遗传性球形红细胞增多症需做哪些检查?
一、血象 ①贫血:多为轻或中度,危象发作时贫血迅速加重。轻型患者可无明显贫血。②红细胞指数和形态学:MCV多在正常范围或轻度减低,MCHC常有升高。外周血涂片可见比例不等的小球形红细胞,多在10%以上(正常人<5%),可高达60%~70%.此类细胞的特点是直径小、染色深及中心淡染区消失。③网织红细胞比例升高。 二、骨髓象 红系造血增生明显,幼红细胞比例升高,可占有核细胞的25%~60%.再障危象时骨髓幼红细胞明显减少,偶可见到特征性的巨早幼红细胞。骨髓检查并非诊断本病所必需。 三、红细胞渗透性脆性试验 本病异常球形红细胞在低渗盐水中较正常红细胞易于溶血,即渗透性脆性升高。正常红细胞约在0.45%盐水浓度时开始溶血,0.30%时完全溶血。本病红细医学教育网胞可在0.50%~0.75%时开始溶血,0.40%时完全溶血。常选用的渗透性脆性试验有新鲜渗透性脆性试验和孵育渗透性脆性......阅读全文
遗传性球形细胞增多症的临床表现
本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型。临床特征性表现包括贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种: ①轻型多见于儿童,约占全部病例的1/4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及脾肿大; ②中间型约占全部病例2/3,多成年发病,有轻及中度
遗传性球形细胞增多症的病因和发病机制
遗传性球形细胞增多症时,红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形,即细胞的直径比正常细胞小,面积与体积比率减小。种细胞的变形性能显著减低,在脾窦中不易通过,结果在脾内被破坏。 有些研究显示,骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能都是相当正常的,但红细胞从骨髓中释放出来后,在电子显微镜观察下
真性红细胞增多症的要做哪些相关检查-?
1.血象 血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。 红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男>39
贫血需做哪些检查?
贫血是一种症状,许多疾病都可出现贫血。什么是贫血呢?贫血是指循环中的红细胞数量或血红蛋白的浓度低于正常标准。如血红蛋白(Hb)。110opog/L,为轻度贫血;Hb。90to0卯。为中度贫血;m布小批g。L为重度贫血;H卜*0外为极重度贫血。如果你面色看上去比较苍白或苍黄,只能说你可能有贫血,要彻底
真性红细胞增多症的检查
1.血象 血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。 红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男>39
遗传性球性红细胞增多症及其实验室检查
1)定义及流行病学遗传性球性红细胞增多症是中欧和北欧居民中最常见的一种红细胞膜异常的溶血性贫血。本病多属于常染色体显性遗传,是由于红细胞膜上的蛋白结构异常,对钠离子的通透性增加,细胞内的水分增加。这使红细胞体积增大,由双凹园盘形转化为球形。2)临床特征 大多数在儿童期发病,轻型病人到成年时才诊断。
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的检查方法介绍
一、实验室检查: 1.红细胞形态 外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多(图1),大于25%。此种形态异常,在出生时可能不存在,多于生后4~6个月开始出现。MCHC正常。另外,在球形细胞性HE,尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在口形细胞性HE,有许多细胞膜僵硬的口形细胞,细胞中央
遗传性椭圆形红细胞增多症的检验结果
血象:红细胞呈椭圆形、球形,大小一致,数量占10%~70%,硬度增加,中心淡染区消失。骨髓象:骨髓红细胞系统增生活跃。特殊试验:脆性试验、孵育后和自身溶血试验阳性。
真性红细胞增多症的检查方法介绍
真性红细胞增多症的检查方法介绍如下 1.血象 血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。 红细胞容
关于高原红细胞增多症的检查介绍
1.高原红细胞增多症的血象检查 血液中红细胞计数异常升高,血红蛋白浓度也异常升高。我国对高红症的诊断标准是:血红蛋白计数,男性≥200g/L,女性≥180g/L;血细胞比容,男性≥65%,女性≥60%;红细胞计数,男性≥6.5×1012/L,女性≥6.0×1012/L。白细胞总数及分类均在正常
出现肾小管病变需做哪些检查项目?
