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基因与心肌的复杂关系

遗传性心肌病是一类致病机制复杂的疾病,目前研究已经发现了导致各类遗传性心肌病的多个基因位点及相关发病机制,这些机制的阐释对心肌病的治疗提供方向。遗传性心肌病是各个年龄阶段心脏病的主要原因之一,按照心肌的形态和功能变化可以粗略分为肥厚性心肌病、扩张性心肌病、限制性心肌病、致心律失常型 右室心肌病等,通常在青少年期或成年早期发病,给家庭与社会造成沉重负担。起初人们由于不清楚导致心肌病的原因是什么,对治疗这种疾病爱莫能助。直到20 年前第一个肥厚性心肌病的致病基因被发现后,研究人员才逐渐了解到这类疾病与遗传基因的密切联系。随着对心肌病研究的深入,越来越多与遗传性心肌病发病相关的基因被定位出来。虽说既往对许多遗传性疾病的基因研究并没有给治疗带来实质性的突破,但本期NEJM这篇综述《遗传性心肌病》的作者认为,近年来的研究成果已经为心肌病治疗带来了曙光,让我们一起来看看在这个领域都有哪些进展吧!&nbs......阅读全文

基因定位的应用

  基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息,可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识,这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连

华西检验案例:肌钙蛋白升高就是心梗?远远不是你想...

华西检验案例:肌钙蛋白升高就是心梗?远远不是你想象的那么简单我们在日常生活中,出现胸痛、胸部压迫感、紧缩感和烧灼感,其他症状包括呼吸困难、上腹部疼痛、左上臂疼痛,医学上将这种疑似和冠状动脉相关的疾病称为急性冠状动脉综合征(ACS),当胸痛怀疑为ACS时,需要马上到医院胸痛中心就医,在医院第一时间立即

2013年世界科技发展回顾 生物医学领域收获颇丰

美国  遗传学研究深入揭示、利用基因机制;细胞研究让多种细胞互换“身份”;再生医学造出多种器官组织。  田学科 (本报驻美国记者)在遗传学研究领域,杜克大学模仿人体细胞内复杂的基因调控过程,模拟出多种蛋白质如何通过复杂相互作用调控一个基因。  斯坦福大学设计出一种由DNA和RNA制成的生物晶体管——

2016年疾病模型研究进展

  疾病模型,作为各种疾病的替代物,在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易,各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别,而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病

国内外实验动物模型概览

  生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”,这是亚里士多德(Aristotle,公元前384—322)通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一,盖伦(Galen,公元130—200)开创了动物解剖学和实验生理学,他将来源于动物的知识推广到对人体的认识

三维细胞培养技术及其相关载体的研究进展及应用(二)

2.3 人工合成高分子材料人工合成高分子材料可以通过分子设计等手段精确的控制其性质,也可以通过化工生产得到大批量性质基本相同的产品。相对于天然材料,更利于进行标准化的生产,力学强度也较好,但是生物相容性还有待提高,目前比较常用的办法是通过表面修饰在材料表面引入生物活性因子。合成高分子材料包括聚乳酸(

深度解读:端粒长度与疾病发生的关联

  端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构,早在20世纪80年代中期,科学家们就发现了端粒酶,当细胞DNA复制终止时,在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制,补偿由去除引物引起的末端缩短,因此在端粒的保持过程中,端粒酶至关重要;但随着细胞分裂次数的增加,端粒的长度逐渐缩短,当端粒变得不能

高通量测序技术实现绘制人类视网膜高精度发育细胞图谱

  人类胚胎发育从受精卵开始,经过着床前胚胎发育(胚内和胚外组织的产生),原肠胚产生(三胚层的特化)和器官发生等阶段,最终新生儿出生。人类胚胎发育从单个细胞到上万亿个细胞,历时二百八十天,整个过程的基因表达受到多种因素的精细调控,其中很多机制尚未明确。  为了解析人类胚胎发育各个阶段的基因表达调控网

专家称人体细胞没有“七年之痒”

  细胞的正常代谢,不会让你变成一个不同的人。“七年之痒”,与大脑中神经细胞突触连接的变化有关,因为突触连接的数目和连接强度决定了我们的感官思维记忆。“七年之痒”,也与多巴胺的分泌及基因有关。  现在“七年之痒”已成为感情变化的专用描述,也成为许多人失恋疗伤金句。他们这样解释七年之痒的理论:人体细胞

夏志:人体细胞也有“七年之痒”?

