一例以头痛为首发症状的SturgeWeber综合征病例分析
Sturge-Weber综合征是一种神经系统遗传性疾病，临床罕见，易发生漏诊或误诊。颅脑磁共振（MRI）等影像学检查和体征特点可以确诊Sturge-Weber综合征，能指导进一步的治疗。现报道1例以头痛为首发症状的Sturge-Weber综合征，提高临床医师对该病的认识，避免误诊及漏诊。 患儿，女，7岁，因“头痛并进行性加重4 d”入院。患儿无明显诱因于入院前4 d夜间突发头痛，可耐受，次日仍正常上学，偶有头晕，无呕吐，否认原发昏迷，入院前1 d患儿活动后头痛剧烈，当地医院就诊后予以止痛等对症处理，但症状未缓解，遂转院。 入院时行头颅CT提示“左侧侧脑室旁及枕叶多发钙化”，门诊以“头痛原因”收入神经外科，患儿自发病以来，神清、语利，对答切题，精神差，无吞咽困难，无意识障碍及肢体抽搐等情况，饮食差，大小便性状正常、自解。既往身体健康，按时接种疫苗，否认食物和（或）药物过敏史，出生原籍、否认外地居住史......阅读全文
一例猖獗龋、头痛、偏侧肢体无力病例分析
病例资料 患者女，22岁，因头痛、右侧肢体无力1个月余于2012年7月入住北京协和医院风湿免疫科。 1个月前，患者出现右侧枕部针刺样疼痛，伴右侧肢体无力，症状逐渐加重并出现右颈部、右侧肢体麻木。 当地医院查抗核抗体（antinuclearantibody，ANA）核颗粒型1：100（+），抗SSA抗
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
病例分析：偏头痛还是丛集性头痛？
导读：自1988年的第1版国际头痛疾患分类（ICHD）到2013年的第3版测试版，均按照头痛发作的临床特点将偏头痛与丛集性头痛予以明确的区分。但在临床上，仍然可见不典型的患者，同时具备丛集性头痛和偏头痛的临床特征，给临床处理带来挑战。本文就1例典型患者的临床情况，结合文献复习，对此予以分析。病例回顾
以短暂性脑缺血发作为首发症状的脑胶质瘤病例报告
脑胶质瘤是最常见的颅内原发性肿瘤，其起源于神经上皮细胞，占颅内肿瘤的40%，大脑半球的胶质瘤占51%。其组织分型多样，分化程度不同，可将病理类型分为星形母细胞瘤、髓母细胞瘤、多形性胶质母细胞、室管膜瘤、少突胶质细胞瘤等。多数肿瘤临床上具有浸润性生长、边界不清晰及容易复发的特征。其病灶数量多，病灶影响
一例反复发热伴头痛、呕吐15d病例分析
病例资料 患者男，67岁，农民，因“反复发热伴头痛、呕吐15d”于2011年5月15日人住浙江大学医学院附属第一医院。患者15d前无明显诱因出现头痛，呈剧烈疼痛，难以忍受，伴畏寒发热，具体体温不详，伴呕吐，双眼复视，无黄视绿视，无咳嗽、咳痰、乏力盗汗等。 在当地医院行腰椎穿剌（腰穿），颅内压大于40
间断性头痛病例分析
患者，男，36岁，以“间断性头痛3个月、加重2d”入院。疼痛位于枕部，以晨起为著，休息后无明显缓解。发病以来，无明显恶心、呕吐及发热症状。患者既往体健，入院时意识及精神状态正常，查体颅神经未见异常，四肢感觉及运动无明显异常。 影像学表现：磁共振（MR）平扫左侧小脑半球见大小约4.4 cm×3.4
发热、头痛、皮肤紫癜病例分析
1.病例介绍 病例1： 患儿， 女，13岁， 因头痛伴呕吐3d、发热1d入院。患儿春季起病，入院前3d出现间歇性头痛，以前额部为主，伴呕吐，呕吐物为胃内容物，非喷射性，5~6 次/d。入院前1 天出现发热，体温达39℃，无寒战，偶有胡言乱语，无抽搐及昏迷。既往体健，无心脏病史，近期无外伤及拔牙病史。
头痛，视物模糊病例分析
1.病历摘要 女性，24岁；因头痛2个月余，双眼视物模糊1个月余入院。病人双眼视物模糊呈发作性，可自行缓解；不伴恶心、呕吐、发热与肢体抽搐等。病人入院2周前检查视力、视野及眼底均正常，本次入院眼科检查示：左眼视力0.6，右眼视力0.1；右眼颞侧鼻下视野缺损，左眼颞侧部分缺损。垂体六项、甲功五项及血
间断头痛头胀病例分析
患者女，28岁。因“间断头痛头胀1年余，月经不调半年”为主诉入院。术前行鼻咽部3D-CT检查见蝶鞍略扩大，鞍背受压，鞍区、左侧鞍旁见大小约2.8 cm×2.2 cm软组织密度影，向上突入鞍上池内，左侧海绵窦受累，邻近颞叶受压（图1a）。MRI：鞍区可见异常信号影，T1WI为等信号（图1b），
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例以急性胰腺炎为并发症的出血热肾病综合征病例报告
以急性胰腺炎（AP）为并发症或者首发症状的出血热肾病综合征（HFPS），虽然以前有过报道，但是临床仍较为少见，所以为了避免临床医生误诊，尤其是医疗条件欠发达地区或者基层医院的医生，早期诊断可以防止误诊漏诊，现报道1例以AP为并发症的出血热肾病综合征患者的诊断心得。病例简介病历资料 患者，男，60岁
以紧张症为表现的克雅氏病病例分析
紧张症是一种与认知、运动及行为临床症状有关的运动障碍。紧张症的鉴别诊断包括精神障碍、神经系统疾病。7月的《The Journal of Clinical Psychiatry》上，Toby Winton-Brown等报告了一个病例，患者最初诊断为紧张症，然而在接受电休克治疗（ECT）后病情急剧恶化。
以锁骨病理性骨折为主要症状的SAPHO综合征病例分析
SAPHO综合征是一组由英文首字母缩写命名的疾病群，包括滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎。它主要累及患者的皮肤、关节，是一种少见的慢性无菌性炎症。本疾病首发症状多为骨肥厚和骨炎，国内外尚无病理性骨折报道，本文报道1例以锁骨病理性骨折为主要症状，并进行外科手术干预的SAPHO综合征。病例资料病例介绍
以掌跖角皮症为首发表现的银屑病病例分析
1 病历摘要患者男，19 岁。 因手足红斑伴鳞屑，于 2015 年 8 月 6 日来我院就诊。 40 d 前患者无明显诱因双手足出 现红斑，皮损表面逐渐出现少许脱屑伴瘙痒，曾在多 家医院就诊并行皮损组织病理检查， 考虑多形红斑， 不除外银屑病，给予对症治疗后效果不佳。 近 10 d 患 者躯干及四肢