Illumina仪器助力Invitae发现两组抗癌基因
Invitae 周三表示，其 FusionPlex Dx 和 LiquidPlex Dx 基因组分析面板已获得 CE-IVD 标记，现在正在欧洲市场推出这些测试。 FusionPlex Dx 是一个 41 基因组合，可分析福尔马林固定、石蜡包埋的肿瘤样本并检测 RNA 中的结构变异，包括融合。该测试可以帮助指导实体瘤患者的治疗决策，并专门用作伴随诊断，以确定具有 MET 外显子 14 跳跃改变和 ALK、ROS1、RET 的非小细胞肺癌患者的靶向治疗机会, 和 NTRK 融合。 LiquidPlex Dx 是一种 29 基因液体活检测试，可测量无细胞循环肿瘤 DNA 中的插入缺失。该测试还可以指导实体瘤患者的治疗决策，并可专门用作 CDx，以确定 MET 外显子 14 跳跃改变的 NSCLC 患者的目标治疗机会。 这两个小组都是通过在 2020 年收购 ArcherDx 来到 Invitae 的，并且可以在具有测序能力......阅读全文
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因
美国密歇根大学的研究人员发现，一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档，这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实，p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的
MiSeq－Dx基因测序仪中国盛大上市－再掀临床应用高潮
分析测试百科网讯 Illumina的测序技术已经广泛用于世界各地实验室，2018年8月27日，MiSeqTMDx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局的批准文书。这款MiSeqTMDx已获得过CE-IVD、FDA的认证，如今在中国正式迈入临床新纪元。9月16日，MiSeqTMDx基因测序仪中国上市
illumina测序基本知识
个要给大家讲的，是它这个flowcell。Flowcell翻成中文，就叫“流动池”。 我们来看这个图片。图片当中，我们看到一个象载玻片大小的芯片。这个芯片里面，是做了8条通道。在这个通道的内表面，是做了专门的化学修饰。它的化学修饰，主要是用2种DNA引物，把它（2种DNA引物）种在玻璃表面
Illumina－NovaSeq测序仪上市
在一年一度的摩根大通保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza揭开了新款测序仪NovaSeq的神秘面纱。这是一种可扩展的全新测序架构，由两台仪器组成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6
Illumina－测序技术原理概述
基因的变异类型有多种（点击查看），对应的分子检测方法亦有多种，针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有着自己的优势，比如：操作简单：PCR，ARMS-PCR，HRM等时间快速：ARMS-PCR，HRM等成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等准确：Sanger等通量高：
illumina－有哪些测序仪
Illumina的测序仪是以flowcell进行测序的，一般的一张flowcell是一个run，像Hiseq2500的话是2张flowcell，也就是一次运行的测序量。每张flowcell上通常都有多个通道，每个通道可以单独测不同的样品，这样的通道就是lane。Hiseq2500的一张flowcel
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
Illumina－iSeq测序仪再升级！产出增加1.7倍－成本降低20％
当地时间2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕，全球顶尖医药公司和金融投资机构纷至沓来，悉数登场。一年一度的J.P.摩根健康产业大会是全球规模最大、信息量最大的医药行业投资论坛，汇聚行业领袖、高增长公司、创新技术初创公司，分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。
肿瘤精准医学，NGS领头羊的新征程[2016－CSCO年会]
刚刚在厦门举行的第十九届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术年会已经于25日顺利闭幕，但此次盛会传递的前沿信息才刚刚开始对业内产生影响。 自2015年初美国总统奥巴马在国情咨文中提出精准医学以来，这个名词就成为了生命科学和医学领域最热门的话题之一。在肿瘤学领域，精准医疗更是备受关注的热点
Illumina在中国的发展之路，从百元基因组测序说起
Illumina的使命，是解放基因组力量，提升人类的福祉。现在越来越清楚地知道，有很多疾病是跟人的基因有关的。Illumina最主要的工作，就是给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作，帮助人类更好地处理这些疾病。 Illumina最强劲的增长点：肿
从百元基因组测序说起－illumina－在中国发展历程
Illumina的使命，是解放基因组力量，提升人类的福祉。现在越来越清楚地知道，有很多疾病是跟人的基因有关的。Illumina最主要的工作，就是给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作，帮助人类更好地处理这些疾病。 Illumina最强劲的增长点：肿