  现在七年之痒已成为感情变化的专用描述,有人在因感情失望的同时,创造了细胞的七年之痒论,这也成为失恋疗伤金句。是矫情还是真理,且来看分明。   曾在网络上掀起旋风的金句内容是这样的:人体细胞新陈代谢,每三个月会替换一次,随着旧细胞的死去,新细胞则诞生。由于不同细胞代谢的时间和间隔的不同,将一身细

NBT特别关注丨6位大咖指引心肌干细胞领域“再生”

  2018年,Anversa实验室超过30篇文章由于造假而撤稿,这一事件对于心肌细胞治疗领域带来了非常负面的影响。在过去的18年间,许多医生和科学家以此不实结论花费数年进行的科学研究变得毫无意义,不仅使病人蒙受了极大的损失,在该领域里投入的数百万计资金也付之东流。然而,骨髓细胞或者是成体驻留的心肌

盘点:下一代测序技术在日常生活中的10大应用

  成瘾  科罗拉多大学健康和成瘾中心:神经科学、基因和环境的研究人员希望了解对酒精和大麻成瘾是如何发展的。他们正通过表观基因组来寻找答案。表观基因组位于基因组之上,是DNA周围的化合物网络,它们修饰基因组,却不改变DNA序列。通过靶向的甲基化测序,研究人员正在确定与药物滥用者的大脑扫描图像相关的表

电子顺磁共振 EPR 波谱的应用研究进展

由于电子自旋相干、自旋捕捉、自旋标记、饱和转移等电子顺磁共振和顺磁成像等实验新技术和新方法的建立,电子顺磁共振EPR 技术很快在物理、化学、自由基生物学、医药学、环境科学、考古学和材料科学等领域中获得广泛的应用。实现了固体样品的电子自旋与核自旋退相干时间大幅度延长,以及从常规自由基到短寿命自由基的检

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录

IgE升高通过抑制miR-486A-5p促进心肌纤维化

  心脏纤维化是心脏重构的一个重要特征,是心力衰竭的一个标志。最近的研究表明,IgE升高在病理性心脏重构中起着因果作用。然而,IgE促进心肌纤维化的潜在机制尚未完全阐明。作者的研究表明,升高的IgE通过调节miR-486a-5p及其下游因子,如Smad1,促进病理性心脏纤维化。这些发现为病理性心肌纤

铁吃多了易患癌?这些你最害怕的疾病,可能都与铁有关

我们每天需要摄入多少铁?根据中国居民膳食营养素参考摄入量(DRIs),成年男性的推荐值为8毫克、绝经前的女性为18毫克。而为了安全起见,成人每日的最高摄入量为45毫克。但事实上,仅仅是一份早餐麦片,就有可能达到每日的最高摄入量,铁摄入量超标已屡见不鲜。而过量的铁对健康的负面影响,可能远超我们的想象。

蛋白质组学研究中的核心技术—双向凝胶电泳

许华林 张曼人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布,他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱,至此,人类基因组计划已基本完成,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学得到了空前的发展,蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质

蛋白质组学研究中的核心技术—双向凝胶电泳

人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布,他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱,至此,人类基因组计划已基本完成,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学得到了空前的发展,蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的

蛋白质组学研究中的核心技术——双向凝胶电泳

人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布,他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱,至此,人类基因组计划已基本完成,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学得到了空前的发展,蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规

蛋白质组学研究中的核心技术—双向凝胶电泳

人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布,他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱,至此,人类基因组计划已基本完成,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学得到了空前的发展,蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和

PCR技术应用八:DMS/BMD基因诊断

  DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一种常见的X连锁隐性遗传病,主要发生于男性,其发病率为1/3500活产男婴,其发生的原因是Dystrophin(抗肌萎缩蛋)其固缺陷所致.一、DMD/BMD的临床表现 

