肥胖性生殖无能综合征的临床表现及检查
临床表现 本病征男孩多见。肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。 性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。 两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。 此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明等。 检查 1.实验室检查 （1）激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。 （2）葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。 （3）病理检查睾丸活检显示曲细精管......阅读全文
Turcot综合征的临床表现及检查
临床表现 1．症状：癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2．体征： (1)结肠息肉：①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个)；②全结肠散在分
预激综合征的临床表现及检查
临床表现 单纯预激并发症状。并发室上性心动过速与一般室上性心动过速相似。并发房扑或房颤者，心室率多在200次/min左右，除心悸等不适外尚可发生休克、心力衰竭甚至突然死亡。心室率极快如300次/min时，听诊心音可仅为心电图上心室率的一半，提示半数心室激动不能产生有效的机械收缩。 检查 各
Cowden综合征的临床表现及检查
临床表现 1．消化道病变：本征消化道病变的发生率很高，欧美报道为35％～70％，日本报道为94％。其发生部位据1987年Chen报道为胃36％、小肠31％、结肠60％；铃木报道的则更高，为食道67％、胃89％、小肠67％、结肠100％。 (1)大肠：息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠
siadh综合征的临床表现及检查
临床表现 1、有原发病症状或用药史。 2、低钠血症表现： 临床症状的轻重与ADH分泌和水负荷的程度有关。多数病人在限制水份时，可不表现典型症状。但如予以水负荷，则即可出现水中毒及低钠血症表现，可有进行性软弱无力，倦怠，血钠
X综合征的临床表现及检查
临床表现 1.主要症状 X综合征的主要临床表现为发作性胸痛，既可表现为典型劳力性心绞痛又可表现为非典型胸痛，既可表现为稳定型心绞痛，也可表现为不稳定性心绞痛，持久的静息型胸痛。对含服硝酸甘油无效，胸痛持续时间可长达1～2小时之久，相当一部分患者诱发体力活动的阈值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患
小儿单纯性肥胖症的鉴别诊断
单纯性肥胖儿每因体脂过多，将外生殖器掩盖，以致错认为外生殖器发育迟缓，应加注意。一般常怀疑过肥小儿为内分泌异常所致，实际上内分泌系统病所致肥胖比较少见，并且伴有其他症状，可资鉴别。 垂体及下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖性生殖无能症，但其体脂有特殊分布，以颈、颏下、乳、髋及大腿上部最为明显，手指
简述小儿肥胖通气不良综合征的临床表现
患儿临床主要表现为：不能平卧，心悸，口唇发绀，全身水肿，呼吸困难的症状。随着病情的发展，出现间歇或潮式呼吸，神志不清，嗜睡或昏睡等。 1.通气不足 出现一系列呼吸衰竭症状，如青紫和呼吸窘迫，血气检查见低氧血症及二氧化碳潴留。 2.呼吸系统症状 呼吸浅促，夜间常有呼吸暂停发作，有周围性或混
吸收不良综合征的临床表现及检查
临床表现 1.症状 大部分患者有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，导致 营养不良，常见
空鞍综合征的临床表现及检查
临床表现 女性病人多见，占80%～90%。经产妇常见。发病年龄平均为40岁左右，儿童罕见。 1.头痛 1/3病人因头痛前来求治，故其发生率高于垂体腺瘤病人。头痛大多位于额眶部，无定时，可能是由于硬脑膜被牵扯所致。不伴有恶心呕吐。 2.肥胖 常见，尤其是女性。通常伴糖耐量下降。肥胖可能与
肝心综合征的临床表现及检查
临床表现 患者有明确的肝脏病症状和体征，同时出现心悸、胸闷、乏力、心绞痛、心功能不全等症状，血压正常或偏低，下肢水肿，可出现各种心律失常，如期前收缩、阵发性室上性心动过速、心房扑动、心房颤动等。心电图改变：低电压、P-R间期或Q-T间期延长，T波、S-T的改变等。血电解质正常。 检查 1.
