一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度受限，外展、外旋、前屈、后伸功能正常（图1、2）。左上肢较右侧短缩1 cm，左前臂周径较右前臂小1.5 cm。左手拇指、食指和小指远节指骨缺如，中指、环指短指并指畸形（图3）。X线检查提示：左手第1掌骨延长，第3、4掌骨短小，发育不全，第2、5掌骨正常。拇指、示指和小指远节指骨缺如，可见骨骺。环指仅见发育不全的近节指骨，未见骨骺。中指缺如，未见骨骺。胸片可见左肩高耸，肩峰及喙突轻度上移（图4、5）。入院完善常规检查，肝肾功能和心电图未见异常，无其他脏器合并症，遂行左手并指分指及指蹼重建术，短指畸形暂不予以处理，术中因皮肤缺损面......阅读全文
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
一例儿童抗合成酶抗体综合征病例分析
抗合成酶抗体综合征(ASS)是对多发性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗体阳性患者所具有的一组特殊症候群的总称。Zampieri等报道在儿童时期，无论是PM、DM或者在其他结缔组织病中发现抗Jo—l抗体实属少见。检索国内外文献，不乏成人的病例报告，但儿童病例报告罕见。天津市儿童医院风湿免疫科收
一例儿童链球菌中毒休克综合征病例分析
患儿，女，4岁2个月。以“咳嗽、发热5 d，加重伴呼吸困难、咳暗红色痰1 d”为主诉入院。患儿有青霉素及头孢菌素过敏史。曾在外院予大环内酯类治疗，疗效不佳。体检：体温38.9℃，呼吸55 次/min，脉搏195 次/min，血压127/72 mmHg，血氧饱和度0.88。躯干皮肤可见密集红色斑疹，压
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例儿童尿痛病例分析
患儿男，9岁11月。1年前无明显诱因出现排尿时尿痛，体温正常，伴尿频尿急，当地医院考虑为尿路感染，抗炎治疗后症状消失，后间断反复出现尿急尿频尿痛，均抗炎治疗后症状消失，近半月来症状明显，来我院就诊。 查体（‐）。影像表现：腹部B超示（入院时）：膀胱三角处可见一个大小约为5.8 cm×2.8 cm的强
一例儿童胸部突起畸形病例分析
患儿女，2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起，患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检：胸廓不对称，左胸廓较右侧稍隆起，剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形，无压痛；双肺叩诊清，听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔
一例儿童肺奇叶病例分析
患儿，男，11岁，以“反复发热1周伴咳嗽”为主诉入院。入院查体：T67.8℃，R26次/min，P 104次/min，BP102/68 mmHg(1 mmHg=0.166 kPa)，神清，精神可，呼吸稍促，面色红润，全身无皮疹及出血点，咽充血，扁桃体Ⅰ°肿大，两肺呼吸音粗，右上肺可闻及少许细湿啰音，
一例儿童前臂恶性蝾螈瘤病例分析
患儿男性，4岁。因右前臂肿胀3月余就诊。3个月前无明显诱因出现右前臂软组织肿胀，未做任何处理。近3个月来肿块逐渐增大，伴手指屈伸活动受限。体检：右前臂肿胀，大小约13 cm×15 cm，轻度压痛。 实验室检查无明显异常。右尺桡骨正侧位片：右尺骨、桡骨弥漫性溶骨性骨质破坏，骨干旁见放射状、葱皮状骨膜反
一例儿童眼带状疱疹病例分析
患儿，男，7岁。因“左侧额部及眼睑皮疹1周，加重1天”于2013年12月31日至我科就诊。1周前，患儿“感冒”后出现左侧额部皮肤数个米粒大红色皮疹，无明显疼痛，仅伴轻度痒感，2天后皮疹增多且部分演变成水疱状，家长按“感冒”自行给予治疗，1天前患儿左眼睑亦出现同样皮疹且红肿，至我科求治后拟“左眼疱疹"
一例儿童线状银屑病病例分析
病例介绍患儿男，10岁，因左侧肢体及躯干皮肤出现红斑丘疹伴脱屑、痒10年，于2015年8月20日来我院就诊。患儿出生后3个月无明显诱因左足拇趾伸侧出现数个针尖至米粒大小淡红色丘疹，覆有白色鳞屑，瘙痒明显，随年龄增长，皮疹向上延伸并逐渐增多、增厚，融合成线条状，发展至左侧肢体及躯干。5年前双肘部出现直
一例儿童－Majocchi－肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 11 岁，左肘上部皮肤红斑、丘疹伴鳞屑半年。患者 半年前无明显诱因左肘上部皮肤发生米粒大红色丘疹，无明显 瘙痒，自行外用多种药膏( 具体不详) 治疗 2 个月，未见好转，皮 疹逐渐增多扩大成红斑片，有少许鳞屑，就诊于当地多家医院， 曾诊断为“湿疹”，“银屑病”，间断治疗2 个
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例儿童皮肤型Rosai⁃Dorfman病病例分析
病例介绍患儿女，13岁。左面部红色斑块伴瘙痒8年。2007年5月患儿无明显诱因左面部出现散在红色丘疹，米粒大小，伴轻度瘙痒，皮疹逐渐增多增大，部分融合形成斑块。曾于当地医院按“湿疹”间断给予外用药物（具体不详）治疗，瘙痒程度减轻，皮疹无消退。2个月前患儿左耳后出现类似皮疹，伴瘙痒和触痛等不适，为进一
一例儿童自身免疫性肝炎病例分析
病例患儿，女，5岁5个月，藏族。因“皮肤黄、眼黄、尿黄10天”于2016 年3月3日收住入院。2016年2月20 日无明显诱因下家人发现患儿皮肤黄、眼黄，尿色发黄，伴食欲减退，就诊于当地医院，查肝功能ALT 713.6 U/L，AST 687.5 U/L，GGT 185.8 U/L，ALP
一例儿童颅内粒细胞肉瘤病例分析
患者，男，15岁。因“左颞区疼痛伴左耳听力下降2个月余”入院。入院实验室检查：血常规红细胞5×1012/L，血红蛋白136 g/L，白细胞3×109/L，淋巴细胞1×109/L，血小板311×109/L，嗜酸性粒细胞计数为0。头颅CT表现：左侧颞部颅板下见团状高密度影，周围脑组织呈受压改变，并可见轻