详述酪氨酸血症的检查方式
1、一般化验 多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。 由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。 一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮增高，部分患者伴有血苯丙氨酸增高。 3、尿有机酸分析 尿液4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮水平增高。 4、酶学检查 肝组织、成纤维细胞或外周血淋巴细胞测定酶活性，酪氨酸血症Ⅰ型患者延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性低下，酪氨酸血症Ⅱ型酪氨酸转氨酶缺乏，酪氨酸血症Ⅲ型4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏。 5、基因检测 酪氨酸血症相关基因突变，有助于明确诊断和分型。......阅读全文
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
半乳糖血症的实验室检查
（1）尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度测定正常浓度为
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、低镁血症的检查： 1、测定血清镁。 2、镁负荷试验。 二、低镁血症的诊断： 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12
高胆红素血症的实验室检查
（1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，凝血酶原生成减少，
低钙血症的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 （一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、检查 1.测定血清镁。 2.镁负荷试验。 二、诊断 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有
血胆症的并发症及实验室检查
血胆症的并发症 黄疸 1/4～1/3病人有黄疸。多为阻塞性黄疸。如同时有发热，常提示胆道感染合并出血。 肝和胆囊肿大 50%～60%血胆症病人可有肝脏和胆囊肿大、触痛，出血停止后，血块被溶解或排出，肿大的肝脏和胆囊可随之缩小。 实验室检查 血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为
高催乳素血症实验室检查
催乳素测定：早晨起床后1～2h空腹取血测定PRL。PRL空腹正常值为0.23～1.14nmol/L（5～25ng/ml）。女性高于男性，PRL有一个与睡眠有关的分泌高峰，一般在入睡后1～2小时。妊娠妇女PRL可升高10倍，婴儿的吸吮可引起PRL急性升高，2～3小时后恢复正常。产后4～6周，PRL
低钙血症化验室检查
1、血钙测定 血清蛋白浓度正常时，血清钙
上海生科院发现I型酪氨酸血症肝损伤发生的新机制
3月21日，《肝脏病学杂志》（Journal of Hepatology）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所谢东组的最新研究成果：Iron overload in Hereditary Tyrosinemia Type 1 induces liver injury throug
半乳糖血症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度
详述*速离心机驱动方式指的哪些
*速离心机驱动方式和性能特点有哪些，人们在几十年的*速离心机的发展过程中曾试用过很多方案，可归纳为以下几点：油透平驱动方式2.空气透平驱动方式（1）直接驱动式（2）间接驱动式3.蒸汽透平驱动方式4.电器驱动方式（1）电机直接驱动方式（2）皮带传动式（3）涡轮涡杆增速式（4）齿轮皮带增速式（5）高速电
关于乳腺增生症的检查方式介绍
1.乳房触诊 女性乳房是凹凸不平的，许多妇女自己摸到肿块只不过是正常乳腺凸起的区域，在每次月经到来前，这些肿块会变得更加明显更容易触及。就乳腺肿块的特点而言，乳腺增生症常会同时或相继在两侧乳房发现多个大小不等、界限不清的结节，可被推动。乳腺纤维腺瘤肿块多为圆形或卵圆形，境界清楚，表面光滑，与皮
关于子宫腺肌症的检查方式介绍
1.影像学检查 是术前诊断本病最有效的手段。阴道超声检查敏感性达80%，特异性可达74%，较腹部探头准确性高。子宫腺肌病时B超可见子宫均匀性增大，回声不均；子宫腺肌瘤时B超可见子宫呈不均匀增大，局部隆起，病灶内呈不均质高回声。MRI可在术前客观的了解病变的位置及范围，对决定处理方法有较大帮助。
关于躁狂抑郁症的检查方式介绍
1．血清皮质激素测定皮质激素分泌异常，表现为分泌增加，正常的分泌昼夜节律打乱，地塞米松不能抑制此种分泌。绝经期抑郁症患者黄体生成激素含量测定该病患者黄体生成激素减少。血清促甲状腺激素含量测定给患者以促甲状腺激素释放激素后，促甲状腺激素分泌减少。脑脊液5-羟色胺（5-HT）、5-羟吲哚乙酸（5-H
关于小儿厌食症的检查方式介绍
1.胃肠道出血时胃管内抽出咖啡样物质及粪便隐血试验阳性，血红蛋白水平降低； 2.血清电解质、血糖、血气、血浆渗透压反映机体内环境是否平衡； 3.腹胀者肝肾功能、血清心肌酶谱等监测观察全身各脏器功能损伤程度； 4.纤维胃镜检查是早期确诊应激性溃疡的主要方法，选择性血管造影可见造影
关于肺泡蛋白沉着症的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）痰液检查PAS染色可见PAS阳性蛋白质颗粒，含有针叶状结晶分层小体。但因小儿痰液常被吞入消化道而无法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混杂脱屑细胞和其他蛋白质，故诊断价值不大。 （2）血液检查在无肝脏病变情况下，血清乳酸脱氢酶（LDH）常升高；恢复健康时，LDH即转为正常。
关于低血糖症的检查方式介绍
1.检验 测空腹及发作时血糖，血胰岛素、C肽水平，计算胰岛素释放指数（空腹血胰岛素/空腹血糖），必要时做饥饿试验（禁食12～72小时是否诱发低血糖）和胰岛素释放抑制试验，比较注射前后血清C肽水平）。 2.腹腔B超检查 必要时作。 3.X线检查 怀疑胰岛素瘤的患者，可做腹部CT，特别是胰
动脉硬化闭塞症的检查方式介绍
1.一般检查 因患者多为老年人，可能存在多种伴随疾病及动脉粥样硬化危险因素，需全面检查，包括血压、血糖、血脂测定，及心、脑血管评估等。 2.特殊检查 （1）节段性动脉收缩压测定 测量下肢动脉不同平面的压力水平并双侧对比，如动脉存在明显狭窄，则其远端压力明显降低，可初步确定动脉有无病变及其部
关于小儿过敏症的检查方式介绍
1.非特异性检查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒细胞检查； (2)血、其他体液或分泌物中组胺含量的测定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的测定； (4)肺功能测定；T淋巴细胞转化试验；补体Ch50、Ch2、C3、C4测定； (5)巨噬细胞移动抑制试验；
检查胃黏膜脱垂症的方式介绍
1.内镜检查 检查时可见胃窦黏膜正常或呈点状充血、水肿，有时可见点状出血、糜烂或浅表的溃疡。当胃窦收缩时，黏膜皱襞非常明显，可形成菊花状，掩盖幽门口，当胃窦松弛时，可见到脱入十二指肠的皱襞经幽门管向胃腔内反涌过来。 2.X线钡餐 X线钡餐检查是诊断胃黏膜脱垂的重要依据，但是X线表现多样，而
小儿苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿筛查 苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼试验（DNPH）
静脉血栓栓塞症的检查方式介绍
1.彩色多普勒超声 为首选检查方法，明确血栓部位，可见血流变细或消失，频谱连续低平或无信号，探头加压后，管腔不可压缩。 2.CT检查 下肢静脉、肺动脉CT见充盈缺损，可明确血栓部位、范围。 3.容积描记 对有症状的近端深静脉血栓具有很高的敏感性和特异性，可准确检测出静脉阻塞的部位。
关于门静脉高压症的检查方式介绍
1.实验室检查 血常规、尿液、粪便、肝功能、免疫学检查及其肝纤维化的血清标志物检查等。 2.腹腔穿刺 腹腔穿刺抽取腹水，对腹水行常规、生化、培养及瘤细胞检查。 3.超声显像 可行实时成像、二维超声和彩色多普勒血流成像相结合进行检查。①腹部B型实时超声；②内镜超声检查；③脉冲超声多普勒；
异常球蛋白血症的检查方式介绍
1．免疫学检查血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。 2．组织病理检查周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全，淋巴滤泡和生发中心数量较少，浆细胞成熟不足。伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症组织学检查显示产生IgM的浆细胞占绝对优势。 治疗 对IgA缺乏症的治疗主要是对症治疗。
关于肺泡微结石症的检查方式介绍
1.实验室检查 痰液或支气管肺泡灌洗液（BALF）或可查见微结石。 2.其他辅助检查 （1）影像学检查 诊断本病的主要方法为影像学检查。X线主要表现为两肺弥漫分布的细砂样微结石阴影。可伴胸膜增厚，可能是微结石在胸膜下肺实质沉积的视觉作用，产生邻近胸膜的致密白线，而非真正的胸膜增厚。随访胸片
汗腺毛囊角化症的检查方式介绍
1、其他辅助检查 组织病理：角化亢进，毛囊口充填角栓，毛囊漏斗部棘细胞层肥厚，真皮大汗腺呈潴留性水疱，内皮细胞有实质性退行性改变，血管和汗腺周围有淋巴细胞浸润。 2、实验室检查 分泌物行微生物学检查。
双糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.粪便检查 酸性粪便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90 及120分钟抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，
关于苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