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结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失，可造成该个体患严重的多发缺陷。 （2）环状染色体：一条染色体的两端发生断裂，两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体。 （3）易位：当两条非同源染色体同时发生断裂时，断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上，形成易位染色体。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在 易位发生过程中，可造成染色体的点缺失，基因断裂损伤或位置效应，由此产生表型异常，此种称为不平衡易位。没有遗传物质的得失者，表型正常，称为平衡性易位。这两种易位很难从常规染色体检查中区分。 （4）重复：是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上，造成该同......阅读全文
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。 实验材料 D-PBS
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛
实验概要掌握染色体制片的基本程序。实验步骤1. 取对数生长期细胞一个。2. 将培养基换成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培养基，处理1~2小时。3. 将细胞培养液倒掉，马上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即摇晃0.5~1min。当在显微镜下看到分裂相细胞脱壁后
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体