新一代测序将如何改变法医基因组学
Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心(UNTHSC)应用遗传学研究所的执行主任。自2009年成立以来，该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家，以增强几个研究领域，包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目(全美只有14个)中登记的学生也参与了研究所的法医DNA项目，其中Budowle博士领导的研究小组不仅开展案例研究和人类身份检测，还参与了新技术的研究与开发，如新一代测序(NGS)。他们的目标是确定如何最佳地应用和优化NGS及其他方法，并开发操作步骤，以简化这些方法在法医学分析中的应用。 Budowle博士向我们谈论了他对NGS的想法以及NGS对法医基因组学的潜在影响。 Q：您在研究所中的团队开展了哪些法医DNA的研发工作? Bruce Budowle(BB)：我们正在开发一些方法，以便更好地从可能影响我们分析的环境中回收DNA并去除......阅读全文
自动化平台应用于（细胞）遗传学实验室
从事分子遗传学和细胞遗传学研究的专业实验室正在转向自动化，以应对不断增长的样品数量；并采用定制化解决方案处理各种材料，以满足特殊测试需求。Amedes集团是由遍布德国和比利时的60家实验室和医疗实践点组成的网络，旨在为患者、医生和医院提供跨学科医疗诊断服务，并为40多家医院实验室提供专业实验室管理服
Cell公布年度最佳论文－多项CRISPR成果上榜
生物通报道：Cell杂志创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。近期Cell杂志盘点了2016年度最佳文章，包括论文（10篇），综述（4篇），和SnapShots（8篇），包含了多项令人激动的研究新成果，比
山大齐鲁医院青岛院区获批线粒体医学重点实验室
市科技局日前批准建设10家青岛市重点实验室，其中山大齐鲁医院青岛院区组织申报的“青岛市线粒体医学重点实验室”，经专家评审、答辩、现场评估和公示等环节，成功获批建设，成为国内首个以线粒体病临床基础研究为主要方向的实验室。 线粒体医学是一个新发展起来的学科领域，其基础研究近年来有了突飞猛进的发展
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
线粒体膜电位荧光探针Cell－Meter－线粒体膜电位（MMP）
人体的ATP有95%为线粒体所提供，合成的ATP通过线粒体内膜ADP/ATP载体与细胞质中的ADP交换进入细胞质，参与细胞的各种需能过程，因此线粒体与细胞维持正常功能密切相关。线粒体在呼吸氧化过程中，将所产生的能量以电化学势能储存于线粒体内膜，在内膜两侧造成质子及其他离子浓度的不对称分布而形成线粒体
线粒体分离实验—用蔗糖密度梯度法纯化线粒体
实验材料线粒体悬液试剂、试剂盒蔗糖溶液Tris-HClEDTA仪器、耗材Bockman SW28 号转头实验步骤1. 在用于 Bockman SW28 号转头（或与其等同的产品）的 Uitradear 离心管中，小心地在 15 ml 1.5 mol/L 的蔗糖溶液上加一层 15 ml 1.5 mol
科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所（UOHI）的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
癌遗传学
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.
我国海洋国家实验室牵手俄最大海洋研究所
日前，我国海洋领域国家实验室——青岛海洋科学与技术国家实验室，与俄罗斯最大海洋科研机构希尔绍夫海洋研究所建立合作关系。 青岛海洋科学与技术国家实验室是我国新近成立的海洋领域唯一的国家实验室，研究领域包括海洋与全球气候变化、海洋矿产资源探测评价等方面，代表了我国综合性海洋研究的最高水平。希尔绍夫
刘谦副部长考察医学遗传学国家重点实验室
2010年11月3日下午，刘谦副部长率科教司、妇社司有关同志考察了位于中南大学湘雅医学院的医学遗传学国家重点实验室，听取了夏家辉院士等关于实验室建设和研究工作的汇报。 由著名人类与遗传学家夏家辉院士创建的医学遗传学国家重点实验室，长期致力于某些致畸致愚致癌疾病的遗传基础、发病机制
分子表观遗传学教育部重点实验室通过验收
东北师范大学分子表观遗传学教育部重点实验室日前通过验收。 东北师范大学分子表观遗传学教育部重点实验室是教育部于2007年批准立项建设的，项目负责人刘宝。建设期间，实验室共发表SCI论文110余篇，获得省部级科技奖励5项(其中一等奖2项)，申请ZL19项，出版著作6部，独立或合作培育作物和花
线粒体疾病的概述
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科
线粒体DNA的定义
线粒体DNA是线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量（ATP），是在细胞线粒体内发现的脱氧核糖核酸特殊形态。线粒体是为细胞提供能量（ATP）的细胞器。一个线粒体中一般有多个DNA分子。
