人类基因组序列草图正式发表。20年前，我国科学家参与并完成国际“人类基因组计划”（HGP）1％的任务，使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，为中国生命科学研究和生物产业发展开拓了无限的空间。 20年来，这一划时代的成就，给人类对疾
NGS测序十年记：ABI奋起直追
说起全自动测序仪，Applied Biosystems（ABI）那是绝对的领头羊，其3730旗舰测序仪在人类基因组计划中立下赫赫战功。然而，在新一代测序方面，454和Solexa抢了先机，率先推出了NGS仪器。ABI当然不会作壁上观，让客户的实验室里摆满对手的仪器。 于是，它在2006年斥资1