关于苯丙酮尿症的检查方式介绍

1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。 2.尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。 3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据,同时,也可......阅读全文

关于苯丙酮尿症的检查方式介绍

  1.新生儿期筛查  新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙

小儿苯丙酮尿症的检查方式介绍

  1.新生儿筛查  苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查,即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时,得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。  2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)

关于苯丙酮尿症的检查介绍

  1.新生儿期筛查  新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙

关于疱疹的检查方式介绍

  1.水痘-带状疱疹病毒  (1)检测抗原 可用直接免疫荧光、酶免染色或ELISA方法查疱疹基底细胞刮片或疱疹液中的抗原,可以直接做出诊断。  (2)ELISA法检测IgM抗体 水痘的潜伏期一般2周左右,当出疹时,血液中的IgM抗体已产生。IgM抗体能维持2个月左右,检出IgM抗体有助于建立诊断。

关于喉癌的检查方式介绍

  1.颈部查体  包括对喉外形和颈淋巴结的望诊和触诊。观察喉体是否增大,对颈淋巴结触诊,应按颈部淋巴结的分布规律,从上到下,从前向后逐步检查,弄清肿大淋巴结的部位及大小。  2.喉镜检查  (1)间接喉镜检查 最为简便易行的方式,在门诊可完成。检查时需要看清喉的各部分。因患者配合问题,有时不能检查

关于皮炎的检查方式介绍

  主要用于鉴别诊断和筛查可能病因,各种不同类型的皮炎检查的结果不尽相同,血常规检查部分患者外周血嗜酸性粒细胞增多,T淋巴细胞(尤其是Ts)减少,还可有血清嗜酸性阳离子蛋白增高,血清IgE含量增高。对某些变应原(如真菌、花粉、毛屑)的速发型过敏反应常呈阳性等。斑贴试验有助于诊断接触性皮炎,真菌检查可

关于紫绀的检查方式介绍

  1.血液检查  血常规、肝功能、血自身抗体等。  2.血气分析  对伴呼吸困难的发绀是必做检查。  3.动脉血氧饱和度测定  主要用于鉴别中心性紫绀与周围性紫绀。  4.CT检查或胸部X线  对诊断各种肺部疾病和心脏病紫绀的病因,是一种非常重要的方法。  5.心电图  对心肺疾病有一定诊断价值。

关于肛瘘的检查方式介绍

  肛瘘难治,首先难在诊断上。术前只有准确定位瘘管的位置,内口的位置,才能为手术的成功提供最有力的保障。内口的定位一般有两种方法,直接找和顺瘘管找。只有少数病例能直接找到。肛门指诊时可以在肛内齿线处触及到硬节或凹陷,或按压瘘管时有脓液流出。而大部分病例的内口很隐蔽,或是闭合的,这就需要先找瘘管或外口

关于矽肺的检查方式介绍

  1.肺功能检查  因肺组织代偿能力强,早期患者肺功能检查无异常。速度肺纤维化增多,肺顺应性减退,可出现限制性通气功能障碍,如肺活量、肺总量、残气量和最大通气量均降低,一般I期性瑞患者肺活量较正常人降低10%~20%,II期降低20%~30%,Ⅲ期降低30%~50%。同时有弥散功能障碍,严重时可有

关于白喉的检查方式介绍

  1.血象  白细胞计数轻度升高,中性粒细胞百分比增高(0.80左右)。  2.细菌学检查  (1)咽、鼻黏膜拭子涂片 奈瑟或庞氏染色镜检,找到有异染颗粒的棒状杆菌。  (2)荧光抗体染色检查 阳性。  (3)细菌培养 鼻咽拭子或患处取材培养生长白喉杆菌,毒力试验阳性。

关于高脂血症的检查方式介绍

  1.测定血脂谱全套  空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。  2.判断血浆中有无乳糜微粒存在  可采用简易的方法,即把血浆放置4℃冰箱中过夜,然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。  3.血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度  1~2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异,实验室的变异容许在3%以

