遗传性凝血酶原缺乏症的基本介绍
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。......阅读全文
遗传性凝血酶原缺乏症的基本介绍
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。
遗传性凝血酶原缺乏症的鉴别诊断介绍
诊断应根据病史包括家族史、临床表现和实验室检查结果，除凝血酶原外的其它维生素K依赖因子均应正常。在诊断本病前，应排除由维生素K缺乏引起的获得性凝血酶原缺乏。肝病、双香豆素类药物以及长期使用抗生素等其他可能导致维生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏应与本病鉴别。系统性红斑狼疮（SLE）引起的获得性
遗传性凝血酶原缺乏症简介
本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗 传，阳性家族史较为常见。临床表现以脐带出血为多见，其次为粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮肤出血点及组织出血，手术后伤口渗血不止。凝血酶原的有效止血浓度在30％～40％。轻型患者的因子浓度约在25％，严重出血的凝血酶原浓度在
关于遗传性凝血酶原缺乏症的检查
典型实验室检查结果为PT延长，PTT延长，蛇毒时间延长，但凝血酶时间（TT）正常。PT延长和PTT延长用血清或吸附血浆均不能纠正，用正常新鲜血浆或贮存血浆均能纠正。用特殊的实验进行凝血酶原活性测定（凝血酶原时间二期法）具有诊断意义。纯合子患者FⅡ：C 水平约为正常人水平的2～20％。杂合子患者F
遗传性凝血酶原缺乏症的临床表现
本病（低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症）呈常染色体隐性遗传，男女患病机会均等，少数病例双亲为近亲婚配。临床表现为程度不同的出血症状，出血倾向的严重性和血浆凝血酶原活性含量呈相关关系。杂合子一般无出血症状，少数患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等症状。纯合子和双重杂合子患者有较严重的出血倾向。鼻
遗传性凝血酶原缺乏症的病因及发病机制
凝血酶原是由肝脏合成的维生素K依赖因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白质）。含579个氨基酸残基的单链糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1个Gla区（1－40），2个环区（41－271）和1个催化区（271－579）。Gla区内含10个r-羧基谷氨酸残基
遗传性凝血酶原缺乏症的实验室检查
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。医.学教育网搜集整理 【实
简述凝血酶原的缺乏症
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。当前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。
什么是凝血酶原？遗传性凝血酶原的种类？
血液凝固因子之一。存在于血浆中，亦称第Ⅱ因子。是凝血酶的前身物质，血浆中含量为10—15毫克/分升，分子量为68000的糖蛋白。糖的含量约占11%，其中含有半乳糖、甘露糖、岩藻糖、氨基已糖、唾液酸。遗传性凝血酶原（凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血
凝血酶原的基本信息介绍
血液凝固因子之一。存在于血浆中，亦称第Ⅱ因子。是凝血酶的前身物质，血浆中含量为10—15毫克/分升，分子量为68000的糖蛋白。糖的含量约占11%，其中含有半乳糖、甘露糖、岩藻糖、氨基已糖、唾液酸。遗传性凝血酶原（凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶
临床化学检查方法介绍凝血酶原消耗纠正试验介绍
凝血酶原消耗纠正试验介绍： 凝血酶原时间小于25秒，提示凝血酶原消耗不佳，在给予凝血因子后，消耗不佳的凝血酶原时间得以纠正。凝血酶原消耗纠正试验正常值： 血清凝血酶原时间延长至大于25秒为纠正。凝血酶原消耗纠正试验临床意义： 异常结果： (1) 能被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的血浆纠正者，提示缺乏因
血液的化学检验项目凝血酶原消耗纠正试验介绍
凝血酶原消耗纠正试验介绍： 凝血酶原时间小于25秒，提示凝血酶原消耗不佳，在给予凝血因子后，消耗不佳的凝血酶原时间得以纠正。凝血酶原消耗纠正试验正常值： 血清凝血酶原时间延长至大于25秒为纠正。凝血酶原消耗纠正试验临床意义： 异常结果： (1) 能被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的血浆纠正者，提示缺乏因
关于铁缺乏症的基本介绍
铁缺乏症是全球性的营养缺乏性疾病，全球共有20多亿人口缺铁。在经济发达的美国，6个月～2岁婴儿的患病率（包括缺铁性贫血及缺铁但尚未贫血者）为68%。1998年，北京医科大学最新的一项调查发现，以7岁儿童为例，全国男童和女童的患病率分别达42%和44%。因此，充分认识、积极研究防治铁缺乏症，是提高
