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染色体22q11.2缺失综合征儿童焦虑水平与其较差的功能有关

有针对性的干预措施可能会改善这一发育障碍的未来结果 加州大学戴维斯分校的研究人员发现,对罹患被称作染色体 22q11.2缺失综合征的遗传性疾病的孩子来说,焦虑――而非智力――与较差的会影响其日常生活的,诸如自我护理和沟通技能等适应性行为有关。该发育综合征――它与一系列的身体、认知及精神病问题有关――通常在出生或幼儿时期就已明显并会带来终身的挑战。 该研究的发现提示,帮助儿童应对基于恐惧的综合征可能是增加其独立性并防止以后生活中的精神病问题的最佳策略。这篇标题为“在罹患染色体 22q11.2缺失综合征的儿童中检查焦虑和智力与适应性功能的关系”的文章于今日发表在网络版的《发育与行为儿科学杂志》上。它将刊登在2012年12 月的该杂志的印刷版上。 本研究的主要作者及加州大学戴维斯分校MIND Institute 的发育-行为儿科学助理教授Kathleen Angkustsiri 说:“我......阅读全文

关注新生儿健康 你需要知道这些!

  有研究人员认为,近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制,影响新生儿健康状况的因素非常之多,近年来,科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展,本文中小编就对相关研究报道进行梳理,分享给各位,让我们共同关注新生儿的健康状况。  【1】震惊!80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发

精神分裂症研究进展一览

  本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生  DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017  最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一

神经生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命  doi:10.1038/s41586-019-1647-8.  在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中,来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界

精神分裂症相关研究一览

  本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell:在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023.  尽管诱发过程发生得更早,但精神分裂症在成年早期出现,这表明它可能涉及易感个体大脑发育

最新前沿8篇:精神分裂症相关研究一览

  本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell:在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症  DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023.  尽管诱发过程发生得更早,但精神分裂症在成年早期出现,这表明它可能涉及易感个体大脑

卫生部办公厅关于印发《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知

  卫办医政发〔2010〕123号   各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:   为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为,提高医疗质量,使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗,我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们,请参照执行。   二○一○年七月二十三日  

脑认知领域最新研究进展一览

  本期为大家带来的有关脑认知方面的最新研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Sci Signal:大脑发育过程中神经网络形成的关键  最近,来自达克萨斯大学医学院的研究者们找到了大脑在发育过程中脑细胞连接的定向分化以及长期时间内的功能维持的原因,相关结果发表在最近一期的《Science Si

为何说肠道微生物是人类的“健康保护伞”?

  近年来大量的研究表明肠道微生物对于机体健康的维持具有重要的作用,包括营养的摄取,免疫系统的正常功能以及代谢稳态的维持。作为基础医学最热门的领域之一,肠道微生物与人体健康之间的关系的研究也层出不穷。在此,我们简要梳理一下近一段时间来有关这一领域的研究进展,希望大家喜欢!  1. Science子刊

脑认知领域最新研究进展一览

  1. Sci Signal:大脑发育过程中神经网络形成的关键  最近,来自达克萨斯大学医学院的研究者们找到了大脑在发育过程中脑细胞连接的定向分化以及长期时间内的功能维持的原因,相关结果发表在最近一期的《Science Signaling》杂志上。  与其它的网络相似,大脑内部存在多个具备不同功能

科学无国界:李晓江团队醉心科学,研究成果论文一览

  2019年5月23日,埃默里大学发表声明称,“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围,因此决定关闭其所在实验室。”与此同时,埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇,以及该实验室部分中国雇员,并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

自闭症早期干预措施能让最小18个月的儿童的大脑活动正常化

  一项全国范围的研究发现,一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能,还能让他们的大脑活动正常化,减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。   “我们知道幼儿的大脑是很可塑的,而且此前已经证明了

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录

PNAS: 重磅!贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因

  一直以来,22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的,就有 1 个存在这一区域的变异,导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此,这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时,这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前,科学界

6388例临床样本证实,NIPT可延伸至常见三体之外的检测

  由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低,其检测范围的扩张一直存在争议,然而,6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明,NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中,瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到

2017年3月Cell期刊不得不看的亮点研究

  3月份即将结束了,3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Cell:长生不老药有望即将来临  doi:10.1016/j.cell.2017.02.031  在一项新的研究中,研究人员发现一种肽能够选择性地寻找和破坏阻止组织正常更新的衰老细胞,并且证