如何提取细胞线粒体
提取新鲜心肌组织细胞内线粒体的方案：心肌组织切碎后在4 ℃介质（0.25 mol/L蔗糖、10 mmol/L Tris-HCl pH7.4，0-4℃）中制备心肌组织匀浆。匀浆经750g、离心10 min后留上清，以9000 g离心20 min 后留沉淀，重新悬浮后以9000 g再离心20 min，弃
线粒体病的检查
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
线粒体病的诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
线粒体疾病的症状
在不同严重程度的线粒体疾病，主要影响大脑，心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响，症状可能包括：生长缓慢，失去肌肉的协调性，肌肉无力，视觉和/或听觉有问题的，发育迟缓，学习障碍，精神发育迟滞，心脏，肝脏或肾脏疾病，胃肠功能紊乱，严重的便秘，呼吸系统疾病，糖尿病，增加感染的风险，神经系统的问题，癫痫发
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
线粒体病的鉴别
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
线粒体DNA的特性
线粒体DNA是线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量（ATP），是在细胞线粒体内发现的脱氧核糖核酸特殊形态。线粒体是为细胞提供能量（ATP）的细胞器。一个线粒体中一般有多个DNA分子。
线粒体肿胀检测方法
Estimating Mitochondrial Mass，可以用于线粒体肿胀的检测Accurate measurements of mitochondrial mass require a probe that will accumulate in mitochondria regardless
线粒体用什么染色
线粒体用健那绿染液，健那绿染液常用作线粒体专一性活体染色剂,可以将线粒体染成蓝绿色。线粒体中细胞色素氧化酶使染料保持氧化状态(即有色状态)呈蓝绿色,而在周围的细胞质中染料被还原,成为无色状态。线粒体能在健那绿染液中维持活性数小时,通过染色,可以在高倍显微镜下观察到生活状态的线粒体的形态和分布。线粒体
线粒体基因的定义
线粒体基因：mtDNA，线状、环状，能单独复制，同时受核基因控制。哺乳动物：无内含子，有重叠基因突变率高。
线粒体的功能作用
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒体外膜。事实
首届华人遗传学大会在杭州闭幕
首届全球华人遗传学大会7月9日在杭州闭幕，来自海内外的400多位华人遗传学家齐聚一堂，74位知名专家在会上以专题报告的形式分享最前沿的研究成果，其中半数以上的研究成果将是首次对外公布。 首届全球华人遗传学大会为期3天，共设置了“医学和人类遗传学”、“全基因组相关分析”、“线粒体生物医学”和
线粒体分离实验—从组织培养细胞中分离线粒体
实验材料细胞试剂、试剂盒RSBMS 缓冲液仪器、耗材Dounce 匀浆器实验步骤1. 用 11 ml 冰上预冷过的 RSB 重新悬浮细胞，转移到一个 15 ml 的 Dounce 匀浆器中RSB（使组织培养细胞膨胀的低渗缓冲液）10 mmol/L NaCl2.5 mol/L MgCl210 mmol
中国农科院首次解码颚口线虫线粒体基因组
近日，中国农科院兰州兽医研究所朱兴全研究员领导的家畜寄生虫病创新团队，在世界上首次解码了颚口下目线虫的线粒体基因组，为颚口线虫的分子流行病学、群体遗传学和系统分类学研究奠定基础。相关研究成果发表在国际学术期刊《科学报告》上。 据悉，颚口线虫是重要的人兽共患寄生线虫，但对其分子生物学研究甚少。兰
南理工与南京天文光学技术研究所共建联合实验室
南理工与中国科学院南京天文光学技术研究所共建“天文光学超分辨探测联合实验室”合作协议签字仪式举行。 会议伊始，南京理工大学副校长尹群宣读了学校关于聘任中国科学院崔向群院士为“双聘院士”，聘任南京天文光学技术研究所研究员朱永田、研究员袁吕军、研究员李新南为兼职教授的决定。随后，南京理工
中科院JBC揭示疾病病因机制
来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病(HD)基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》(JBC)上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐
德国科学家首次提取并解析古埃及木乃伊基因组
古埃及木乃伊保存着已逝者的很多细节：面部特征、疾病迹象，甚至是纹身。但它似乎没有保存DNA。经过反复提取DNA之后，很多科学家认为或许炙热的沙漠气候或是木乃伊制作过程中使用的化学物质在很久之前就破坏了所有的基因材料。现在，一个古DNA专家团队对90具古埃及木乃伊成功进行了基因组测序。这些改变游戏