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数字PCR和基因组拷贝数变异研究

概述什么是拷贝数变异?为什么要对拷贝数变异进行研究?复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述,给出了简明扼要的说明与回答,特引述如下:“拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导至的,一般指长度为1 Kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation, SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV 研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并......阅读全文

核酸分子诊断三大技术:qPCR、二代测序NGS和数字PCR

分子诊断是将分子生物学技术应用于疾病诊断的医学分支学科,利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归提供信息和决策依据。精准医疗的发展,将持续推动分子诊断的进步。目前常见核酸分子诊断技术涉及三个技术:荧光定量PCR技术(qPC

分子诊断3大技术分析:qPCR、二代测序NGS和数字PCR

分子诊断是将分子生物学技术应用于疾病诊断的医学分支学科,利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归提供信息和决策依据。精准医疗的发展,将持续推动分子诊断的进步。目前常见核酸分子诊断技术涉及三个技术:荧光定量PCR技术(qPC

二倍体人类基因组的首次全面分析

  2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而,这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列,也就是人们所说的参考基因组,是由单倍体序列组成,但是人类基因组却是二倍体的。  近日,美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析,并将其结果发表在《Nature Methods

Bio-Mark™基因分析系统介绍

美国Fluidigm公司www.fluidigm.com创立于1999年,总部设在美国加州。其创始人是Steve Quake和Gajus Worthington(公司CEO)。Steve Quake是美国斯坦福大学教授,是微液流领域(Microfluidic Technology)的权威专家http

分子诊断: qPCR、二代测序NGS和数字PCR如何选?

分子诊断是将分子生物学技术应用于疾病诊断的医学分支学科,利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化,为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归提供信息和决策依据。精准医疗的发展,将持续推动分子诊断的进步。目前常见核酸分子诊断技术涉及三个技术:荧光定量PCR技术(qPC

一管血检测8种癌症 液态活检助力反映肿瘤基因图谱

  约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章,报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法,只需要从检测对象体内抽取一管血,便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”,包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。  首先得说,“CancerSEEK”作为液体

Fluidigm和OlinkBioscience的合作注入新活力

  瑞典乌普萨拉和美国加州南旧金山——2013年7月31日——Fluidigm和Olink Bioscience宣布携手实现了一次运行96个样本并同时完成每个样本中92个蛋白质的分析,每个样本仅需1微升,整个运行时间不到一天。   两家公司将它们各自的产品(Fluidigm的BioMarkTM

基于数字PCR的单分子DNA定量技术研究进展(三)

3.2 dPCR在转基因植物检测方面的研究 转基因植物及相关食品的定量分析主要测定转入基因的相对含量。目前常用qPCR作为核酸定量方法。dPCR可以不需要校准物而准确测量低拷贝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米种子的外源检测基因和hmg基因的拷贝数,

分子诊断技术大盘点

分子诊断技术盘点分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料,用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常,从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。分子诊断技术为疾病的预测、诊断、预防、治疗和转归提供了信息和决策依据,已广泛应用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医

使用血液进行基因检测如何减少假阴性

基因检测-入门攻略什么是基因检测?肿瘤基因检测是通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因突变情况,从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案。它是肿瘤精准医疗的基础。选择什么样本最合适?做基因检测,是检测肿瘤细胞的突变,因此需要获取肿瘤细胞。临床上

IVD行业6大技术

  微流控芯片,高通量技术,单细胞测序,CTC循环肿瘤细胞,纳米医学,ddPCR技术,单分子免疫阵列技术(SiMoA),ctDNA,质谱检测,大数据,人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。  01  微流控芯片技术  微流控芯片,又称为芯片实验室(Lab on a Chip),是指在几平方厘米

6大革命性技术!IVD行业快速前行

  微流控芯片,高通量技术,单细胞测序,CTC循环肿瘤细胞,纳米医学,ddPCR技术,单分子免疫阵列技术(SiMoA),ctDNA,质谱检测,大数据,人工智能等等最新技术成果与应用案例纷纷亮相。  01  微流控芯片技术  微流控芯片,又称为芯片实验室(Lab on a Chip),是指在几平方厘米

RNA-Seq和线粒体测序介绍

如今NGS已能够快速经济地阅读数亿个reads,所及之处远超越基因组学(如RNA测序使转录组学发生革命性变化)。尽管NGS取得了诸多进步,但依然存在一些重大的挑战。日前,牛津大学举办的“NGS七周年大会”聚焦了NGS面临的挑战,此次会议阐述了NGS领域最令人生畏的障碍,同时也阐述了跨越这些障碍的技术

基于PCR的遗传疾病风险检测新方法

  当你问一个即将做父母的人在想什么,他们会告诉你,最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托,而是孩子能够健康地出生。然而,许多父母并不知道他们携带致命基因突变,直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道,如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。  在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死

基于PCR的遗传疾病风险检测新方法

当你问一个即将做父母的人在想什么,他们会告诉你,最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托,而是孩子能够健康地出生。然而,许多父母并不知道他们携带致命基因突变,直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道,如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因

Ion Torrent新一代测序仪介绍

引言      整个或部分基因组测序的研究问题已解决,研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样,在分子水平了解人类健康状况,基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域,提供必需的数据来解释给定假说。利用P