这项简单血检可筛查致命婴儿肝病
近日，得克萨斯儿童医院（Texas Children’s Hospital）和贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的医学研究人员找到了一种简单的血液测试方法来诊断检测新生儿的胆道闭锁（biliary atresia）及其它一些新生儿肝脏疾病。该研究发表在最新一期的国际知名《新英格兰医学杂志》上。 患有胆道闭锁的新生婴儿往往有生命危险，现有疾病筛选手段很难在早期探测到这种涉及肝和胆管的疾病。为了解决这一难题，科研人员设计了一个研究来评估是否可以用一个简单的测试方法来筛选患有胆道闭锁的2到3周大婴儿。在以前的临床前研究中，他们发现胆道闭锁患病婴儿刚刚出生时表面上看上去正常，但在出生时新生儿体内直接的或结合的胆红素水平有所升高。在接下来几个月，会出现如黄疸、大便苍白等体征。如果不进行有效干预，患儿们在一周岁之前会发展到胆道闭锁的终末期。 源于上述发现，研究人员设计了一项包括有两个阶段......阅读全文
新生儿遗传筛查能预知迟发性听力障碍风险
新生儿在出生后，都会进行听力筛查。若顺利通过，固然很好，但这并不意味着父母就能高枕无忧了。遗传性耳聋还会以迟发性听力障碍的方式表现出来，这不是瞬间发生的，但听力会逐步损失。 台湾的一个研究团队近日发现，许多在GJB2耳聋基因变异检测中呈阳性的新生儿通过了常规的听力筛查，但在幼儿时期出现渐进
中国科学家构建筛查新法：一滴血让癌症无处遁形
癌症的发生总是“悄无声息”，当真正被医生确诊时，也许患者早已病入膏肓。如果简单验个血就能解密癌症的“个性特点”，早日将癌症扼杀在萌芽之中，那该有多好！ 日前，中科院国家纳米中心研究员孙佳姝团队构建了一套高“性价比”的癌症筛查方法：只需1微升血清（通常采血管采血量的1/5000），通过对其中细胞
HPV筛查的间隔有多长？
推荐每年接受1次Pap，直到连续3次得到正常结果，然后如果病人自我感觉危险度低可以每3年1次。但由于伴侣的情况难以评估，也就难以准确预测风险，因此大部分妇女还是需要每年接受1次Pap。
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
成人高血压筛查建议草案
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）公布了成人高血压筛查推荐声明草案。在对诊室血压测量（电子血压计普遍）、动态血压监测和家庭血压监测三种血压监测方法的比较方面，新的推荐和以往推荐有所不同。 动态血压监测在24-48小时正常活动时，每20-30分钟测量一次血压。USPSTF指出，动态
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
孕前的TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
如何进行胰腺肿瘤筛查？
超声检查：超声检查是最常用的胰腺肿瘤筛查方法之一，可以检测胰腺的大小、形态、结构和血供情况，发现肿瘤的位置、大小、形态和浸润范围等。 CT检查：CT检查可以更清晰地显示胰腺的细微结构和病变，对于早期胰腺癌的检测有一定优势。 MRI检查：MRI检查可以提供更为详细的图像信息，对于诊断胰腺癌有很
TORCH筛查不要陷入这些误区！
问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题2T
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
美公布新版肺癌筛查指南
应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准，证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会（ACCP-CHEST）年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。（源自ACCP官网） 主要推荐 1、
关于“肺癌筛查”的那些事
导读：肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系，吸烟不仅直接影响本人的身体健康，还对周围人群的健康产生不良影响，导致被动吸烟者肺癌患病率明显增加。
不规则抗体筛查的意义
不规则抗体是指抗-A、抗-B或抗-AB以外的其他抗体。目前不规则抗体的筛查方法是采用O型试剂红细胞检测被检者的血清中的不规则抗体。由于有临床意义的不规则抗体会导致溶血性输血反应，破坏输入的不配合的红细胞或缩短其寿命，产生溶血性输血反应，轻则影响治疗效果，重则危机病人生命；此外，对孕妇而言，不规则抗体
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
“液体活检”有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
妇科三大癌如何筛查
众所周知，癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症，有没有好的筛查办法进行早期发现呢？ 北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。 “目前，宫颈癌的筛查（细胞学和HPV检测）已经受到人们的广泛重视，特别值得一提的是，宫颈癌疫苗已获得CFDA
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
美国梅奥诊所：人工智能可筛查早期无症状心脏病
无症状左心室功能障碍是心力衰竭的先兆，影响着700万美国人的生活。虽然这种心脏疾病在确诊后是可以治疗的，但目前尚缺乏廉价、无创无痛的筛查工具供医生诊断使用。通常的诊断方法，如超声心动图、计算机断层扫描或磁共振成像扫描等，价格昂贵且不易获得。如能开发出廉价快捷的诊断手段，将对该疾病治疗具有重要意义
HPV疫苗可预防宫颈癌－JAMA发表最新宫颈癌筛查指南
今年4月份,九价HPV疫苗获得有条件批准在中国上市（参见：祝贺！九价HPV疫苗有条件批准上市）。因为HPV疫苗可以预防宫颈癌,所以不少女同胞很关心的一个问题就是：打了HPV疫苗,还需要做宫颈癌筛查吗？最近,美国预防服务工作组（USPSTF）发布了关于宫颈癌筛查的最新建议,可以参考一下。 这些最
HPV疫苗可预防宫颈癌－JAMA发表最新宫颈癌筛查指南
今年4月份，九价HPV疫苗获得有条件批准在中国上市（参见：祝贺！九价HPV疫苗有条件批准上市）。因为HPV疫苗可以预防宫颈癌，所以不少女同胞很关心的一个问题就是：打了HPV疫苗，还需要做宫颈癌筛查吗？最近，美国预防服务工作组（USPSTF）发布了关于宫颈癌筛查的最新建议，可以参考一下。 这
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（三）
7胰岛素 正常妊娠期间，最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加，以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降，机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等［18］研究表明，GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高，提示在胰岛素反抗的基础上，有一个胰岛素的高分