半乳糖血症的概念
半乳糖血症半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。......阅读全文
关于小儿半乳糖血症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。 2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤
简述小儿半乳糖血症的临床表现
典型者在围生期即发病，常在哺乳后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续哺乳，将进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。裂隙灯检查，早期可发现晶体白内障形成。30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症。 未经及时
关于小儿半乳糖血症的诊断方式介绍
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。 如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
关于半乳糖血症的并发症和治疗的介绍
并发症 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。 治疗 1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 2.抗生素 对合并败
关于半乳糖血症的病因分析和临床表现
一、病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 二、临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显
血液的化学检验项目半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
半乳糖血症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度
临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
血磷测定的概念
血液中的磷以有机磷和无机磷两种形式存在，血浆中磷3/4为有机磷，1/4为无机磷。无机磷主要以磷酸盐形式存在，构成血液的缓冲系统。 血磷浓度不如血浆钙稳定。 婴幼儿时期血磷高是由于处于成骨旺盛期，碱性磷酸酶活性较高所致，成人血磷也有一定的生理波动。 血磷和血钙之间有一定的浓度关系。 正常人
血—睾屏障的概念
血—睾屏障：生精小管与毛细血管血液之间的一层屏障结构。包括间质的毛细血管内皮、基膜、结缔组织、生精上皮基膜及支持细胞间的紧密连接。可阻止某些物质进出生精上皮，形成并维持有利于精子发生的微环境，还能防止精子抗原物质逸出到生精小管外而发生自体免疫反应。
半乳糖激酶缺乏症的表现
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
低钙血症和低镁血症的病因
低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄，肌肉抽动，手足搐搦；耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1]
低钙血症和低镁血症的治疗
1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好转者，应想到低镁血症的可能。低钙和低镁血症常与其他电解质的紊乱同时存在，应同时纠正。
低钙血症和低镁血症的症状体征
1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。
低钙血症和低镁血症的检查化验
1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L
低钙血症和低镁血症的鉴别诊断
对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。 在正常
低钙血症和低镁血症的诊断依据
1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L
血胆症的并发症
黄疸 1/4～1/3病人有黄疸。多为阻塞性黄疸。如同时有发热，常提示胆道感染合并出血。 肝和胆囊肿大 50%～60%血胆症病人可有肝脏和胆囊肿大、触痛，出血停止后，血块被溶解或排出，肿大的肝脏和胆囊可随之缩小。
血胆症的介绍
血胆症或称胆道出血，是由于各种原因引起的肝内或肝外血管与胆道之间病理性沟通，血液经胆道流入十二指肠而发生的上消化道出血。临床分为外科性、感染性、医源性和其它原因和血胆症。这些原因均可导致胆管与伴行血管间的异常通道，随着两侧压力的变化，而导致出血、出血停止，和血块自溶、脱落而再出血（5～14天）。
血胆症的病因
我国血胆症的发病率占上消化道出血的1%～5%，除溃疡病、食管静脉曲张和应激性溃疡外，占上消化道出血的第4位。由于我国的血胆症多来自感染，因而在胆管结石和胆道蛔虫发病较多的地区，血胆症的发病率仍然较高。华西医科大学统计10年来上消化道急性大出血302例中，血胆症占第4位，居溃疡病、门静脉高压并食管
晕血症的简介
晕血症又叫“血液恐怖症”，也称为爱尔式综合征或艾倪尔式综合征，是一种特殊处境中的精神障碍，此症与怕见蛇、怕见毛毛虫的“物体恐怖”，以及怕见陌生人、怕见异性的“交际恐怖”同属恐怖症，与胆小无必然联系。晕血症与晕车晕船也不同，前者与恐高症类似，是心理问题；后者是内耳平衡器官的生理问题。虽然目前尚未弄
晕血症的病因
见血昏倒一般是由于血管迷走神经反应过于活跃导致的，这是一种进化的恐惧反射。这种反应能减缓心率，降低血压，导致血液流向腿部。这意味着含氧不够多的血液进入你的大脑，导致你觉得头昏眼花，甚至昏倒。当患有恐惧症的人面对他们恐惧的物体时，他们并非单纯地心跳增加与血压上升，因为这些人最初呈现心跳与血压上升之
血胆症的诊断
病史与症状 根据典型的症状，结合有腹部外伤史、肝手术及肝胆疾病等病史，一般来说诊断不会有困难。①发热寒战、黄疸和上腹绞痛后出现呕血、黑便，伴肩背部放射痛。②出血可自行停止，出血后上述症状即可缓解。③出血一周左右发作一次，反复出现，具有周期性。④出血时可有失血性休克的一系列征象。 然而文献中报
关于低钙血症和低镁血症的基本介绍
血清CA++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0．75mmol/L时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。常见于急性胰腺炎、甲状旁腺功能受损害，长期肠瘘、胆瘘等。临床上并非少见，逐渐引起人们注意。低镁、低钙血症临床表现相似，主要为神经、肌肉的兴奋性增强。两者不易区别，测定
低钙血症和低镁血症的并发症及鉴别诊断
并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症 鉴别诊断 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合
低钙血症和低镁血症的症状体征及并发症
症状体征 1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。 3并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症
高胆红素血症的并发症
胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关的神经核。
高HDL血症
高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用，是人们公认的，然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇（HDL-C）含量超过1g/L，定义为高HDL血症。现已查明，高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继
低钙血症和低镁血症的病因及症状体征
病因 低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄，肌肉抽动，手足搐搦；耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1] 症状体征 1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。