血液的化学检验项目苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(PKU）筛查正常值： 苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。苯丙酮尿症(PKU）筛查临床意义： 异常结果： (1) 神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 (2) 外貌：因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。......阅读全文
血液的化学检验项目苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics； PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染
苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，苯丙酮尿症（PKU）是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
血液的化学检验项目半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
简述苯丙酮尿症(PKU)筛查的临床意义
异常结果： (1) 神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 (2)
血液的化学检验项目糖筛介绍
糖筛介绍： 糖筛是通过化验孕妇的血液，以判断孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。糖筛正常值： 血糖值
血液的化学检验项目出新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
血液的化学检验项目唐氏症筛检
唐氏症筛检介绍： 唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值： 验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义： 异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群)，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16-18周内
血液的化学检验项目血液黏度介绍
血液黏度介绍： 血液黏度是血液流动时邻近两层平行流体层互相位移时的摩擦而形成的阻力。对其测定可为临床许多疾病，特别为血栓前状态和血栓性疾病的诊治和预防提供一定的参考依据。血液黏度正常值： 切变速率为115(S-1)时,黏度为5.61土0.85 mPa•s。 切变速率为46(S-1)时，黏度为7
血液的化学检验项目介绍血液果糖
血液果糖介绍： 由消化道进入人体的已糖，除葡萄糖外，还有少量其他己糖，如果糖、半乳糖、甘露糖等。这些已糖吸收后，均可在体内经过转变而进入糖的分解代谢，提供能量或合成糖原储存起来。当人体某些酶缺乏或某些疾病时，果糖代谢可以不正常，使果糖不能转化和利用。血和尿中果糖测定可升高。血液果糖正常值： 血清
血液的化学检验项目介绍钒
钒介绍： 钒是正常生长可能必需的矿物质，钒有多种价态，有生物学意义的是四价和五价态。四价态钒为氧钒基阳离子，易与蛋白质结合结合形成复合物，而防止被氧化。钒酸盐以被维生素C、谷胱甘肽或NADH还原。其在人体健康方面的作用，营养学界，医学界至今仍不是很清楚，仍处在进一步发掘的过程中，但可以确定，钒有重
血液的化学检验项目介绍钼
钼介绍： 钼是人体及动植物必须的微量元素。为银白色金属，硬而坚韧。人体各种组织都含钼，成人体内总量为9mg，肝、肾中含量最高。钼正常值： 成人体内总量为9mg。钼临床意义： 异常结果：钼缺乏主要见于遗传性钼代谢缺陷，尚有报道全肠道外营养时发生钼不足者。钼不足可表现为生长发育迟缓甚至死亡，尿中
血液的化学检验项目血糖介绍
血糖介绍： 血液中的糖称为血糖，绝大多数情况下都是葡萄糖。体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖，所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要。血糖正常值： 正常人在清晨空腹血糖浓度为80-120毫克%。血糖临床意义： 异常结果： 空腹血糖浓度超过130毫克%称为高血糖。
关于苯丙酮尿症筛查试验的基本介绍
苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下
血液的化学检验项目血液检查
