肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（三）
目前，WES和NGS大panel检测产品在TMB计算规则方面尚无定论。希望厂家在开发NGS大panel的时候考虑到TMB的计算规则是如何拟定的。这是国家TMB参考品，制定的突变类型，包括a-j不同的突变类型，并规定了TMB计算需要纳入的突变类型：WES：TMB计算纳入a-f突变类型；FMI：TMB计算纳入a-j突变类型；MSKCC：TMB计算纳入a-i突变类型；以上三种，需另外去除驱动突变。GPv2：TMB计算纳入a-j突变类型；GPv3：TMB计算纳入a-j突变类型；并需另外去除驱动突变。中检院做的NGS大panel TMB计算方法与WES的线性回归曲线，可以发现两者的一致性比较好。中检院利用TCGA数据进行的TMB数据拟合，可以发现，不同TMB计算规则，相同芯片区间，产出的TMB差异较大。此外，中检院使用相同的TMB计算规则，发现在相同的芯片区间，限定下癌种的回归效果也不尽相同。对于TMB检测性能评价，主要考虑以下几个方面：......阅读全文
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（三）
目前，WES和NGS大panel检测产品在TMB计算规则方面尚无定论。希望厂家在开发NGS大panel的时候考虑到TMB的计算规则是如何拟定的。这是国家TMB参考品，制定的突变类型，包括a-j不同的突变类型，并规定了TMB计算需要纳入的突变类型：WES：TMB计算纳入a-f突变类型；FMI：TMB计
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（一）
2016年，JCO报道的研究显示，肿瘤NGS大panel检测相较于单基因热点检测以及NGS小panel检测来说，更加全面，能够准确的将患者分层至最佳治疗路径。反观单基因热点检测和NGS小panel检测，则可能因漏检导至患者错失最佳的治疗方案。1TMB作为近几年免疫治疗疗效敏感性评估的关键生物标志物，
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（四）
位点检测准确性评价：设置了TMB-14号样本，参考测序仪性能评价参考品的标准的高置信SNP/indel位点的建立方法进行了TMB-14样本中两种细胞系的全基因组测序。然后构建了一个高置信参考变异集。位点检测准确性评价过程。同时，需要考虑临床样本panel和WES一致性评价，在真实肿瘤样本中，根据不同
肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（二）
TMB的曲折之路：2018年TMB写入肺癌NCCN指南；2019年WCLC和ESMO相继报道 KN189，KN021，KN010 研究，认为免疫联合化疗与TMB无关，同时，ESMO也报道了 KN158和KN042研究，认为免疫单药获益与TMB相关。在TMB备受争议之时，中检院发布了TMB国家参考品，
NGS肿瘤检测大Panel实验室和临床验证及IVD注册道路探究
2018年9月9日，在第八届中国医疗器械高峰论坛（DeviceChina2018）现场，深圳中科普瑞基因科技有限公司首席技术官戴珩博士带来了题为《NGS肿瘤检测大Panel实验室和临床验证及IVD注册道路探究》的主题演讲。 2018年9月8日至9日，由苏州生
美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新
FDA给力！首个NGS癌症大panel基因检测获批
今日，美国食品和药物管理局（FDA）宣布，已批准纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）基于二代测序技术的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT™，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
创新or围剿？一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR
肿瘤二代测序都能干什么？
基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，