Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴定到WFS1是2型糖尿病的易感基因。然而，WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。 11月30日，Nature Communications在线发表了中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队撰写的题为WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells的研究论文。该研究发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛素的分泌，揭示了WFS1在......阅读全文
揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
研究找到内质网应激信号与胰岛素分泌的联系
本周《自然―细胞生物学》上的一项报告揭示了内质网(ER)应激信号与胰岛素产生、分泌之间的一种联系。该发现为糖尿病治疗研究的发展提供了新的机遇。 WFS1基因的突变可导致沃尔弗拉姆(Wolfram)综合征的产生，该综合征以儿童期糖尿病为特点;WFS1基因已被证实可以调控ER应激信号从而干扰正
Science：细胞应激信号的双面性
细胞承受太多应激压力就会死亡，但是如果这种应激压力不是特别大，细胞就能维持生存。一项最新的研究解释了什么样的应激是临界线，细胞又是如何确定这种临界线的。 这一研究成果公布在7月4日的Science杂志上。 在发生自然灾害之后，工作人员会迅速组织起来清理残骸，建立临时避难所为需要的人们提供食物
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
人类干细胞揭示糖尿病β细胞衰竭机制
来自纽约干细胞基金会(NYSCF)的科学家生产出来自一种罕见类型糖尿病——Wolfram综合症——的患者皮肤样本中的诱导性多能干细胞(iPS)。然后，他们从这些iPS细胞中得到了胰岛素产生细胞(β细胞)，构建了人糖尿病的体外模型。接下来，他们指出，由于蛋白质折叠——或者内质网(ER)——应激，β
靶向肿瘤微环境有助于抑制癌症
人类免疫系统调节并控制了识别微生物感染以及外界异物的入侵。这种天然的免疫反应依赖于重要的新陈代谢和细胞过程，从而达到抵抗感染和其他疾病的目的。然而，免疫系统的相关反应也参与了全身性疾病和癌症的发展。因此，进一步了解免疫系统细胞反应中涉及的基本生化过程至关重要，并且有助于开发针对系统性疾病和癌症的
Cell子刊：糖尿病是少数β细胞所致
最近，有研究首次证明了β细胞“中心（hubs）”在胰腺中的显著作用，从而表明糖尿病可能是由于少数特殊细胞的故障导致的，而不是所有β细胞的行为。 研究人员利用光遗传学和光药理学（photopharmacological）打靶，来精确地确定胰岛素分泌所需的细胞起了什么作用。相关研究结果发表在《Ce
－世界糖尿病日：健康饮食与糖尿病
世界糖尿病日（World Diabetes Day' WDD），是由世界卫生组织（WHO）和国际糖尿病联盟（IDF）于1991年共同发起的，并自1992年起在每年的11月14日举行庆祝活动，其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。 之所以将每年的11月14日定为“世界糖尿病日”，是为了纪念班廷（
1型糖尿病和2型糖尿病区别
1型糖尿病特点：①任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年；②起病较急；③血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低水平状态；④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制，多数患者可检出自身抗体；⑤治疗依赖胰岛素为主；⑥易发生酮症酸中毒；⑦遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。2型糖尿病
美国糖尿病协会：简单几步“吃”走糖尿病
糖尿病饮食指的是健康，营养又可以缓解糖尿病症状的食谱，减少不健康的脂肪和热量，控制碳水化合物，可以起到阻止糖尿病的进一步发展的作用。 对于糖尿病患者而言，吃得正确是控制血糖的关键步骤。无论是1型还是2型糖尿病患者，如果不严格控制血糖值，都会发展可怕的并发症，如心脏病，中风，视力丧失，肾功能衰竭
有妊娠糖尿病史女性该怎样饮食规避糖尿病？
根据《糖尿病护理》杂志上的一项研究，对于有妊娠糖尿病史的女性，包含植物来源高蛋白和高脂肪的低碳饮食可减少2型糖尿病风险。（Diabetes Care 2015 Nov 17） 在怀孕期间或分娩后，患有妊娠糖尿病的女性通常会被建议减少碳水化合物的摄入以改善血糖控制。来自美国爱荷华大学流行病学
如何预防糖尿病？
随着生活水平的提高，人们生活质量也不断提高，精致、高营养的食物，喝酒，运动量少，工作压力大，这都使糖尿病也成为了一种现代病。糖尿病已然成为了人类健康的公敌。但是却又很少人知道或者重视糖尿病的预防，糖尿病的预防比治疗重要的多。 很多人在体检的时候做过空腹血糖检查，检查结果是正常的，但这个结
