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长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物

来自上海交通大学医学院,瑞金医院等处的研究人员通过全基因组扫描和连锁分析法,首次发现发现一种参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)基因的突变是导致腓骨肌萎缩综合症产生的原因,这对于这种疾病的治疗具有意义,相关成果公布在AJHG杂志上。 文章的通讯作者是上海交通大学医学院王铸钢教授以及顾鸣敏教授,其中王铸钢教授毕业于新疆医学院医学系,1995年于美国Memorial Sloan-Kettering Cancer Center 做博士后研究,1999年从美国回国,被聘为教育部“长江学者奖励计划”特聘教授。 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性神经病变之一,群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩并伴有不同程度的感觉障碍。根据临床表现和电生理特征,CMT主要分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速......阅读全文

能量代谢测量技术——人体能量代谢测量(一)

众所周知,人体能量代谢率监测是研究人体新陈代谢与健康医学的一个重要方面,而且影响代谢率测量效果的因素非常多。尽管市面上有大量的能量代谢仪,但对科研工作者来说,普遍存在分辨率低、系统误差高、仪器硬件或软件透明性、兼容性差等问题,因而难以满足人体这个复杂系统中非常细微的能量消耗、能量投入(Cost

能量代谢测量技术——人体能量代谢测量(二)

加拿大渥太华大学健康科学学院科研人员利用SSI高分辨率人体能量代谢测量技术,以及使用液体空调服,让6名未适应的男性暴露于寒冷(6℃)中30分钟,每个男性分开热暴露(33℃)15分钟。在整个暴露过程中,核心温度保持稳定,而与基线相比,连续冷热暴露期间皮肤温度平均显著下降12%。在6℃暴露期间,抖动强度

能量代谢的概念

能量代谢是指生物体与外界环境之间能量的交换和生物体内能量的转变过程。

北京基因组所等揭示肥胖相关基因FTO调控能量代谢新机制

  肥胖相关基因(FTO)是第一个被发现在肥胖中发挥重要作用的基因,在调节体重和脂肪含量方面具有重要作用,但具体的分子机制以及是否能够利用小分子化合物抑制FTO活性来治疗肥胖相关的代谢类疾病一直以来并不清楚。  中国科学院北京基因组研究所杨运桂团队与北京生命科学研究所黄牛和张二荃团队合作发现,恩他卡

细胞能量代谢分析系统

  细胞能量代谢分析系统是一种用于基础医学领域的分析仪器,于2016年12月27日启用。  技术指标  一次可满足24个平行样品的同时批量检测,一天可最多满足96个样品的检测。实验进程中将不同的研究需要设计自动加药程序,仪器自动定时、定量加入多种不同药物,并自动混匀,实时检测细胞代谢变化。可实时检测

关于能量代谢的简介

  能量代谢,新陈代谢是生命最基本的特征之一,其包括物质代谢和能量代谢两个方面。机体通过物质代谢,从外界摄取营养物质,同时经过体内分解吸收将其中蕴藏的化学能释放出来转化为组织和细胞可以利用的能量,人体利用这些能量来维持生命活动。通常将在物质代谢过程中所伴随的能量的释放、转移、贮存和利用称为能量代谢(

全基因组测序揭示肝癌相关基因突变

  由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后,该研究团队在肝癌研究中所取得的又

中科院动物所揭示大熊猫维持异常低能量机制

a) 大熊猫的热图像(聂永刚摄)b) 大熊猫的热图像(聂永刚摄)  中国科学院动物研究所魏辅文研究员所领导的研究团队与北京动物园和阿伯丁大学的学者合作,发现大熊猫每日能量消耗异常的低,几乎与树獭相似;并进一步从形态、行为、生理、遗传和基因组等方面系统揭示了大熊猫维持异常低能量代谢的机制。大熊猫维持异

关于能量代谢的能量利用

  机体各种能源物质在体内氧化时所释放的能量,约有50%以上迅速转化成为热能的形式,主要用于维持机体的体温。热能不能再转化为其他形式的能,因此不能用来做功。其余不足50%的能量是可以用于做功的“自由能”。这部分自由能的载体是三磷酸腺苷(adenosine triphosphate ,ATP),能量贮

细胞能量代谢分析仪

  细胞能量代谢分析仪是一种用于化学、生物学、基础医学、药学领域的分析仪器,于2013年5月13日启用。  技术指标  1固态光纤传感技术2荧光提高监测数据准确性3细胞种于专用24孔细胞培养板,细胞均一的贴在培养板的底部,检测快速灵敏。  主要功能  1、实现检测细胞零损伤;2、实时检测细胞有氧呼吸