血液的化学检验项目苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍

苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍: 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(PKU)筛查正常值: 苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。苯丙酮尿症(PKU)筛查临床意义: 异常结果: (1) 神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。 (2) 外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。......阅读全文

血液的化学检验项目苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍

苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍:  苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,

临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍

苯丙酮尿症(PKU)筛查介绍:  苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,

关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍

  苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染

苯丙酮尿症(PKU)的筛查与治疗

  苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,苯丙酮尿症(PKU)是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症(PKU)的筛查与治疗情况进行回顾和综述,以期提高此病的诊断率,使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸

关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍

  新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m

血液的化学检验项目半乳糖血症筛查介绍

半乳糖血症筛查介绍:  半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而

简述苯丙酮尿症(PKU)筛查的临床意义

  异常结果:  (1) 神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。  (2)

血液的化学检验项目糖筛介绍

糖筛介绍:  糖筛是通过化验孕妇的血液,以判断孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。糖筛正常值:  血糖值

血液的化学检验项目出新生儿溶血症筛查介绍

新生儿溶血症筛查介绍:  新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症,属于同族免疫性溶血性贫血的一种,是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致,是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一,且发病早,进展迅速,严重者可致核黄疸,故是一种很值得重视的疾病

血液的化学检验项目唐氏症筛检

唐氏症筛检介绍:  唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值:  验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义:  异常结果:验血筛查值大于1/270(高危人群),建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16-18周内

血液的化学检验项目血液黏度介绍

血液黏度介绍:  血液黏度是血液流动时邻近两层平行流体层互相位移时的摩擦而形成的阻力。对其测定可为临床许多疾病,特别为血栓前状态和血栓性疾病的诊治和预防提供一定的参考依据。血液黏度正常值:  切变速率为115(S-1)时,黏度为5.61土0.85 mPa•s。  切变速率为46(S-1)时,黏度为7

血液的化学检验项目介绍血液果糖

血液果糖介绍:  由消化道进入人体的已糖,除葡萄糖外,还有少量其他己糖,如果糖、半乳糖、甘露糖等。这些已糖吸收后,均可在体内经过转变而进入糖的分解代谢,提供能量或合成糖原储存起来。当人体某些酶缺乏或某些疾病时,果糖代谢可以不正常,使果糖不能转化和利用。血和尿中果糖测定可升高。血液果糖正常值:  血清

血液的化学检验项目血糖介绍

血糖介绍:  血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖。体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要。血糖正常值:  正常人在清晨空腹血糖浓度为80-120毫克%。血糖临床意义:  异常结果:  空腹血糖浓度超过130毫克%称为高血糖。 

血液的化学检验项目介绍钒

钒介绍:  钒是正常生长可能必需的矿物质,钒有多种价态,有生物学意义的是四价和五价态。四价态钒为氧钒基阳离子,易与蛋白质结合结合形成复合物,而防止被氧化。钒酸盐以被维生素C、谷胱甘肽或NADH还原。其在人体健康方面的作用,营养学界,医学界至今仍不是很清楚,仍处在进一步发掘的过程中,但可以确定,钒有重

血液的化学检验项目介绍钼

钼介绍:   钼是人体及动植物必须的微量元素。为银白色金属,硬而坚韧。人体各种组织都含钼,成人体内总量为9mg,肝、肾中含量最高。钼正常值:  成人体内总量为9mg。钼临床意义:  异常结果:钼缺乏主要见于遗传性钼代谢缺陷,尚有报道全肠道外营养时发生钼不足者。钼不足可表现为生长发育迟缓甚至死亡,尿中

关于苯丙酮尿症筛查试验的基本介绍

  苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下

血液的化学检验项目血液检查

血液检查介绍:  血液检查是最一般,最基本的血液检验。是指“通过血液分析检查,确定人体贫血、胆固醇、糖尿病、各种感染、肾功能、钙、肝功能、血液疾病及躯体异常等情况的检查。它是医院最常见的化验内容之一。血液检查应由医嘱指定,医生使用检查结果明确或支持诊断,监督或决定治疗手段,并对未确定的病情作出筛查。

血液的化学检验项目葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍:  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

血液的化学检验项目血液葡萄糖介绍

血液葡萄糖介绍:  血清葡萄糖,其测定方法有邻甲苯胺法、葡萄糖氧化酶法、已糖激酶法、葡萄糖脱氢酶法和干化学法。其中已糖激酶法为国际推荐的参考方法,但试剂比较昂贵,我国推荐的葡萄糖氧化酶法在国内外应用甚广,目前有些单位仍沿用邻甲苯胺法。血液葡萄糖正常值:  (1) 空腹:  ① 邻甲苯胺法(O-TB)