【妊娠糖尿病】治疗
治疗 1.糖尿病患者可否妊娠的条件 （1）糖尿病患者于妊娠前应确定糖尿病严重程度。D、F、R级糖尿病一旦妊娠，对母儿危险均较大，不宜妊娠。 （2）器质性病变较轻、血糖控制良好者，可在积极治疗、密切监护下妊娠。 （3）从孕前开始，在内科医师协助下严格控制血糖值。
减肥术治糖尿病首获国际糖尿病联盟认可
新闻背景：在日前召开的国际第二届2型糖尿病介入治疗会上，国际糖尿病联盟（全球惟一的糖尿病科研、诊疗专业人士的联盟）发表声明，承认减肥手术是2型糖尿病的治疗措施之一。 “减肥手术治疗2型糖尿病首获认可，对于我国9200万糖尿病患者来说，是个再好不过的消息。” 亚太
糖尿病新突破：“干细胞疗法”或可逆转糖尿病
一份新研究发现，针对“流氓”免疫细胞的方法可以长期管理1型或2型糖尿病。 在此次试验中，研究人员从糖尿病患者的血液中分离出免疫细胞(淋巴细胞)，并使他们短暂暴露于来自婴儿的脐带血干细胞中，接着再将这些免疫细胞送回到患者体内。研究人员把这种治疗称作“干细胞教育疗法”，这是因为当免疫细胞暴露于干细
概述线粒体肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
概述线粒体脑肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
中国的糖尿病和糖尿病前期发病率皆高
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，2013年，在中国成年人中开展的一个大型、具全国代表性的调查发现，糖尿病的总体发病率约为11%，而处于糖尿病前期的发生率近36%。 先前的研究已经显示，中国的糖尿病发病率正在增加，如今，中国有着世界上最大的糖尿病流行状态。为了对糖尿病及糖尿病前期的发生率提供
糖尿病研究新发现——引发 2 型糖尿病的“根源”！
根据 UCL 主导的伦敦帝国理工学院的研究，科学家们通过确定人类基因组上 111 个新的染色体位置（“基因位点”），更进一步理解了引发 2 型糖尿病的基因学原因。 2 型糖尿病是世界上最广泛和最具破坏性的代谢紊乱症，以前只有 76 个位点被认知和研究。在非洲裔美国人口中发现这些位点很少，其 2
用糖尿病患者干细胞成功制备β细胞
最近，美国华盛顿大学医学院和哈佛大学的研究人员，用1型糖尿病患者来源的干细胞，制备了胰岛素分泌细胞——β细胞，从而指出了一种潜在的新方法，来治疗糖尿病。这项研究于5月10日发表在《Nature Communications》杂志上。 1型糖尿病患者不能制造出自己的胰岛素，需要定期注射胰岛素来控
第四届中国能力验证与标准样品论坛隆重召开
2014年10月20日至21日，“第四届中国能力验证与标准样品论坛（4th RM&PT论坛）”在北京国际会议中心隆重召开。本次论坛由中国合格评定国家认可委员会（CNAS）和中国标准化协会（CAS）主办，由北京中实国金国际实验室能力验证研究有限公司（NIL）、CNAS实验室技术委员会PT专业委员会
喝点啤酒可防糖尿病
喝啤酒常被认为是导致肥胖的原因，不过美国一项新研究发现，啤酒中所含的黄腐酚成分能缓解代谢综合征症状，可以起到降血压及预防糖尿病的作用。 黄腐酚是啤酒花中的黄酮类化合物，是啤酒的关键成分。美国俄勒冈州立大学科研团队对实验小鼠进行高脂饮食喂养，以模仿容易导致肥胖、高血压、高血糖、高胆固醇等代谢综合
缺觉易得糖尿病
都知道缺觉对健康有这样那样的坏处，美国研究人员新近发现，睡眠不足的人第二天更喜欢喝碳酸饮料，从而增加罹患糖尿病的风险。 加利福尼亚大学旧金山分校的研究人员，调查了近1.9万人工作期间一周的睡眠时长和咖啡、茶、汽水等的饮用量。结果显示，与每晚睡足8小时的调查对象相比，每晚睡眠不超过5小时的人喝咖
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
糖尿病治疗新法门
近日，一批来自瑞士苏黎世应用科技大学细胞生物学和组织工程中心的研究人员表示，他们发现棕色脂肪组织细胞表面存在的两种受体可以作为潜在的治疗靶点，对于这些细胞表面受体的靶向作用可以促进棕色脂肪组织（BAT）（“良好”脂肪）的代谢与转化。这两种称为TRPM8和TRPP3的细胞表面受体都与人类机体中棕色脂肪
吸烟还会导致糖尿病？
近日，美国西奈山伊坎医学院等科研人员在Nature上发表了题为“Habenular TCF7L2 links nicotine addiction to diabetes”的文章，发现尼古丁以转录因子7类似物2（transcription factor 7-like 2，TCF7L2）依赖的方式
吹气可检测糖尿病
近日，澳大利亚悉尼大学宣布，该校研究人员开发出一种简单的手持呼吸测试仪器，能够通过检测呼出气体中的酮类物质含量来监测糖尿病，未来有望替代传统的指尖采血检测方法。 当人体内胰岛素水平低时，无法将葡萄糖转化为能量，转而开始分解脂肪，而酮类物质就是脂肪分解后的副产品之一。如果酮类物质上升到不安全
2型糖尿病特点
①典型病例常见于40岁以上肥胖的中老年人，偶见于幼儿；②起病较慢；③血浆中胰岛素含量绝对值并不降低，但在糖刺激后呈延迟释放；④胰岛细胞胞质抗体等自身抗体呈阴性；⑤初发患者单用口服降糖药一般可以控制血糖；⑥发生酮症酸中毒的比例不如Ⅰ型糖尿病；⑦有遗传倾向，但与HLA基因型无关。