血液检查介绍： 血液检查是最一般，最基本的血液检验。是指“通过血液分析检查，确定人体贫血、胆固醇、糖尿病、各种感染、肾功能、钙、肝功能、血液疾病及躯体异常等情况的检查。它是医院最常见的化验内容之一。血液检查应由医嘱指定，医生使用检查结果明确或支持诊断，监督或决定治疗手段，并对未确定的病情作出筛查。
血液的化学检验项目葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
血液的化学检验项目血液葡萄糖介绍
血液葡萄糖介绍： 血清葡萄糖，其测定方法有邻甲苯胺法、葡萄糖氧化酶法、已糖激酶法、葡萄糖脱氢酶法和干化学法。其中已糖激酶法为国际推荐的参考方法，但试剂比较昂贵，我国推荐的葡萄糖氧化酶法在国内外应用甚广，目前有些单位仍沿用邻甲苯胺法。血液葡萄糖正常值： (1) 空腹： ① 邻甲苯胺法(O-TB)
全球最大肺癌血液筛查项目结果公布
第20届世界肺癌大会（WorldConference on LungCancer，WCLC）于2019年9月7-10日在西班牙巴塞罗那召开。今年的会议主题是“Conquering Thoracic Cancers Worldwide”。作为会议七大重磅研究之一，全球最大血液肺癌筛查研究结
关于苯丙酮尿症筛查试验的检测方法介绍
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
血液的化学检验项目血型鉴定介绍
血型鉴定介绍： 血型鉴定是是根据人体血液中含有的血型抗原来分类的，常见的有A型，B型，O型及AB型，此外还存在RH等特殊血型。血型鉴定正常值： 根据现象判断检查者的血型。血型鉴定临床意义： 血型鉴定主要用于： (1) 临床输血：当循环血量不足或大失血或贫血需进行输血治疗，在输血前必须先选择血
血液的化学检验项目蛋白C介绍
蛋白C介绍： 蛋白C的抗凝途径，作为TFPI(组织因子途径抑制物)和抗凝血酶的附属物，是凝血级联反应中另一重要抑制物。基本组成包括蛋白C和它的辅因子蛋白S，两者都是依赖维生素K的止血蛋白质，共同水解灭活凝血加速剂(因子Ⅴa和Ⅷa)。蛋白C、蛋白S降低或缺乏或灭活加速剂功能丧失(因子Ⅴ莱顿)使血栓形
血液的化学检验项目血清乳糖介绍
血清乳糖介绍： 人体内的糖主要以糖原形式贮存，以葡萄糖的形式运输。健康人血清中，主要是葡萄糖，其他糖如果糖、半乳糖、甘露糖极微。从机体排泄的糖除葡萄糖外，还有乳糖、果糖、半乳糖、蔗糖等。血清乳糖正常值： 酶法：
血液的化学检验项目白氨酸介绍
白氨酸介绍： 白氨酸是亮氨酸。学名α-氨基-γ-甲基戊酸或α-氨基异己酸。L一亮氨酸是临床选用的复合氨基酸静脉注射液不可缺少的原料，对于维持危重病人的营养需要，抢救患者的生命起着积极的作用。亮氨酸还在调节氨基酸与蛋白质代谢方面起重要作用。研究发现，亮氨酸是骨骼肌与心肌中唯一可调节蛋白质周转的氨基酸
血液的化学检验项目介绍溶血试验
溶血试验介绍： 溶血试验是对人体内的红细胞进行红细胞破裂溶解检测。主要用于溶血性贫血的病因诊断。溶血是指红细胞破裂溶解现象。很多理化因素都可以引起溶血。溶血试验正常值： 24h不加葡萄糖管溶血率小于4.5%;加葡萄糖或加ATP管溶血率小于0.4%。溶血试验临床意义： 溶血异常： (1) 性球
血液的化学检验项目凝血时间介绍
凝血时间介绍： 凝血时间(clotting time，CT)是指血液离开血管，在体外发生凝固的时间。它与出血时间不同，主要是测定内源性凝血途径中各种凝血因子是否缺乏，功能是否正常，或者是否有抗凝物质增多。根据标本来源，凝血时间测定有：毛细血管采血法和静脉采血法。凝血时间正常值： (1) 玻璃管法
血液的化学检验项目血清钾介绍
血清钾介绍： 人体内的钾主要来源于食物，食物中的钾90%以上短时间内在肠道被吸收，吸收入血液的钾在4h内即有90%从肾排出体外。钾离子大部分(98%)存在于细胞内，少量存在于细胞外液，且浓度恒定。组织细胞中平均含K+150mmol/L，红细胞内含K+约105mmol/L，血清中含K+约4-5mmo
血液的化学检验项目常量元素介绍
常量元素介绍： 常量元素是指在有机体内含量占体重 0 . 01 %以上的元素.这类元素在体内所占比例较大，有机体需要量较多。是构成有机体的必备元素。标准健康成年人的元素组成为氧65%、碳18%、氢10%、氮3%、钙1.5%、磷1%、钾0.35%、硫0.25%、钠0.15%氯0.15%、镁0.05%
血液的化学检验项目血清钠介绍
血清钠介绍： 机体内的钠主要来源于食物中的食盐，经肠道吸收入血液，其中47%存在于骨骼中。约10%存在于细胞内液，44%存在于细胞外液，是细胞外液中含量最多的阳离子，多以氯化钠的形式存在，机体内95%的钠盐经肾排出体外。钠的主要功能在于保持细胞外液容量，维持渗透压及酸碱平衡，并具有维持肌肉、神经正