关于咯血的检查方式介绍

  1.病史询问  出血为初次或多次。如为多次,与以往有无不同。青壮年咳嗽咯血伴有低热者应考虑肺结核。中年以上的人,尤其是男性吸烟者应注意肺癌的可能性;须细致询问和观察咯血量色泽,有无带痰,询问个人史时须注意结核病接触史,多年的吸烟史,月经史,职业性粉尘接触史,生食螃蟹等。  咯血伴胸痛者多见于肺梗

关于肠炎的检查方式介绍

  1、肠炎的检查—X 线钡剂检查:  急性期一般不宜作钡剂检查。而特别注意的是重度溃疡性结肠炎在作钡灌肠时,有诱发肠扩张与穿孔的可能性。钡灌肠对本病的诊断和鉴别诊断有重要价值。临床静止期可作钡灌肠检查,以判断近端结肠病变,需排除克隆病者宜再作全消化道钡餐检查,气钡双重对比法更易发现黏膜浅表病变。 

关于胃癌的检查方式介绍

  1、X线钡餐检查  数字化X线胃肠造影技术的应用,仍为诊断胃癌的常用方法。常采用气钡双重造影,通过黏膜相和充盈相的观察作出诊断。早期胃癌的主要改变为黏膜相异常,进展期胃癌的形态与胃癌大体分型基本一致。  2、纤维胃镜检查  直接观察胃黏膜病变的部位和范围,并可获取病变组织作病理学检查,是诊断胃癌

关于黄疸的检查方式介绍

  1.实验室检查  出现黄疸时,应检查血清总胆红素和直接胆红素,以区别胆红素升高的类型,另外检查尿胆红素、尿胆原以及肝功能也是必不可少的。  (1)间接胆红素升高为主的黄疸 主要见于各类溶血性疾病、新生儿黄疸等疾病。直接胆红素与总胆红素比值小于35%。  除上述检查外,还应进行一些有关溶血性疾病的

关于便血的检查方式介绍

  1.实验室检查   包括血、尿、便常规;无肉眼血便但不能除外隐血便可以查粪便隐血试验。根据原发病不同,可以进行粪便细菌培养、寄生虫检测;生化学检查,包括肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能、肿瘤标志物等。   2.病因学检查   (1)影像学检查腹部超声、CT、MRI、PET-CT、

关于喉炎的检查方式介绍

  间接喉镜检查,按病变的程度,有以下3种类型的改变:  1.慢性单纯性喉炎  喉黏膜弥漫性充血、红肿,声带失去原有的珠白色,呈粉红色,边缘变钝。黏膜表面可见有稠厚黏液,常在声门间连成黏液丝。  2.慢性肥厚性喉炎  喉黏膜肥厚,以杓间区较明显。声带也肥厚,不能向中线靠紧而闭合不良。室带常肥厚而遮盖

关于沙眼的检查方式介绍

  1.病原学检测  (1)涂片检测衣原体包涵体 是最常用的筛选方法,可用于高危人群的筛选。  (2)细胞培养法 认为是检测沙眼衣原体的金标准,但费时,且要求一定的设备技术条件。  2.分子生物学方法  原位杂交法检测宫颈或直肠活检标本中沙眼衣原体DNA,亦可用PCR法检测,可明显提高检测敏感性,且

关于腹水的检查方式介绍

  1.实验室检查  肝功能受损、低蛋白血症可提示有肝硬化,大量蛋白尿,血尿素氮及肌酐升高提示肾功能受损,免疫学检查对肝脏和肾脏疾病的诊断也有重要意义。通过腹腔穿刺液的检查可确定腹腔积液的性质和鉴别腹腔积液的原因。  2.体格检查  除有移动性浊音外常有原发病的体征。  3.超声及CT检查  不仅可