－赛默飞、辉瑞及GSK大联手－开发通用肿瘤检测
赛默飞世尔科技周四宣布，它将与葛兰素史克（GlaxoSmithKline）和辉瑞（Pfizer）合作开发一种基于新一代测序的通用肿瘤检测，作为一些药物计划的伴随诊断。在开发和验证之后，赛默飞世尔计划将此检测提交给美国FDA及其他监管机构。 这项检测将在Ion PGM Dx平台上开发，并使用Io
Illumina首席执行官Francis－deSouza：测序成本降低，无关竞争
基因测序市场的比拼永远是以技术为王，Illumina的二代测序技术（NGS）平台凭借前所未有的规模，出色的数据质量和准确性，占据了全球70%的基因测序市场（2016年）。据统计，全球约90%的基因数据是基于Illumina平台产生，Illumina毫无疑问已经是基因测序产业的巨无霸。中国作为Il
Illumina与Loxo－Oncology开发基于新一代测序的泛癌症伴随诊断
适用于实体瘤的TruSight™ Tumor 170伴随诊断版本将扩展Illumina的NextSeq™ 550Dx肿瘤学产品 Loxo Oncology将采用TruSight Tumor 170作为larotrectinib（NTRK）和LOXO-292（RET）的伴随诊断 圣迭戈
Illumina发布癌症研究的新产品
Illumina继年初推出NextSeq 500和HiSeq X Ten测序系统之后，日前再次推出新产品，能从与癌症相关的血液和组织中发现基因组变异。这些新产品将充分利用该公司的新一代测序和芯片扫描系统，为基础和临床癌症研究带来完整的解决方案。 分析FFPE组织中的RNA
－Illumina成立新公司Helix，欲建全球最大服务大众基因信息平台
基因组学是一门研究生物基因组并依此为信息基础加以利用的学科，涉及基因测序、功能分类、遗传学分析等方面，以此试图从大数据层面解决生物、医学等领域的重大问题。目前，基因组学在用户成本、测序通量、数据分析等方面都得到快速发展，是时机构建一个针对个体基因信息获取并分析的体系。 Illumina公司成立
释放基因组学云计算潜力－－Illumina收购再下一城！
分析测试百科网讯 近日Illumina针对收购BlueBee发布公告。BlueBee是一家为研究机构和临床客户提供基因组分析解决方案的云软件公司，其总部位于荷兰，公司开发了符合安全法规的云平台，简化了对数据和工具的访问，使用户能够轻松地访问基因组数据。这种云计算能力有望降低存储、共享和管理来自I
美国龙头企业寻求扩张－基因测序市场广阔
美国基因测序龙头企业Illumina(ILMN)股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化
肿瘤治疗新手段－研究用基因靶向抑制肿瘤血管生成
日前，5名罹患肝癌和大肠癌放、化疗效果不佳的患者，在第三军医大学大坪医院肿瘤中心接受基因靶向放、化疗后，经检验肿瘤血管明显得到抑制。这项以基因APE1为靶点的放、化疗治疗手段，首开继手术、放疗、化疗以外的肿瘤治疗先河，或可成为治疗新途径。 分子靶向治疗针对肿瘤发病机制中的关键分子和关键事件
Illumina：技术为王－以改善人类健康为己任
分析测试百科网讯 2020年11月16日，慕尼黑上海分析生化展（Analytica China）于上海拉开帷幕，Illumina携4大产品——NextSeq™ 2000、NextSeq™ 550Dx、iSeq™ 100、MiSeq™ Dx亮相展会。同时，Illumina大中华区市场总监王飚接受了
Illumina－金圻睿合作开发桌面高通量测序仪获NMPA审批上市
测序中国2020年4月10日消息，由金圻睿生物和Illumina合作开发的桌面式高通量测序仪“KM MiniSeqDx-CN基因测序仪”经国家药品监督管理局（NMPA）审查正式获批上市。图：国家药品监督管理局（NMPA）准产批件通知图：KM MiniSeqDx-CN基因测序仪 KM MiniS
－Illimuna公司讨论其针对肿瘤，生殖市场的临床和监管策略
在电话会议上，公司讨论了其第三季度的业绩，CEO Jay Flatley表示，尽管缺少第三季度的收入预期，但是临床销售和客户转化率，相比较2014年的第三季度，增长超过了40%。而其中一半是从临床和转化医学客户中的NextSeq来的。 此外，他表示，HiSeq家族的其他测序仪器也销售的特别好。
错过约90％BRCA突变携带者？23andMe癌症基因检测再遭质疑
一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。近日，在美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）年会上，美国
关于肿瘤发病的基因基础介绍
肿瘤分子生物学研究表明，有两类基因与肿瘤的发生、发展密切相关。一类是肿瘤基因，另一类是抗肿瘤基因。肿瘤基因的活化和过渡表达，将诱发肿瘤形成，而抗肿瘤基因的存在和表达，则有助于抑制肿瘤的发生。 肿瘤基因可以存在于正常细胞中，不表达肿瘤特性，当这样细胞受到致瘤因素作用时，如病毒、化学致瘤和射线等，
实体肿瘤检测NBN基因介绍
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations
实体肿瘤检测BLM基因介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。The Bloom syndrome
实体肿瘤检测MTRR基因介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
实体肿瘤检测PoLE基因介绍
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca