Y染色体微缺失测定的参考值及临床意义是什么
参考值 多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位； 临床意义 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。 3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。 4、X和Y染色体微缺失结合型，即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失，临床表现原发不育，小睾丸，无精症，第二性征发育不良；可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应，而影响睾丸发育不良，精子生成障碍。 5、Y染色体微缺失易位型，易位都涉及到Y染色体微缺失，临床表现均为精子生成障碍、少精症。 6、Y染色体臂间倒位，由于Y染色体长臂明显变小，也可将其列入Y染色......阅读全文
Y染色体微缺失测定的参考值及临床意义是什么
参考值 多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位； 临床意义 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床
Y染色体微缺失测定的临床意义
1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。 3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然
Y染色体微缺失测定的概述
Y染色体微缺失：Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因位点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失测定的介绍
样本要求 2mlEDTA抗凝全血或培养细胞、室温（18-28℃） 参考值 多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位； 临床意义 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸
Y染色体的微缺失
研究情况 决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体，男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成，书写为XX，男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成，书写为XY，Y染色体是由决定男性性别的染色体。 据世
哪些人需要检查Y染色体微缺失？
无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症
哪些人需要检查Y染色体微缺失？
无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症，精
EAA/EMQN－关于Y染色体微缺失的最佳实践操作指南
由于环境及生活方式的改变，不孕不育患者在人群中的比例大幅升高，不孕不育症将成为继肿瘤和心血管疾病之后的第三大疾病。目前，全世界约10%-15%的夫妇罹患不育症，其中，男性不育因素占50%[1]，引起男性不育的原因有很多，因遗传缺陷导致的不育约占男性不育的30%[2]。导致男性遗传学异常的原因主要有Y
血清钠测定参考值及临床意义是什么
1.参考值 136～146mmol/L 2.临床意义 （1）血清钠增高 临床上较少见，可因过多地输入含钠盐的溶液、肾上腺皮质功能亢 进、脑外伤或急性脑血管病等所致。 （2）血清钠降低 临床上较常见。见于：①胃肠道失钠：如幽门梗阻、呕吐、腹泻，胃肠道、胆道、胰腺手术后造瘘、引流等；②尿
载脂蛋白测定的参考值及临床意义是什么
（1）参考值： 正常人群空腹血清ApoAⅠ水平约为1.20～1.60g/L。 低于1.20g/L的病人比高于1.60g/L的病人有易患冠心病的倾向。 一般情况血清ApoAⅠ可以代表HDL水平，与HDL-C呈明显正相关。 （2）临床意义： HDL-C反映HDL运载脂质的代谢状态，而Apo
C3测定的参考值及临床意义是什么
参考值 免疫比浊法：0.9-1.8g/L 临床意义 1、C3增高 主要见于各种急性期反应，如急性炎症（风湿热急性期、结节型动脉皮肌炎、伤寒、天花、麻疹、黑热病、肺炎、急性心肌梗死（AMI）、甲状腺炎、阻塞性黄疸等）、组织损伤、肿瘤（特别是肝癌），另外，移植排斥反应时C3常增高。 2、C3
胃泌素测定的参考值及临床意义是什么
参考值 放射免疫法：13.00-115.00ng/L 临床意义 1、胃泌素瘤(Zollinger-Ellison syndrome，卓-艾综合征)：卓-艾综合征是胰腺最常见的内分泌肿瘤，是胰岛中分泌胃泌素的D细胞增生而发病，分泌大量胃泌素，使壁细胞极度增加。其次，发生在胃、十二指肠。卓-艾
NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
男性为何比女性寿命短？Y染色体缺失来解答
女性寿命普遍比男性长，这似乎已被广泛接受，并成为一种常识。据世界卫生组织，男性平均寿命比女性短5-10年。从第六次全国人口普查来看，2010年我国男性平均寿命为72.38岁，女性为77.37岁，男女的平均寿命差为4.99岁。 然而，导致男女寿命差异的机制和危险因素在很大程度上还是未知。2015
载脂蛋白B测定参考值及临床意义是什么
1.参考值： 正常人群空腹血清ApoB水平约为0.80～1.20g/L. 大于1.20g/L的病人要比ApoB浓度小于l.00 g/L的病人有易患冠心病的倾向。 2.临床意义： （1）“高ApoB脂蛋白血症”，反映B型LDL增多。 当高TG血症时（VLDL极高），B型LDL增高，B型L
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
胰高血糖素测定的参考值及临床意义是什么
参考值 放射免疫法：0.00-200.00ng/L 临床意义 1．增高见于：糖尿病、饥饿状态、急性胰腺炎、高渗透压状态、AMI、低血糖反应、外科手术、应激状态、肝硬化、肾功能不全。 2．降低见于：胰腺摘除、重症慢性胰腺炎、垂体功能减低症、不稳定型糖尿病、胰高血糖素缺乏症。
尿渗透压测定的参考值及临床意义是什么
1、3日法 服氯化铵0.1g（kg·d），连服3d，第4天早晨起留尿，测尿pH>5.5为阳性。 2、8h单剂量法 顿服氯化铵0.1g/kg，饮水500-600ml，3h后每小时留尿1次，共5次，尿pH>5.5为阳性。
测定载脂蛋白B的参考值及临床意义是什么
载脂蛋白B主要在肝脏合成，能与LDL受体结合。 血清ApoB主要代表LDL水平，它与LDL-C成显著正相关。 当有血清LDL-C升高时，血清ApoB也升高，甚至在还未出现高胆固醇血症时ApoB已升高。 （1）参考值 正常人群空腹血清ApoB水平约为0.80～1.10g/L。 大于1.2
凝血时间测定的参考值是什么？临床意义是什么？
[参考值]普通试管法：5～10min硅管法：15～32min活化凝血时间法：1.1～2.1min[临床意义]1.CT延长①较显著的因子Ⅷ、Ⅸ减少的血友病甲、乙凝血因子缺乏症;②血管性血友病;③严重的因子Ⅴ、Ⅹ、纤维蛋白抗凝剂、应用肝素以及低纤维蛋白原血症;④继发性或原发性纤溶活力增强;⑤循环血液中的
Y染色体的基本含义及性质
基本含义 染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的；余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，即XY，女性则由两条相同的X染色体组成，即XX。 在精子形成过程
新型隐球菌荚膜抗原测定的参考值及临床意义是什么
参考值 正常者 阴性 感染者 阳性 临床意义 这是一项特异性强、快速、灵敏的诊断方法，从抗原滴度的升降可提示疗效、病程和预后。患病后抗原滴度上升，用药治疗后脑脊液中的抗原滴度下降，直至降到正常。说明疾病已经痊愈。如果抗原滴度不变或上升，是疾病恶化和预后不良的反应；如果抗原滴度起伏，则提示疾
C肽(CP)测定的参考值及临床意义是什么
参考值 放射免疫法：空腹C肽0.81-3.85ng/ml 临床意义 1．增高见于：胰岛β细胞瘤、异位胰岛素瘤、胰岛素自身免疫综合征、胰岛素抗体、肥胖、皮质醇增多症、甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、肾功能衰竭。 2．降低见于：1型糖尿病、长期失于控制或口服降糖剂继发失效的2型糖尿病、胰源性糖
补体测定的参考值及临床意义
参考值 75～160kU/l(75～160U/ml)(单扩法)50-100CH50U/m1(试管法、微量法) 临床意义 1．妊娠后期可呈现生理性增高。2．该试验主要反映补体经传统途径活化的活性程度。增高见于各种急性炎症，组织损伤及某些恶性肿瘤，如皮肌炎、心肌梗塞、伤寒、多发性骨髓瘤。3．总
醛固酮测定的参考值及临床意义
正常参考值 立位：94-204ng/L(普通饮食)； 卧位：55-139ng/L(普通饮食)。 临床意义 1．增高：见于原发性醛固酮增多症(如肾上腺皮质腺瘤或癌)、肾病综合征、巴特综合征、Desmit综合征、特发性浮肿、充血性心力衰竭或异常钠丢失等。 2．降低：见于肾上腺皮质机能减退症
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
甲状腺微颗粒抗体正常参考值及临床意义
中文名称：甲状腺微颗粒抗体 英文名称及缩写：Thyroid Microsomal Antibodies （TMA） 正常参考值：TMA(RIA):
β2—微球蛋白正常参考值及临床意义
中文名称：β2—微球蛋白 英文名称及缩写：β2—Microglobulin （β2—MG） 正常参考值：血清：75~240nmol/L 尿液：
Y染色体的内涵
Y染色体上存在一部分特有基因（决定人的性别：控制男性生殖器官发育的基因）；Y染色体上还有一部分基因与X染色体是同源的
Y染色体的进化
几种同属的鼠科及仓鼠科的啮齿目动物已经通过下列途径达到Y染色体演化终端： 土黄鼹形田鼠（Ellobius lutescens）、坦氏鼹形田鼠（Ellobius tancrei）及日本刺鼠中的奄美刺鼠（Tokudaia osimensis）和冲縄刺鼠（Tokudaia muenninki），已完