快讯:七位学者获2019盖尔德纳奖

  北京时间,2019年4月2日晚7点30,素有“小诺贝尔奖”之称的加拿大盖尔德纳奖公布,最受关注的盖尔德纳国际奖颁给了5位在生物医学科学领域做出重大发现或贡献的科学家。  5位盖尔德纳国际奖获奖人分别为:  阐明紫杉醇的作用机制的Susan Band Horwitz博士,发现新的马达蛋白驱动蛋白的

CFDA:关于《胎儿染色体非整倍体检测试剂盒指导原则》

关于《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(征求意见稿)公开征求意见的通知  各有关单位:  根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排,我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(

体液学检查进展

随着基础医学深入研究,高新科技检测技术在检验医学的广泛应用,使国内血液各项检查项目水平明显提高,但相比之下,先进的技术及方法在体液学常规检查中应用较少,为了提高我国体液学检测水平,现将近年来国内外进展综述如下。  一、尿液沉渣检查及尿液蛋白分析  1.尿沉渣检验方法学进展主要是显微镜检查的标准化和沉

梳理维生素B功能研究最新进展

  维生素B(Vitamin B)旧称维他命B,是B族维生素的总称,它们常常来自于相同的食物来源,如酵母等。属于水溶性维生素。  维生素B主要有维生素B1(硫胺素、抗脚气病维生素)、维生素B2(核黄素)、维生素PP(尼克酸或烟酸、抗癞皮病维生素)、维生素B6(吡哆醇、抗皮炎维生素),泛酸(遍多酸)、

NatureMedicine发表精神分裂症重要研究成果:microRNA与幻听

精神分裂症是一种灾难性的慢性大脑疾病,而幻听是精神分裂症的一个主要症状。St. Jude儿童研究医院的科学家们研究了与这种幻听有关的大脑回路,揭示了该回路恢复正常功能所必需的一种microRNA。这种microRNA将成为抗精神病药物研发的焦点。相关论文发表在十一月二十九日的Nature Medic

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

2017年诺奖预测:脑成像重磅级研究解读

  10月诺贝尔奖月马上到来,随着颁奖时间越来越近,很多科学家们都开始预测2017年的诺奖获得者;从2002年开始,汤森路透社每年都会进行诺贝尔奖的预测,近期汤森路透公布了2017年的预测名单,其中共有四位科学家入选生理学或医学领域,包括来自美国匹兹堡大学医学院的特聘教授张远(发现了人类疱疹病毒)、

睡眠到底对机体健康有多重要?

  2020年3月21日是第20个世界睡眠日,今年世界睡眠日的主题是“改善睡眠,改善生活,改善地球”,我们都知道,睡眠与机体健康息息相关,睡眠不足会引发多种疾病,比如抑郁症、衰老等,近些年来,科学家们通过深入研究发现,睡眠对机体各个方面都至关重要,本文中,小编整理了相关重要研究成果,分享给大家!  

Cell Metabolism | 医学的第四维——生物节律

  众所周知,2017 诺贝尔生理或医学奖颁发给了三位美国遗传学家杰弗里·霍尔(Jeffrey C. Hall)、迈克尔·罗斯巴什(Michael Rosbash),以及迈克尔·杨(Michael W. Young),以表彰他们在发现果蝇生物节律分子机制方面的贡献。而在此前,医学界真正将生物节律——

史上最全面解读甲状腺疾病的实验室诊断

一、血清甲状腺激素测定(TT4、TT3、FT4、FT3)甲状腺素(T4)全部由甲状腺分泌,而三碘甲腺原氨酸(T3)仅有20%直接来自甲状腺,其余约80%在外周组织中由T4经脱碘代谢转化而来。T3是甲状腺激素在组织实现生物作用的活性形式。正常情况下,循环中T4约99.98%与特异的血浆蛋白相结合,包括

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

甲状腺检查全面解析

史上最全的甲状腺疾病实验室检查项目,您值得收藏!血清甲状腺激素测定甲状腺素(T4)全部由甲状腺分泌,而三碘甲腺原氨酸(T3)仅有20%直接来自甲状腺,其余约80%在外周组织中由T4经脱碘代谢转化而来。T3是甲状腺激素在组织实现生物作用的活性形式。正常情况下,循环中T4约99.98%与特异的血浆蛋白相

被称为“爱情激素”的催产素功能多多,你知道吗?

  上世纪70年代,催产素广受科学家的关注。当时研究表明,催产素不仅促进母亲行为的形成,对一系列社会行为也有所调节。这些社会行为包括:田鼠的一夫一妻制,羊的母婴联系,甚至人与人之间的相互信任。  催产素由脑垂体后叶分泌。通常,人们认为催产素的作用就是为孕妇催产和刺激乳房泌乳。催产素实际上还有一种男女

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析

  耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋;同时,一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋(NSHI)密切相关。为此,我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测,