Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征(Wolfram syndrome/WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等,糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起,目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时,GWAS鉴定到WFS1是2型糖尿病的易感基因。然而,WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。 11月30日,Nature Communications在线发表了中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队撰写的题为WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells的研究论文。该研究发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积,阻碍胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛素的分泌,揭示了WFS1在......阅读全文
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征(Wolfram syndrome/WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等,糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起,目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征(Wolfram syndrome/WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等,糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起,目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的分子机制
Wolfram 综合征(Wolfram syndrome/WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等,糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起,目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
研究找到内质网应激信号与胰岛素分泌的联系
本周《自然―细胞生物学》上的一项报告揭示了内质网(ER)应激信号与胰岛素产生、分泌之间的一种联系。该发现为糖尿病治疗研究的发展提供了新的机遇。 WFS1基因的突变可导致沃尔弗拉姆(Wolfram)综合征的产生,该综合征以儿童期糖尿病为特点;WFS1基因已被证实可以调控ER应激信号从而干扰正
Science:细胞应激信号的双面性
细胞承受太多应激压力就会死亡,但是如果这种应激压力不是特别大,细胞就能维持生存。一项最新的研究解释了什么样的应激是临界线,细胞又是如何确定这种临界线的。 这一研究成果公布在7月4日的Science杂志上。 在发生自然灾害之后,工作人员会迅速组织起来清理残骸,建立临时避难所为需要的人们提供食物
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿,需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者,需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段,其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病? 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
人类干细胞揭示糖尿病β细胞衰竭机制
来自纽约干细胞基金会(NYSCF)的科学家生产出来自一种罕见类型糖尿病——Wolfram综合症——的患者皮肤样本中的诱导性多能干细胞(iPS)。然后,他们从这些iPS细胞中得到了胰岛素产生细胞(β细胞),构建了人糖尿病的体外模型。接下来,他们指出,由于蛋白质折叠——或者内质网(ER)——应激,β
靶向肿瘤微环境有助于抑制癌症
人类免疫系统调节并控制了识别微生物感染以及外界异物的入侵。这种天然的免疫反应依赖于重要的新陈代谢和细胞过程,从而达到抵抗感染和其他疾病的目的。然而,免疫系统的相关反应也参与了全身性疾病和癌症的发展。因此,进一步了解免疫系统细胞反应中涉及的基本生化过程至关重要,并且有助于开发针对系统性疾病和癌症的
Cell子刊:糖尿病是少数β细胞所致
最近,有研究首次证明了β细胞“中心(hubs)”在胰腺中的显著作用,从而表明糖尿病可能是由于少数特殊细胞的故障导致的,而不是所有β细胞的行为。 研究人员利用光遗传学和光药理学(photopharmacological)打靶,来精确地确定胰岛素分泌所需的细胞起了什么作用。相关研究结果发表在《Ce
世界糖尿病日:健康饮食与糖尿病
世界糖尿病日(World Diabetes Day' WDD),是由世界卫生组织(WHO)和国际糖尿病联盟(IDF)于1991年共同发起的,并自1992年起在每年的11月14日举行庆祝活动,其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。 之所以将每年的11月14日定为“世界糖尿病日”,是为了纪念班廷(