类癌综合征的临床表现及检查
临床表现 阑尾是类癌的好发部位，在年轻人作阑尾手术时，可偶然发现此病。发生在小肠的类癌，其局部表现如腹部疼痛、肠道出血等。疼痛的原因可由于肠梗阻、肠套叠所致。类癌综合征多见于肠道类癌发生肝转移以后。主要临床表现皮肤潮红。典型发作为突然出现皮肤潮红，开始只持续10～15分钟，间隔几周到几个月发作
类癌综合征的临床表现及检查
临床表现 阑尾是类癌的好发部位，在年轻人作阑尾手术时，可偶然发现此病。发生在小肠的类癌，其局部表现如腹部疼痛、肠道出血等。疼痛的原因可由于肠梗阻、肠套叠所致。类癌综合征多见于肠道类癌发生肝转移以后。主要临床表现皮肤潮红。典型发作为突然出现皮肤潮红，开始只持续10～15分钟，间隔几周到几个月发作
无脾综合征的临床表现及检查
临床表现 1.持续发绀 患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
倾倒综合征的临床表现及诊断检查
临床表现 倾倒综合征症状在进食中或饭后30min 内出现，持续15～60min，饭后平卧可减轻症状。 1.胃肠道症状 常在餐后，尤其是进食大量碳水化合物后20--30分钟，患者可感上腹部胀痛，饱胀不适，恶心，有时伴有呕吐，嗳气，腹鸣胀气，有时有排便急迫感及腹泻。 2.血管舒缩张症状 与
性幼稚病的病因
1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。 2、性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。
睾丸活检检查的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 小儿先天性睾丸发育不全，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，肥胖性生殖无能综合征，小儿脆性X染色体，血清抗精子抗体阳性之不孕症，先天性睾丸发育不全，男假两性畸形，输精管堵塞，少精症。 2、相关症状 鞘膜积液，精血衰少，精子异常，精子活力低
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
咳嗽性哮喘的临床表现及检查
临床表现 由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为惟一症状，故临床特点缺乏特异性，误诊率非常高。因此对于慢性反复发作的咳嗽应该想到该病的可能。由于50%～80%的咳嗽变异性哮喘儿童可发展为典型哮喘病，10%～33%的成人咳嗽变异性哮喘也可发展为典型哮喘，许多作者将咳嗽变异性哮喘视为哮喘病的前驱表现，因此咳嗽
简述下丘脑性闭经的发病机制
引起下丘脑性闭经的原因有： 1．精神、神经因素 2．颅内器质性病变 3．慢性消耗性疾病 4．肥胖生殖无能性营养不良症由于下丘脑及其周围组织的病变使下丘脑-垂体之间的神经体液联系失常，表现有肥胖、闭经、生殖器官及第二性征发育不全，尿崩症以及智力发育不全或减退等现象。 5．药物影响 6．
MilkAlkali综合征的临床表现及检查
临床表现 主要为高钙血症、碱中毒及软组织钙质沉着所引起的肌肉无力、食欲不振、恶心呕吐、口喝多尿、体重下降、头痛头晕、嗜睡以及肾绞痛等表现。根据病程特点可分为三期： 1.急性期（Mcmillan综合征） 在进食牛奶及大量服用易吸收碱剂一周后发病，但无眼部受累，停服牛奶和碱剂后症状常迅速消退，
小儿回盲肠综合征的临床表现及检查
临床表现 临床表现主要为粒细胞减少期间的发热、腹痛、腹胀、腹泻、血便、恶心、呕吐等。粒细胞计数严重减少，可低于0.5×109/L。体温多在38～39℃。腹痛多为持续性右下腹痛类似阑尾炎；亦可呈弥漫性疼痛，类似腹膜炎。腹泻严重者可有腹胀、脱水、电解质紊乱等表现，大便性质不定，可为水样便或果酱样血
麦格斯综合征的临床表现及检查
临床表现 1. 卵巢肿瘤左右侧发生率无明显差别，少数 卵巢纤维瘤患者可并发腹腔积液。 2. 胸腔积液可以发生在 卵巢肿瘤的同侧，也可以发生在对侧。虽反复行胸腔及腹腔穿刺抽液，但液体仍生长迅速。肿瘤切除后胸、腹腔积液自行消失。 3.有腹腔积液的患者，不一定同时并发 胸腔积液。 4.胸、腹腔
吉兰巴雷综合征的临床表现及检查
临床表现 多数患者起病前1～4周可有胃肠道或呼吸道感染症状或疫苗接种史。急性或亚急性起病；首发症状为肌无力，多于数日至2周发展至高峰，常见类型为上升性麻痹，首先出现对称性两腿无力，典型者在数小时或短短数天后无力从下肢上升至躯干、上肢或累及脑神经。下肢较上肢更易受累，肢体呈弛缓性瘫痪，腱反射降低
噬血细胞综合征的临床表现及检查
临床表现 1.家族性噬血细胞综合征 发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神
肺出血肾炎综合征的临床表现及检查
临床表现 发病前不少患者有呼吸道感染，以后有反复 咯血，大多数出现在肾脏病变之前，病程长者数年，短者数月，少数则在 肾炎后发生。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围扩散，肺尖及近膈肌处清晰，常一侧较重，有的无 咯血史，但经痰含铁血黄素及胸片检查证实有出血。在 咯血时肺弥散功能减退，
噬血细胞综合征的临床表现及检查
临床表现 1.家族性噬血细胞综合征 发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神
噬血细胞综合征的临床表现及检查
临床表现 1.家族性噬血细胞综合征 发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神
小儿空鞍综合征的临床表现及检查
临床表现 1.头痛 1/3病人因头痛前来求治，故其发生率高于垂体腺瘤病人。头痛大多位于额眶部，无定时，往往单独出现，可能是由于硬脑膜被牵扯所致。无恶心呕吐。 2.肥胖 常见，尤其是女性，通常伴糖耐量下降。肥胖可能与经产、饮食因素以及更年期有关。 3.视力障碍 患儿可出现视力减退、视野
小儿单纯性肥胖症的临床表现
（1）本病以婴儿期、学龄前期及青春期为发病高峰。 （2）患儿食欲亢进，进食量大，喜食甘肥，懒于活动。 （3）外表呈肥胖高大，不仅体重超过同龄儿，而且身高，骨龄皆在同龄儿的高限，甚至还超过。 （4）皮下脂肪分布均匀，以面颊、肩部、胸乳部及腹壁脂肪积累为显著，四肢以大腿、上臂粗壮而肢端较细。