根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变,血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者,应争取肝脏穿刺做肝铜检测。......阅读全文
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变,血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者,应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
检查 1.铜含量测定 (1)头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 (2)肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。 (3)皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正常对照者(3倍
诊断 根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变,血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者,应争取肝脏穿刺做肝铜检测。 鉴别诊断 本病临床表现复杂,应注意和小舞蹈病、青少年性Hunt
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。 基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。
鉴别诊断 1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别,肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌
病因 正常成人每天从食物中吸收铜2——4mg,进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后,90%——98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,
肝豆状核变性基因分析:肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson'sdisease,WD),系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1/10万-1/3万,杂合子频率为1/100~1/200,其中中国是高发区。该病是由于ATP7B基因突变,导致铜转运P型ATP酶缺失,从而导致血浆铜
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(Wilson disease), 是一种原发性铜代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传病,致病基因定位于13ql4.3区域,基因产物为P型铜转运ATP酶。该基因缺陷引起铜与铜蓝蛋白结合力下降,铜沉积
l病例报告 患者,26岁,因停经38+4周,发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验">妊娠试验阳性,B超检 查证实官内早孕,孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll£葡萄糖耐量
基因诊断是WD病的最为明确、有效的诊断方法,对患者的家系成员,尤其是同胞应早期进行ATP7B基因突变筛查,有望检出症状前患者或轻症患者。