浅谈维生素D,瘦素和生长激素与心血管疾病(一)

一、维生素D(VitD)与心血管疾病  维生素D是核受体激素1,25-(OH)2D的前体,维生素D也并不只有在食物获得;日光紫外线照射皮肤,可由7-脱氢胆固醇在皮肤合成。但只有波长270–300nm的紫外光才具有裂解7-脱氢胆固醇,继而合成维生素D3。  在心血管系统中很多起关键作用的细胞可以表达维

“干细胞及转化研究”等6个重点专项2018年项目申报发布

  5月22日,科技部官网发布了《关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项2018年度项目申报指南征求意见的通知》,其中,“干细胞及转化研究”重点专项、“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项、“纳米科技”重点专项 与生物医学领域相关。  关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项

去白细胞输血的临床应用

  安全、及时、有效是临床输血的原则。随着科学技术的进步和人民生活水平的提高,人们更重视血液质量、输血疗效和输血安全。近代医学研究表明[1],血液中非治疗性成分,如白细胞,被视为是一种污染物,其在输血中的不良作用逐渐为临床所重视,如同种异体输注会产生白细胞抗体,而白细胞抗体会引起一系列副作

心力衰竭研究进展回顾

  ESC  2012年和ACCF/AHA2013年指南为目前的心衰治疗奠定了基础,这些指南是基于治疗无并发症的慢性收缩性左心衰患者的研究证据制定的。指南制定 专家小组承认,指南在心衰诊断、急性心力衰竭、并发症、射血分数保留的心衰(HFpEF)、许多外科手术以及临终关怀方

揭示生命奥秘——癌因探讨(二)

  NMT有免疫原性能产生抗体。免疫学等研究[5-6]表明NMT有抗原性,微生态学研究〔1-4〕表明NMT在血液,骨髓、组织间的细胞内外都有其踪迹。菌壁物质磷壁酸(LTA)、脂多糖(LPS)、菌体蛋白、毒素、细胞素、酶、菌毛荚膜多肽、糖等均有抗原性。细菌外毒素,逆转病毒蛋白具有超抗原性(Sag),能

口腔肠道微生物与心血管疾病关系的研究进展

  微生物对人体内正常的生理活动来说是必不可少的,近10年的研究表明微生物与多种疾病的发生存在着密切关联,如肥胖和2型糖尿病以及动脉粥样硬化和心血管疾病(cardio vascular diseases,CVD)。心血管疾病大部分是由于动脉粥样硬化引起的,动脉粥样硬化斑块的发展可能会受到血管壁细胞受

体外诊断产品相关原材料(二) -2

1961年国际酶学会(IEC)根据酶催化反应的类型将酶分为六大类,制定了系统命名法,规定每一种酶只有一个系统名称和系统标号,系统标号由四个数字组成,如脂肪酶的系统标号为 EC 3.1.1.3。六大类酶主要是催化反应性质不同,催化氧化还原反应的酶称为氧化还原酶类,包括氧化酶和还原酶;催化底物之

调节骨髓间充质干细胞的微环境因素研究进展

  19世纪六七十年代,Bianco等发现骨髓中含有一种能自身繁殖的间质细胞群,简称成纤维细胞集落形成单位。研究发现,这是一类广泛存在于骨髓及间叶组织中的细胞,具有多向分化潜能,学者们将此类细胞称为间充质干细胞。MSC周围的细胞和微环境精确调节间充质干细胞的动态平衡。微环境因子失调会引起间充质干细胞

两省公布自然基金拟立项完整名单!杰青、优青共220人

  1、江苏省拟立项杰青50人  2、黑龙江省拟立项杰青20人,优青150人  2020年度黑龙江省自然科学基金杰出青年项目序号项目名称申报单位1蛋白激酶PK1调控水稻孕穗期耐冷性的分子机制解析与育种利用中国科学院东北地理与农业生态研究所农业技术中心2高强铝合金搅拌摩擦焊控形控性和接头耐蚀抗疲劳基础