关于叶酸缺乏症的基本介绍
叶酸缺乏症是由于体内叶酸不足所导致的皮肤发生色素沉着、巨幼红细胞性贫血、口腔炎及脂溢性皮炎样皮损等一系列临床表现的营养缺乏病。孕妇、哺乳期女性、青春期和婴儿等都是此病的高危人群。
关于促凝血酶原激酶的基本介绍
促凝血酶原激酶，英文名称thromboplastin，是与血液凝固的第一阶段有关的血液凝固因子，也称第Ⅲ因子，是一种能够把凝血酶原转变成有活性的凝血酶。 当初发现时称为凝血酶原激酶。通常根据其凝血机制的不同分为二类，一类称为组织促凝血酶原激酶，是一种存在于组织液中的脂蛋白，当血管壁发生障碍时，
关于促凝血酶原激酶的基本介绍
促凝血酶原激酶，英文名称thromboplastin，是与血液凝固的第一阶段有关的血液凝固因子，也称第Ⅲ因子，是一种能够把凝血酶原转变成有活性的凝血酶。 当初发现时称为凝血酶原激酶。通常根据其凝血机制的不同分为二类，一类称为组织促凝血酶原激酶，是一种存在于组织液中的脂蛋白，当血管壁发生障碍
临床化验单详解血浆凝血酶原片段1+2检测介绍
血浆凝血酶原片段1+2检测介绍: 血浆凝血酶原片段1+2检测是通过检测血浆凝血酶原片段1+2状态,用于诊断血栓前状态和血栓性疾病及对其作出及时治疗。血浆凝血酶原片段1+2检测正常值: 0.67±0.19nmol/L。血浆凝血酶原片段1+2检测临床意义: 异常结果:F1+2增高见于血栓前状态和血栓性疾
血液的化学检验项目血浆凝血酶原片段1+2检测介绍
血浆凝血酶原片段1+2检测介绍： 血浆凝血酶原片段1+2检测是通过检测血浆凝血酶原片段1+2状态，用于诊断血栓前状态和血栓性疾病及对其作出及时治疗。血浆凝血酶原片段1+2检测正常值： 0.67±0.19nmol/L。血浆凝血酶原片段1+2检测临床意义： 异常结果：F1+2增高见于血栓前状态和血
临床化学检查方法介绍血浆凝血酶原片段1+2检测介绍
血浆凝血酶原片段1+2检测介绍： 血浆凝血酶原片段1+2检测是通过检测血浆凝血酶原片段1+2状态，用于诊断血栓前状态和血栓性疾病及对其作出及时治疗。血浆凝血酶原片段1+2检测正常值： 0.67±0.19nmol/L。血浆凝血酶原片段1+2检测临床意义： 异常结果：F1+2增高见于血栓前状态和血
凝血常规检查项目介绍血浆凝血酶原片段1+2检测
血浆凝血酶原片段1+2检测介绍: 血浆凝血酶原片段1+2检测是通过检测血浆凝血酶原片段1+2状态,用于诊断血栓前状态和血栓性疾病及对其作出及时治疗。血浆凝血酶原片段1+2检测正常值: 0.67±0.19nmol/L。血浆凝血酶原片段1+2检测临床意义: 异常结果:F1+2增高见于血栓前状态和血栓性疾
遗传性共济失调的基本介绍
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
关于遗传性耳聋的基本介绍
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
粒细胞缺乏症的基本介绍
健康成人血液中白细胞计数一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒细胞绝对值（等于白细胞总数×中性粒细胞%）为2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白细胞计数持续（多次检查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒细胞
关于自凝血酶原的基本信息介绍
凝血酶是一种血清丝氨酸蛋白酶,由于活性凝血酶原产生,催化纤维蛋白原转变为纤维蛋白,血液中凝血酶产生的潜力大于凝血酶所需量,每ml血浆可产生260~360u凝血酶,实际仅需1u血酶即能使1ml在15s凝成血块。 1、自凝血酶原的治疗： 两组患者治疗前的meld评分无差异,治疗前凝血酶原活动度均
关于遗传性白内障的基本介绍
先天性白内障通常是患儿生来晶体就混浊。医学研究发现，每1000个新生儿中约有4个会发生先天性白内障。先天性白内障是可以遗传的，近1/4的先天性白内障儿童的家庭中可以发现类似的白内障患者。 遗传：近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显
遗传性乙肝的基本信息介绍
所谓遗传性乙肝并非是说乙肝会遗传，很多小孩从从出生就带有乙型肝炎病毒，就被认为是遗传性乙肝，但从科学的角度来分析，并非如此。母婴传播是乙肝的一个重要的传播途径，有很多的乙肝患者没有做好阻断母婴传播的措施，就导致孩子生下来就感染了乙肝病毒，所以大家就称之为遗传性乙肝。
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
治疗遗传性纤维蛋白原缺乏症的相关介绍
（一）遗传性纤维蛋白原缺乏症的治疗： 对于重型无纤维蛋白血症患者，可应用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原（纤维蛋白原）水平在1g/L通常已经可以满足正常止血的需要。对怀孕患者建议将冻干人纤维蛋白原（纤维蛋白原）的水平维持
凝血因子检测之活化的部分凝血活酶时间测定
【原理】在37℃下，用白陶土激活因子刈，以脑磷脂（部分凝血活酶）代替血小板提供凝血的催化表面，在Ca2+的参与下，观察血浆凝固所需要的时间。活化部分凝血活酶时间测定是反映内源性凝血系统各凝血因子总的凝血状况较好的筛选试验。 【参考值】 手工法：32~43s，较正常对照延长10s以上为异常。