关于胃炎的检查方式介绍

  1、胃镜检查  是诊断胃炎,尤其是慢性胃炎的主要方法。可以直接观察到食管、胃、十二指肠球部和降部黏膜的情况,还可以在直视下取多部位黏膜进行活组织病理学检查。但急性腐蚀性胃炎在急性期内禁忌做胃镜检查。  2、病理检查  主要用于慢性胃炎的诊断和鉴别诊断。  3、实验室检查  (1)胃液分析  (2

关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍

  新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m

关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍

  1.苯丙氨酸浓度测定  细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法,正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L,血酪氨酸正常或稍低,可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>

关于苯丙酮尿症的基本介绍

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、

关于肠麻痹的检查方式介绍

  1.X线检查  (1)腹部平片  ①胃、小肠和结肠有积气呈轻度至重度扩张。小肠积气可轻可重,结肠积气往往较显著,常表现为腹周全结肠积气。立位见肝、脾曲结肠处最明显;卧位气体多见于横结肠及乙状结肠。小肠积气分布多在结肠轮廓以内的中腹部,鉴别困难时侧位透视见其位于前腹部,扩张重时,肠袢呈连续的管状;

关于肾积水的检查方式介绍

  1.B型超声波检查  B超检查方法简单,无损伤,有助于诊断明确。还可以显示积水肾剩余肾脏组织的形态,也对了解尿路情况(肾盂、肾盏及梗阻近端输尿管)有帮助。  2.利尿性肾图  利尿性肾图是近年来肾积水诊断手段中被十分重视的一项检查。对明确早期病变(有无肾积水),判定肾积水是否需要手术治疗及肾功能

关于儿童腹痛的检查方式介绍

  一、实验室检查  血液和大小便常规检查,有时可提供有诊断价值的资料如血红蛋白及红细胞逐渐下降,须警惕内出血的存在。白细胞总数升高常提示炎症性病变。观察粪便性质有助于肠道感染和肠套叠的诊断。尿内有较多红细胞或脓细胞提示尿路感染。必要时需检测血和尿的胰淀粉酶等。  二、X线检查  胸部X线检查可显示

关于食管破裂的检查方式介绍

  1.实验室检查  食管破裂病人早期可以无发热,血白细胞计数正常,稍晚则可以有发热、寒战、血白细胞计数增高。  2.X线检查  X线胸部透视具有重要价值,不少病人经急诊胸部透视发现一侧液气胸而引起注意。X线胸片侧位可见到纵隔气肿,颈部皮下气肿影,后前位有时可见到后下纵隔一侧气肿阴影,呈三角形。考虑

关于肝硬变的检查方式介绍

  1、内镜检查   可确定有无食管-胃底静脉曲张,阳性率较钡餐X线检查为高,尚可了解静脉曲张的程度,并对其出血的风险性进行评估。食管-胃底静脉曲张是诊断门静脉高压的最可靠指标。在并发上消化道出血时,急诊胃镜检查可判明出血部位和病因,并进行止血治疗。   2、肝活检检查   肝穿刺活检可确诊。

关于结膜充血的检查方式介绍

  1.激发试验  激发试验(provocation test)是以少量致敏原引起一次较轻的变态反应发作,用以确定变应原的试验。主要用于Ⅰ型变态反应的检查,有时也用于Ⅳ型变态反应的检查,尤其在皮肤试验或其他试验不能获得肯定结果时,此法可排除皮肤试验中的假阳性反应和假阴性反应。  2.角膜照影法  角

关于食管肿瘤的检查方式介绍

  1、钡剂X线检查  可以在做胃镜前进行,它显示肿瘤部位情况,以减少内镜插入不慎而引起穿孔或损伤的危险。钡剂X线检查还可以显示肿瘤的阻塞程度,了解咳嗽和吸入困难是否是由阻塞或致食物和唾液反流入气管或气管食管瘘所引起。  2、内镜检查  可进行诊断性活检和细胞刷检查,并可测定肿瘤大小和确定肿瘤部位(