染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。 二、第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的......阅读全文
关于染色体异常的其他辅助检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
常染色体隐性遗传的检查方法
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
葡萄糖的临床适应症
葡萄糖临床应用广泛，用于各种高热、脱水、昏迷或不能进食的患者所需的水分和热量。体内丢失大量体液时，如吐泻、大失血等可先静脉滴注5%～10%葡萄糖和生理盐水以补充水、盐和糖分，并用于低血糖、药物毒物中毒者。静脉滴注25%～50%的高渗溶液，因其高渗压作用，可使组织脱水和短暂利尿，与甘露醇联合交替应用治
简述红霉素的临床适应症
1.溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎。 2.溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎。 3.肺炎支原体肺炎、肺炎衣原体肺炎。 4.气性坏疽、炭疽、破伤风。 5.白喉（辅助治疗）及白喉带菌者。 6.沙眼衣原衣原体结膜炎。 7.衣原体属、支原
别嘌醇的临床适应症
1.原发性和继发性高尿酸血症，尤其是尿酸生成过多者，也用于肾功能不全的高尿酸血症；2.用于治疗痛风，适合于反复发作或慢性痛风者。用于痛风性肾病患者，可使症状缓解，且可减少肾脏尿酸结石的形成；3.痛风石；4.用于尿酸性肾结石和（或）尿酸性肾病。
心脏电生理检查的适应症
1.确定房室传导阻滞的精确部位。 2.鉴别异位激动的起源（如室上性激动与室性激动的鉴别）。 3.对 预激综合征进行精确分型。 4.检查窦房结功能。 5.明确某些 异位性心动过速的折返机制。 6.对某些复杂的心律失常揭示发病的特殊机制及某些特殊电生理现象（如 隐匿性传导、空隙现象等）。
简述宫腔镜检查术的适应症
宫腔镜检查术适用于： 1.疑有宫内异物，如胎儿碎骨、节育器等。 2.疑有宫腔粘连。 3.异常子宫出血。 4.疑有宫内占位病变，如息肉、肌瘤。 5.疑有子宫畸形。 6.可疑子宫内膜病变。 7.不孕症，反复性流产。 8.在诊断同时可行诊刮、取活体等手术。
胃镜检查的适应症有哪些？
通过胃镜能顺次地、清晰地观察食管、胃、十二指肠球部甚至降部的黏膜状态，而且可以进行活体的病理学和细胞学检查的过程称胃镜检查。胃镜检查诊断可靠、安全性高。 1、有上消化道症状，包括上腹不适、胀、痛、胃灼热及反酸、吞咽不适、哽噎、嗳气、呃逆及不明原因食欲不振、体重下降、贫血等等。 2、上消化道钡
染色体显带技术的临床意义
1.G带人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。据此可以将这些染色体排列起来进行同源染色体比较，确定染色体结构异常。2.Q带由于各条染色体都显示出各自独特的带纹，由此即可准确的识别人类每一号染色体。3.R带R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。
染色体畸变的概念和临床意义
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍
简述染色体易位检测的临床意义
染色体易位是指2条非同源染色体同时发生断裂，所形成的断裂片段移至另一条染色体断端，并连接形成新染色体，是染色体异常的一种体现，多见于淋巴造血系统恶性肿瘤和骨与软组织肉瘤中。软组织肉瘤种类很多，形态各异，细胞遗传学研究显示多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引发相应染色体上的基因发
染色体显带技术的临床意义
1.G带人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。据此可以将这些染色体排列起来进行同源染色体比较，确定染色体结构异常。2.Q带由于各条染色体都显示出各自独特的带纹，由此即可准确的识别人类每一号染色体。3.R带R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。
染色体异常的实验室检查介绍
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down
关于小儿脆性X染色体的检查介绍
1.细胞学检测 （1）脆性X染色体检查 脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位（如FRQXD等），所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带
Y染色体微缺失测定的临床意义
1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。 3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然
概述小儿脆性X染色体的临床表现
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。 1.男性病例 典型临床症状包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈进行性加剧。 （2）特殊面容 出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长，前额突出，头围增大，眶上饱满，虹膜颜
Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
临床检验基础：脑脊液检验的适应症
适应症：有脑膜刺激征者；可疑颅内出血者、脑膜白血病和肿瘤颅内转移者；原因不明的剧烈头痛、昏迷、抽搐或瘫痪者；脱髓鞘疾病者；中枢神经系统疾病椎管内给药治疗、麻醉和椎管造影者。
简述肾活体组织检查的适应症
（1）肾活体组织检查— 原因不明的无症状性血尿和蛋白尿。 （2）肾活体组织检查— 急性肾小球肾炎治疗2～3个月病情无好转。 （3）肾活体组织检查— 急进性肾炎综合征，此综合征病因多样，进展迅速，预后较差，应尽可能早做肾活检，明确诊断，不及时治疗。 （4）肾活体组织检查— 原发性肾病综合征需
结肠镜检查的适应症的介绍
1.原因未明的便血或持续粪潜血阳性者； 2.有下下消化道症状，如慢性腹泻、长期进行性便秘、大便习惯改变，腹痛，腹胀等诊断不明确者； 3.X线钡剂灌肠检查疑有回肠末端及结肠病变，或病变不能确定性质者； 4.X线钡剂灌肠检查者阴性，但有明显肠道症状或疑有恶性变者； 5.低位肠梗阻及腹块，不能
痴呆的临床检查
1.血和脑脊液检查 叶酸，维生素B12，甲状腺功能，感染四项，血常规，生化全项；血清中淀粉样蛋白前体，早老素，ApoE基因，肿瘤标记物等。 2.测定Tau蛋白定量和β淀粉样蛋白片段。 3.影像学检查 CT可见脑萎缩，脑室扩大，脑梗死，可为痴呆的性质和类型提供依据，MRI检查显示双侧颞叶，
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biotech Gr
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biote
胱氨酸临床应用及适应症
适应症用于肝炎、脱发症、白细胞减少症等。临床应用口服：50毫克/次，3次/日。不良反应不良反应轻微，偶见恶心、呕吐、口干、胃痛，大便干燥等。患者能耐受，不影响继续治疗。
概述常染色体显性视神经萎缩的临床诊断
1.家族史 (常见) 该病为常染色体显性遗传疾病，家族史阳性为重要诊断依据之一，但因其发病机制可能涉及多个环节，如环境因素及其他基因的作用，故仍需结合基因检查和其它临床特征，以免对家族史阴性的患者漏诊。 2.视力 (常见) 典型表现为儿童期双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降。病情进展多样，
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
慢粒白血病的血细胞染色体检查
应用外周血短期培养和骨髓细胞染色体直接制备方法，可见到慢粒病例有特异的Ph1染色体存在。约85～95%慢粒病例为Ph1(+)，少数病例和小儿幼年型慢粒为Ph1(--)。阴性病例的临床表现与一般慢粒有所不同，疗效较差，病程较短，急变出现较早。应用染色体分带技术后，已知Ph1染色体系第22对中一个染
小儿骨髓增生异常综合征的染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
关于染色体核型分析检查的注意事项介绍
不合宜人群：暂时未明。 检查前禁忌： (1) 在早晨空腹采血，应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料； (2) 月经后才可做此检查。 检查时要求： (1) 周血染色体检测发报告时间一般为20天-1个月。应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天，应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时
染色体核型分析和基因芯片检查的关系
色体核型分析常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括：21三体综合征（即唐氏综合征），18三体综合征，13三体综合征，Turner综合征，Klifelter综合征，染色体易位