神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。......阅读全文
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神
神经激素是下丘脑分泌五种与性行为有关的神经激素:促卵泡激素释放激素(SFH-RH)、促黄体激素释放激素(LH-RH)、催乳激素释放激素(PRH)、催乳激素释放抑制激素(PIH)和催产素(OX)。这些神经激素主要存在于下丘脑的正中隆起、视前区、弓状核、视上核、旁室核等。它们或是通过垂体门脉系统的血
神经胶质瘤简称胶质瘤,也称为胶质细胞瘤,是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤,约占所有颅内原发肿瘤的一半,广义是指所有神经上皮来源的肿瘤,狭义是指源于各类胶质细胞的肿瘤。根据世界卫生组织(WHO)1999年的分类方案分为星形细胞瘤、少支胶质瘤、室管膜瘤、混合性胶质瘤、脉络丛瘤、来源不肯定的神经上皮组
1、皮肤症状 (1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。 (2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤。
检查 X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1、NFI诊断标准(美国NIH,1987) 6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区
治疗 神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺,治疗30~40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。 预防 本病是常染色体显性疾病,其子女50%
鉴别诊断 应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。 治疗 神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞
检查 X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。 诊断 1.NFI诊断标准(美国NIH,1987) 6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或
患儿男性,8岁。因左颌下肿块5年,并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大,于当地诊所治疗(具体用药不祥),未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块,考虑为颌下腺肿大。继续输液治疗无好转。转至江苏省肿瘤医院行颌下肿物穿刺,针吸细胞学检查见淋巴细胞。近1