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扩张型心肌病相关基因突变研究概要

目前,家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查,但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法,与该疾病连锁的5种基因(LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3)突变的遗传学检测的检出率较低,只有20%. 蒙特利尔心脏研究所Guillaume Lettre和Mario Talajic主持了这项研究。研究人员推测,全基因组测序将提高遗传性扩张型心肌病家庭成员的识别和筛查能力。 通过对全部外显子(编码蛋白质的基因)测序,研究人员发现了两种与遗传性扩张型心肌病相关的新基因突变——TTN突变和BAG3突变,这将提高遗传性扩张型心肌病的检测能力。加拿大蒙特利尔心脏研究所的Rafik Tadros博士在2013年加拿大心血管大会(CCC)上公布了这项研究。 Rafik Tadro......阅读全文

扩张型心肌病相关基因突变研究概要

  目前,家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查,但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法,与该疾病连锁的5种基因(LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3)突变的遗传学检测的检出率较低,只有20%.     蒙特利尔心脏研究所Guillaume Let

扩张型心肌病的相关基因突变

  通过对全部外显子(编码蛋白质的基因)测序,研究人员发现了两种与遗传性扩张型心肌病相关的新基因突变——TTN突变和BAG3突变,这将提高遗传性扩张型心肌病的检测能力。加拿大蒙特利尔心脏研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大会(CCC)上公布了这项研究。     

心电图知识:扩张型心肌病

扩张型心肌病 扩张型心肌病是原发性心肌病中最常见的类型,约占心肌病总数的70%。既有遗传因素,又有非遗传因素造成的以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病,起病缓慢,多在30-50岁发病。病因不明,多与病毒、自身免疫有关,有报道称心肌细胞对病毒的免疫反应也是一类除病毒感染外的

扩张型心肌病的临床治疗

  主要用于难治性心力衰竭,有室性心律失常者禁用。一般以10~30mg%浓度静脉滴注,滴速汉0.5μg/(kg·min)开始,以后逐渐增加滴速,每5~10min增加1μg/(kg·min),直至出现满意疗效或已达10μg/(kg·min),平均每分钟可用300~600μg,常用剂量为0.75~1.

扩张型心肌病的鉴别诊断

  1.冠心病中年以上患者,若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而元其他原因者须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素,室壁活动呈阶段性异常者有利于诊断冠心病。心肌活动普遍受抑则有利于诊断扩张性心肌病。由于冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化,发展为心功能不全称之为“缺血性心肌病

扩张型心肌病诊治病例分析

【一般资料】患者男82岁退休职工【主诉】患者主因气短、喘憋15小时入院。【现病史】患者于入院前15小时睡眠中出现气短、喘憋,不能平卧入睡,伴咳嗽、咳少量白痰,无胸痛,无周身汗出,休息后缓解,晨起活动后仍有气短,伴小便量少、食欲差、进食量少,无头痛、头晕,无意识障碍,在当地未予特殊处理,为求进一步诊治

科学家找到扩张型心肌病的基因源头

  澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说,其研究人员参与的国际研究团队确认,扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。   扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病,特征为一侧或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。   近年来,科学

新突破:科学家找到扩张型心肌病基因源头

  澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布,寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破,这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。   扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病,特征为左或右心室或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来,科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头,但

预防扩张型心肌病左室重构:β-受体阻滞剂不容小觑

  由于药物治疗、医疗设备和冠状动脉重建术的进步,射血分数(HFrEF)降低的心力衰竭(HF)患者中相当数量的患者左心室射血分数(LVEF)可以 得到恢复。目前LVEF ≥40%的患者,若其既往LVEF <40%,则定义为EF恢复性HF (HFrecEF)或EF改善的HF。这些患者代表一种独特的H

罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要

  我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体,或者每天都吃大量的培根,然而他们却依然看起来很健康。如今,研究人员发现,这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明,一种模拟这一效果的药物