冷球蛋白血症的简介
当血中含有冷球蛋白时便称为冷球蛋白血症。冷球蛋白是指温度低于30℃时易自发形成沉淀，加温后又可溶解的免疫球蛋白。不包括冷纤维蛋白原、C反应蛋白与白蛋白的复合物和肝素沉淀蛋白等一类具有类似特性的血清蛋白质。根据免疫化学成分冷球蛋白分为三型：Ⅰ型是单克隆冷球蛋白，Ⅱ型和Ⅲ型是混合性冷球蛋白。......阅读全文
冷球蛋白血症的症状体征
（一）皮肤表现为散在炎症性红斑、紫癜、丘疹或斑片，可见皮肤梗塞、出血性痂、溃疡和瘢痕及炎症后色素沉着。亦可有荨麻疹、肢端紫绀、网状青斑等。口腔粘膜常见紫癜、溃疡等。皮损有疼痛、触痛、灼热感或瘙痒。 （二）关节关节痛是混合性冷球蛋白血症的常见症状，常发生在手、膝关节，为多关节痛，对称或不对称，偶
冷球蛋白血症的诊断要点
1.根据皮肤紫癜，可伴有关节痛、雷诺现象、皮肤溃疡、肾炎、肝脾大、淋巴结肿大、肝功能异常、外周神经病变等，加之冷球蛋白、类风湿因子阳性，血清补体减低等可考虑本病的诊断。 2.关节痛是混合性冷球蛋白血症患者的常见症状，常发生在手、膝关节，为多关节痛，对称或不对称，偶有关节红肿。 3.肾损害可表
冷球蛋白血症的症状体征
（一）皮肤表现为散在炎症性红斑、紫癜、丘疹或斑片，可见皮肤梗塞、出血性痂、溃疡和瘢痕及炎症后色素沉着。亦可有荨麻疹、肢端紫绀、网状青斑等。口腔粘膜常见紫癜、溃疡等。皮损有疼痛、触痛、灼热感或瘙痒。 （二）关节关节痛是混合性冷球蛋白血症的常见症状，常发生在手、膝关节，为多关节痛，对称或不对称，偶
关于异常血纤维蛋白原血症的简介
遗传性异常纤维蛋白原血症是指纤维蛋白原的结构异常导致其功能改变，本病由DiImperato和Dettori于１９５６年首次报道，迄今已逾３００例。 1、异常血纤维蛋白原血症以女性多见，约半数患者并无症状，因此，多数患者是由于手术常规筛选试验异常而被发现。已报告的病例中约２５％有出血病史，而约２
治疗异常血纤维蛋白原血症的简介
1、异常血纤维蛋白原血症一般不需治疗，因手术原因或急性出血者需要进行替代治疗。由于纤维蛋白原浓缩物有传播肝炎和ＡＩＤＳ病的危险，现多采用冷沉淀或新鲜血浆，所需剂量因人而异。 2、６－氨基已酸可能在防止出血时有用，对于发生血栓者可予以肝素和口服抗凝剂，对于反复发生静脉血栓或肺栓塞者应长期使用抗凝
预防戊二酸血症Ⅱ型的简介
1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析可发现部分患者，可在无症状时期或疾病早期发现戊二酸血症Ⅱ型患者，早期干预，避免发病，保护脏器，减少死亡及残障。
关于高催乳激素血症的简介
高催乳激素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。HP在正常成人中发生率为0.4%，
迟发性低丙球血症的简介
迟发性低丙球血症[1]，包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高；或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常
关于高胆固醇脂血症的简介
高胆固醇脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现，主要分为三类高胆固醇血症高甘油三酯血症和混合性高脂血症，看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢主要看血清胆固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白胆固醇HDL-c和低密度脂蛋白胆固醇LDL-c这几项指标。
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
治疗戊二酸血症Ⅱ型的简介
戊二酸血症Ⅱ型早发性患者维生素B2多为无反应型，需进行低脂、低蛋白饮食及给予左卡尼汀，部分患者口服苯扎贝特有效。 轻型或迟发型患者多为维生素B2有效型，口服维生素B2、左卡尼汀、低脂饮食治疗效果较好。
关于胡萝卜素血症的简介
柑桔是人们都很喜爱的水果，柑桔中含有丰富的胡萝卜素。但过量进食柑桔，大量胡萝卜素进入血液，便会引起胡萝卜素血症。 胡萝卜素血症是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的肤色黄染症。胡萝卜素为一种脂色素，可使正常皮肤呈现黄色。若进食过量富含胡萝卜素的胡萝卜、橘子、南瓜、红棕榈油、木瓜等后可使血中胡萝卜素
关于巨淀粉酶血症的简介
巨淀粉酶血症（MAMS）是血液中淀粉酶与其他大分子物质结合形成淀粉酶复合物或自身形成大分子量的多聚体，无法被肾小球滤过，导致持续性的高淀粉酶血症和尿淀粉酶浓度不升高甚至降低的一种临床症候。巨淀粉酶血症通常不被视为独立疾病，而是由多因素导致的一组疾病，临床罕见，发病率约0.4%，发病无性别差异。
家族性高乳糜微粒血症的简介
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。2012年11月，欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera
关于痛风及高尿酸血症的简介
痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏，引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类。原发性者少数由于酶缺陷引起，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心
治疗高催乳激素血症的简介
1、随访：对特发性高催乳素血症、PRL轻微升高、月经规律、卵巢功能未受影响、无溢乳且未影响正常生活时，可不必治疗，应定期复查，观察临床表现和PRL的变化。 2、药物治疗： ① 溴隐亭：为非特异性多巴胺受体激动剂，可兴奋多巴胺D1和D2受体，抑制催乳素的合成分泌，是治疗高催乳素血症最常用的药物
治疗高尿酸血症与痛风的简介
（一）一般治疗 饮用随低食物；限制饮酒和高嘌呤食物（如心、肝、肾等）的大量摄人；每天饮随低食物2000ml以上以增加尿酸的排泄；慎用抑制尿酸排泄的药物如噻嗪类利尿药等；避免诱发因素和积极治疗相关疾病等。 （二）高尿酸血症的治疗 目的是使血尿酸维持正常水平。1.排尿酸药抑制近端肾小管对尿酸盐的重
冷球蛋白血症是什么
当血中含有冷球蛋白时称为冷球蛋白血症。冷球蛋白是指温度低于3℃时，易自发形成沉淀，加温后又可溶解的免疫球蛋白，不包括冷纤维蛋白原，C-反应蛋白与白蛋白的复合物，和肝素沉淀蛋白等一类具有类似特性的血清蛋白质。根据免疫化学成分，冷球蛋白可分为三型，一型是单克隆冷球蛋白，二型和三型是混合性冷球蛋白。病
关于冷球蛋白血症的内容介绍
特点是受寒冷刺激后，两手、两足、耳廓及鼻尖等暴露部位发生肢端发组、局部青紫、紫瞟、雷诺现象、网状青斑或寒冷等麻疹。甚至有皮肤坏死或溃疡。自觉症状为麻木和刺痛感，好发于青年或儿童。 本症分为特发性和继发性两种，继发性可见于红斑狼疮、结节性多动脉炎、系统性硬化病、干燥综合症、变应性血管炎、肢端发组
冷球蛋白血症的病因及分类
1.病因 将Ⅱ、Ⅲ型称为混合型冷球蛋白血症。其中病因不明者归于原发性混合型冷球蛋白血症。但是,1990年以后经临床及血清学研究证实,其大多数是由于丙型肝炎病毒(HCV)感染所致。冷球蛋白血症患者血清中易检出HCV抗体和HCVRNA,在冷球蛋白中,HCV抗体和HCVRNA也分别以10倍、1000
冷球蛋白血症肾损害的病因
冷球蛋白血症主要原因是由于在寒冷条件下，多种疾病患者的循环中会出现异常的免疫球蛋白，包括SLE、急性链球菌感染后肾小球肾炎、系统性血管炎、白血病、丙型肝炎和其他急性和慢性的感染、舍格伦综合征，Waldenstrom巨球蛋白血症和多发性骨髓瘤。引起肾小球肾炎发展的因素有赖于冷球蛋白的活性，而皮肤血
冷球蛋白血症肾损害的概述
球蛋白(cryoglobulin)是指血浆温度降至4～20℃时，发生沉淀或胶冻状，温度回升到37℃时，又溶解的一类球蛋白。正常血清仅含微量的冷球蛋白，当其浓度超过100mg/L时，称为冷球蛋白血症(cryoglobulinemia)。血清冷球蛋白增高者常伴有肾小球病变，称之为冷球蛋白血症肾损害(
冷球蛋白血症的临床表现
1．皮肤表现：紫癜，常发生于下肢；皮肤、黏膜溃疡，以踝部尤其外踝多见，也可见于其他暴露部位，如鼻、耳、口腔等，少数可发生肢端坏疽。 2．雷诺现象：约占28％～50％。 3．关节表现：占35％～72％a 4．肾损害：占8％～57％，表现为继发于免疫复合物沉淀的肾小球肾炎。 5．外周神经病变
冷球蛋白血症肾损害的诊断
首先应肯定血中冷球蛋白是否增高，作出冷球蛋白血症的诊断，临床上出现皮肤紫癜及荨麻疹，或有雷诺现象、关节痛，肝、脾、淋巴结肿大及周围性神经炎等表现，可确定冷球蛋白血症诊断。之后，可进一步作出分型；结合临床及化验查明病因，再作出原发性和继发性冷球蛋白血症的诊断。如伴有肾损害，应结合实验室检查结果及肾
冷球蛋白血症的临床表现
1．皮肤表现：紫癜，常发生于下肢；皮肤、黏膜溃疡，以踝部尤其外踝多见，也可见于其他暴露部位，如鼻、耳、口腔等，少数可发生肢端坏疽。 2．雷诺现象：约占28％～50％。 3．关节表现：占35％～72％a 4．肾损害：占8％～57％，表现为继发于免疫复合物沉淀的肾小球肾炎。 5．外周神经病变
冷球蛋白血症的病因及分类
1.病因 将Ⅱ、Ⅲ型称为混合型冷球蛋白血症。其中病因不明者归于原发性混合型冷球蛋白血症。但是,1990年以后经临床及血清学研究证实,其大多数是由于丙型肝炎病毒(HCV)感染所致。冷球蛋白血症患者血清中易检出HCV抗体和HCVRNA,在冷球蛋白中,HCV抗体和HCVRNA也分别以10倍、1000
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
关于透析相关性低氧血症的简介
透析相关性低氧血症是已经有心肺功能障碍或心肺储备功能不足者，在血液透析时因动脉血氧分压降低导致心肺功能不全的并发症。多发生于透析早期，透析开始后1小时血氧下降最明显，可以持续到血液透析结束后2小时。
血内胡萝卜素过多症的简介
血内胡萝卜素过多症（hypercarotenaemia），又称柑皮症，是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠正基础疾病，不需特殊治疗。
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数