“人类基因组图谱”20年——30亿碱基“拼出”大科学时代
20年前，2001年2月，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）发布首张人类基因组图谱。 这是人类生命科学发展历史上的重要“分水岭”。 20年来，曾作为单一学科独立发展的生命科学迎来多学科交叉融合、新技术前沿汇聚的“大科学”时代。 中国科学院北京基因组研究所特聘研究员于军指出，尤其是基因组学的兴起，不仅催生出生物信息学和合成生物学等交叉学科，也延展出转录组、蛋白质组、代谢组等各种“组学”，进一步“孵化”出精准医学、转化医学等生物医学领域，为全球人类健康带来期待。 “匀”到1% 1990年10月，在美国科学家的推动下，与“曼哈顿计划”“阿波罗计划”齐名的“人类基因组计划”正式启动。 作为促成我国参与该计划的第一代基因组科学家，于军回忆：“‘人类基因组计划’一直伴随我的科学生涯，它的思想酝酿过程、技术准备阶段、高速实施过程、后续的‘卫星计划’等学科动向等，成了我的呼吸和生命。” 1993年，受“......阅读全文
首个百亿级可部署基因组基础模型发布
10月23日，在第二十届国际基因组学大会上，华大生命科学研究院与之江实验室联合发布了首个百亿参数可部署的基因组通用基础模型（Genos）。这一针对人类基因组深度优化的基因组基础模型，可支持高达百万碱基对的超长上下文分析，并实现单碱基分辨率的精准识别，有望为临床疾病诊断、个人基因组解读及前沿科学研究带
什么是保护碱基、添加保护碱基的目的与原则是什么？
限制性核酸内切酶产品选择专题首先要明确什么是保护碱基限制性内切酶 识别特定的DNA序列，除此之外，酶蛋白还要占据识别位点两边的若干个碱基，这些碱基对内切酶稳定的结合到DNA双链并发挥切割DNA作用是有很大影响的，被称为保护碱基。添加保护碱基的目的在分子克隆实验中，有时我们会在待扩增的目的基因片段两端
它们，还是来了
那个叫文特尔的人 他曾是一名成绩单上写满C和D的学生、一名厌倦越战的特种兵，也曾尝试自杀，最后他只想生活得与众不同，于是他成为了生命科学家克雷格·文特尔。 在创造出人造生命辛西娅（Synthia）之前，克雷格·文特尔（Craig Venter）最受人关注的时间是在1998年。 这一年，文特
让众多科学家心存疑虑的第三代测序技术
在第二代测序技术的协助下，个人基因组图谱正在如火如荼地绘制中。但第二代测序技术很快就遇上了强劲的对手——第三代测序技术，也被称为“下、下一代的测序(next-next-generation sequencing)”。第三代测序技术是基于纳米孔(nanopore)的单分子读取技术，有着更快的数据读
真核生物基因组4
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
基因测序探索生命奥秘
现在，距离人类基因组草图公布已经过去近20年。2001年2月15日， 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合发表“人类基因组计划”的结果——人类基因组草图及初步分析，这也是有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。 人类基因组草图的绘就，不仅是人类探索生命奥秘的一个重要里程碑
转录图谱的转录图谱的意义
在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。人类基因组是一个国际合作项目：表征人类基因组，选择的模式生物的D
迄今最全面描绘人类疾病调控环路的整合表观遗传学图谱
Nature | EpiMap： 今年是人类基因组工作草图的发表20周年，关于人类疾病的分子机制研究仍在探索中前进。前人通过基因组关联分析（GWAS）鉴定了100,000个与复杂性状和疾病高度相关的单碱基多态性（SNP）位点，过去我们更关注那些编码功能蛋白的基因序列，然而这些位点只占GWAS位
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
人类泛基因组首个草图发布－让“生命天书”更具全球代表性
5月10日，国际学术刊物《自然》发表了人类泛基因组参考序列的阶段性成果，在与之相关的3篇论文当中，人类泛基因组参考联盟提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。自20世纪末启动以来，人类基因组测序一直是国际遗传学界最关注的工程之一。人类基因组计划中国项目负责人、中
新一代测序技术的先锋SOLiD系统
2008年12月 作为上世纪生命科学领域最重要的技术发明之一，测序技术深刻地改变了我们对生命本质的理解和掌控能力。假如没有测序技术，基因序列就无法确定，酶切、克隆、反转录、cDNA、PCR、SNP、RNAi等等研究技术也就根本无从谈起，生命科学领域也不会有今日的蓬勃发展。无人不晓的GenBank；
基因表达系列分析的优点和应用的介绍
SAGE是一项快捷、有效的基因表达研究技术，任何具备PCR和手动测序器具的实验室都能使用这项技术，结合自动测序技术能够在3个小时内完成1000个转录物的分析。另外使用不同的锚定酶（识别5～20碱基的Ⅱ类核酸内切酶），使这项技术更具灵活性。 首先SAGE可应用于人类基因组研究。1995年 Vel
DNA碱基家族迎新成员－甲基腺嘌呤碱基成新表观遗传标记
西班牙科学家在最新出版的《细胞》杂志上撰文指出，或许存在着第六种碱基——甲基腺嘌呤（mA），其主要作用是确定表观基因组的性质，并因此在细胞的生命过程中发挥重要作用。 脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质的主要组成成分，一般认为，它由A（腺嘌呤）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）和T（胸腺嘧啶）四种碱基结