全球最大肺癌血液筛查项目结果公布

第20届世界肺癌大会(WorldConference on LungCancer,WCLC)于2019年9月7-10日在西班牙巴塞罗那召开。今年的会议主题是“Conquering Thoracic Cancers Worldwide”。作为会议七大重磅研究之一,全球最大血液肺癌筛查研究结

血液的化学检验项目蛋白C介绍

蛋白C介绍:  蛋白C的抗凝途径,作为TFPI(组织因子途径抑制物)和抗凝血酶的附属物,是凝血级联反应中另一重要抑制物。基本组成包括蛋白C和它的辅因子蛋白S,两者都是依赖维生素K的止血蛋白质,共同水解灭活凝血加速剂(因子Ⅴa和Ⅷa)。蛋白C、蛋白S降低或缺乏或灭活加速剂功能丧失(因子Ⅴ莱顿)使血栓形

血液的化学检验项目介绍孕激素

孕激素介绍:  孕激素是由卵巢的黄体细胞分泌,以孕酮(黄体酮)为主。在肝脏中灭活成孕二醇后与葡萄糖醛酸结合经尿排出体外。孕激素往往在雌激素作用基础上产生效用。孕激素正常值:  非孕时 5.0mU/ml;  孕30天 >100mU/ml;  孕40天 >2000mU/ml;  孕10周 50-100U

血液的化学检验项目介绍沉淀反应

沉淀反应介绍:  免疫沉淀反应(Immunoprecipitation)主要用于抗原或者抗体的定性检测。其原理是指可溶性抗原与相应抗体在有电解质存在的情况下,按适当比例所形成的可见沉淀物现象。据此现象设计的沉淀实验主要包括絮状沉淀试验,环状沉淀试验和凝胶内的沉淀试验。凝胶内的沉淀试验依所用的实验方法

血液的化学检验项目血型鉴定介绍

血型鉴定介绍:  血型鉴定是是根据人体血液中含有的血型抗原来分类的,常见的有A型,B型,O型及AB型,此外还存在RH等特殊血型。血型鉴定正常值:  根据现象判断检查者的血型。血型鉴定临床意义:  血型鉴定主要用于:  (1) 临床输血:当循环血量不足或大失血或贫血需进行输血治疗,在输血前必须先选择血

血液的化学检验项目常量元素介绍

常量元素介绍:  常量元素是指在有机体内含量占体重 0 . 01 %以上的元素.这类元素在体内所占比例较大,有机体需要量较多。是构成有机体的必备元素。标准健康成年人的元素组成为氧65%、碳18%、氢10%、氮3%、钙1.5%、磷1%、钾0.35%、硫0.25%、钠0.15%氯0.15%、镁0.05%

血液的化学检验项目血清锂介绍

血清锂介绍:  锂对中枢神经有调节作用,锂适量的浓度能安定情绪,如碳酸锂治疗狂躁型抑郁症有较好的效果。测定锂浓度对评价和监测精神抑郁症有较好的意义。血清锂正常值:  分光光度法(AAS)、火焰光度法(FPD):阴性。血清锂临床意义:  升高:见于锂中毒。  治疗浓度(全血):0.5-1.4mmol/

血液的化学检验项目血锑介绍

血锑介绍:  血锑是人体血液中锑元素的含量。锑及其化合物对人体的毒作用,主要再现为锑性皮炎、锑尘肺、肝脏及心肌损害。血锑正常值:  暂无考证。血锑临床意义:  异常结果:急性中毒职业性急性中毒主要由于吸入锑及其化合物的蒸气和粉尘而引起。接触者出现眼结膜和呼吸道刺激症状,发生支气管炎,较重者出现胸痛、

血液的化学检验项目胰多肽介绍

胰多肽介绍:  胰多肽(panoreatio polypeptide,PP)是36个氨基酸组成的直链多肽激素,由胰腺的PP细胞分泌。PP细胞受餐后食物中蛋白质的作用,蛋白质是刺激PP分泌的最强因素,其次是脂肪、糖类。PP的释放均为迷走-胆碱能依赖性的,受迷走神经调节并可被迷走神经干切除术和抗胆碱能药

血液的化学检验项目血清铝介绍

血清铝介绍:  铝(Aluminium,Al)为银白色或浅灰色轻金属。原子量26.98,比重2.7,熔点660℃,沸点2467℃。铝及铝合金具良好的延展性。由于铝具有优良的理化性能,故广泛地用于工业、医药和日常生活中。近二、三十年来对铝毒性的研究揭示,铝属低毒、具蓄积性的有害物质,有神经毒性和骨毒性

血液的化学检验项目血清铯介绍

血清铯介绍:  从严格意义上说,金属铯等不是一种微量元素,但由于电介质与微量元素的分界不是很明确,所以习惯上将其放在微量元素中一起讨论。血清铯正常值:  血清:4.5-10.5nmol/L;  血浆:4.7-8.1nmol/L。血清铯临床意义:  升高:铯中毒。血清铯注意事项:  暂无相关信息血清铯