一、近曲小管: 1. 尿低分子蛋白检测尿低分子蛋白泛指5~40 kDa小分子量蛋白,因其分子量较小,几乎全部从肾小球滤过,绝大多数被近曲小管重吸收、分解,仅少量从尿中排出。肾小管功能障碍特征性改变是尿低分子蛋白排出增加,故低分子量蛋白尿也称肾小管性蛋白尿,多用于早期小管损伤标志。
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的简介
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状体征
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%,其临床表现及血液学改变差异很大。目前,国内主要根据溶血的程度分3种类型: 1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多,但无溶血表现。 2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短,网织红细胞轻度增高,结合珠蛋白低于正常,由于造血功能的代偿,
红细胞膜缺陷检查方法介绍
⒈ 红细胞渗透脆性试验意义⑴ 红细胞渗透脆性增高见于:遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多等。⑵ 红细胞渗透脆性减低见于:缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。⒉ 红细胞孵育渗透脆性试验意义 本试验对轻型遗传性球形细胞增多症的检出敏感,也见于丙酮酸激酶缺乏症等酶缺陷的溶血性贫血
临床化学检查方法球形红细胞
球形红细胞介绍: 球形红细胞(spherocyte)常见于遗传性球形红细胞增多症和伴有球形红细胞增多的其他溶血性贫血,如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病及红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血。球形红细胞正常值: 2.5%-3.0%。球形红细胞临床意义: 增多:遗传性球形红细胞增多症(>30%,重者1
口形红细胞增多症的实验室检查
1.外周血 贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%)。MCV增高,MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%~50%。 2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。 3.渗透脆性增高,偶有正常 自溶试验增加 葡萄糖或ATP
关于良性红细胞增多症的检查治疗介绍
1、检查 血象检查显示红细胞增多,血红蛋白最高可达200g/L以上,红细胞压积增加,白细胞和血小板正常。血清促红细胞生成素(EPO)正常,JAK2基因和其他骨髓增殖性肿瘤驱动基因阴性。 2、治疗 对于血容量减少所致的红细胞增多者,主要应对其病因进行治疗,同时根据病情补充血容量。对于体质性患
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断介绍
本病应与珠蛋白生成障碍性贫血,如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等,可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别,上述疾病除椭圆形红细胞外,常有其他特殊的异形细胞和临床征象。这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%,但由于少部分HE的椭圆形红细胞比
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病理病因分析
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE,包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常,少数为红细胞膜的4.1
概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体,从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力,但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响;如果同时存在α链基因突变,则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的预防护理
本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等
红细胞增多症的症状
剧烈头痛头晕、疲劳和疲倦不寻常的出血,流鼻血疼痛瘙痒身体不同部位麻木或刺痛
什么是红细胞增多症?
红细胞增多症是一种疾病状态,其中外周血中的红细胞比容(血液中红细胞的体积百分比)和/或血红蛋白浓度升高。这可能是由于红细胞数量增加(“xxx性红细胞增多症”)或血浆量减少(“相对性红细胞增多症”)。红细胞增多症有时被称为红细胞增多症,但这些术语不是同义词,因为红细胞增多症描述了红血球的任何增加(无论
溶血的实验室检查
一、红细胞检查 ⒈ 外周血液常规红细胞计数、血红蛋白含量减低,血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时,可提供溶血原因的线索。 ⒉血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白,>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标,如阵发性睡眠血红蛋白尿、
实验室检查溶血现象的方法介绍
一、红细胞检查⒈ 外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低,血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时,可提供溶血原因的线索。⒉ 血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白,>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标,如阵发性睡眠血红蛋白尿、血型不合
真性红细胞增多症的临床表现有哪些?
1.非特异症状 包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%~20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。 2.皮肤瘙痒及消化性溃疡 将近40%的患者会出现皮肤瘙痒,特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适,主要包括上腹不适,胃镜提示有胃十二指肠糜
关于相对性红细胞增多症的检查介绍
一、实验室检查: 1.外周血 红细胞数、血红蛋白及血细胞比容高于正常,但白细胞数、血小板数与网织红细胞均正常。 2.骨髓增生活跃 与正常有明显差异。 3.胆固醇常增高 部分病人三酰甘油增高。 4.红细胞生成素在正常范围,血浆铁正常。 二、其他辅助检查: 目前暂无相关资料
关于神经棘红细胞增多症的检查诊断介绍
1、检查 Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。 周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。 2、诊断 临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。
真性红细胞增多症的临床表现及检查
临床表现 1.非特异症状 包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%~20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。 2.皮肤瘙痒及消化性溃疡 将近40%的患者会出现皮肤瘙痒,特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适,主要包括上腹不适,胃镜提示有
继发性红细胞增多症的其他辅助检查介绍
继发性红细胞增多症的其它辅助检查: 1、组胺水平测定组胺不增高。 2、染色体检测继发性红细胞增多症一般无染色体异常。 3、造血干细胞培养继发性红细胞增多症无自发性造血干细胞集落形成。 4、血清红细胞生成素的测定(EPO)在继发性红细胞增多症的病人由于动脉中血氧低通常EPO水平增高;或继发