DNA碱基中产生靶向变化的碱基编辑器－诱导广泛的脱靶
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院、哈佛医学院和哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的研究人员报道近期开发的几种在单个DNA碱基中产生靶向变化的碱基编辑器能够在RNA中诱导广泛的脱靶效应。他们还描述了对碱基编辑器变体进行基因改造可显著降低RNA编辑的发生率，这同时也会增加在靶DNA编辑的精确度。相关研究
SMRT测序和Nanopore测序有哪些相同点和差异
第一代DNA测序技术（又称Sanger测序）在1975年，由Sanger等人开创，并在1977年完成第一个基因组序列（噬菌体X174），全长5375个碱基。研究人员经过30年的实践并对技术及测序策略的不断改进（如使用了不同策略的作图法、鸟枪法），2001年完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的San
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
新一代测序技术之三国时代(上):Illumina
【摘要】2005年454公司首推划时代的新一代测序仪，从而引发了测序市场上454、Illumina、ABI等公司在新一代测序技术上的比拼高潮。也正是这种你追我赶，让绘制人类全基因组图谱由过去的耗费4.37亿美元和13年时间，骤然缩短到如今SOLiD 3运行一次即获得50GB可定位测序数据。新一代测序
－Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研
细胞化学词汇兆碱基接头
中文名称：兆碱基接头英文名称：megalinker定 义：一种人工合成的具有特定限制酶识别位点的双链寡核苷酸。具有的限制性核酸内切酶切位点在DNA中出现的概率为百万分之一，在基因工程中可用于获得大片段的DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
兆碱基的基本信息
中文名兆碱基外文名megabase定 义DNA片段长度单位，相当于1百万个核苷，大约等于1M。
点突变的碱基置换
可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类 。转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。点突变的不同效应为：1、同义突变 ；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变
修饰碱基的基本信息
又称稀有碱基，这些碱基在核酸分子中含量比较少，但他们是天然存在不是人工合成的，是核酸转录之后经甲基化、乙酰化、氢化、氟化以及硫化而成。多半是主要碱基的甲基衍生物。如：5-甲基胞苷、5，6-双氢脲苷等。另外有一种比较特殊的的核苷：假尿嘧啶核苷是由于碱基与核糖连接方式的与众不同，即尿嘧啶5位碳与核苷形成
碱基互补配对的判断规则
另外，在DNA转录成RNA时，有两种方法根据碱基互补配对原则判断：1）将模板链根据原则得出一条链，再将得出的链中的T改为U（尿嘧啶）即可；2）将非模板链的T改为U即可。如：DNA：ATCGAATCG （将此为非模板链）；UAGCUUAGC（将此为模板链）；转录出的mRNA：AUCGAAUCG（可看出
碱基的定义和作用介绍
碱基是合成核苷、核苷酸和核酸的基本组成单位，其组成元素中含有氮，也称“含氮碱基”。
什么是碱基组成？
碱基组成是指DNA中的腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶的相对含量。
无碱基位点的定义
中文名称无碱基位点英文名称abasic site定 义核酸中失去碱基的部位。该部位碱基失去后，产生一个醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
碱基对的组成结构
碱基对，是一对相互匹配的碱基（即A—T， G—C，A—U相互作用）被氢键连接起来。它常被用来衡量DNA和RNA的长度（尽管RNA是单链）。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。
碱基的种类及性质介绍
甲基胞嘧啶（mC）：源于C，是表观遗传机制的主要原因。作为一种重要的表观遗传修饰，mC参与基因表达调控、X-染色体失活、基因组印记、转座子的长期沉默和癌症的发生。甲基腺嘌呤（mA），其主要作用是确定表观基因组的性质，并因此在细胞的生命过程中发挥重要作用。藻类、蠕虫以及苍蝇都拥有mA。mA的主要功能是
细胞化学基础碱基对
碱基对是形成DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、G、T、C、U。严格地说，碱基对是一对相互匹配的碱基(即A：T，G：C，A：U相互作用)被氢键连接起来。然而，它常被用来衡量DNA和RNA的长度(尽管RNA是单链)。它还与核苷酸互换使用，尽管后者是由一个五碳糖、磷酸和
新碱基的功能和特点
甲基胞嘧啶（mC）：源于C，是表观遗传机制的主要原因。作为一种重要的表观遗传修饰，mC参与基因表达调控、X-染色体失活、基因组印记、转座子的长期沉默和癌症的发生。甲基腺嘌呤（mA），其主要作用是确定表观基因组的性质，并因此在细胞的生命过程中发挥重要作用。藻类、蠕虫以及苍蝇都拥有mA。mA的主要功能是