临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希桿菌败血症，使病情更加严重。半乳糖血症筛查正常值： 婴儿哺乳正常，进食正常，体重递增，发育正常。半乳糖血症筛查临床意义： 异常结果 (1) 急性病程：多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。有上述表现者应考虑有半乳糖血症......阅读全文
临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
血液的化学检验项目半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍： 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。枫糖尿症筛查正常值： 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义： 异常结果： 1.经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍： 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标，B超、X光、肛门直肠指检，妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值： 一般是血清检查的是呈阴性结果；其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义： 异常结果： (1) 血液检
临床化学检查方法介绍半胱氨酸尿症筛查介绍
半胱氨酸尿症筛查介绍： 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值： 尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意
临床化学检查方法介绍新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，
半乳糖血症的检查介绍
1.实验室检查 （1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半
临床化学检查方法介绍尿半乳糖介绍
尿半乳糖介绍： 先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶
临床化学检查方法介绍血液半乳糖
血液半乳糖介绍： 半乳糖是己糖一种。本检验用作检查半乳糖血症。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。血液半乳糖正常值： 成人 0mmol/L；儿童 1.1mmol/L。血液半乳糖临床意义：
临床物理检查方法介绍遗传筛查介绍
遗传筛查介绍: 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。遗传筛查正常值: 唐氏症:验血筛查值小于1/700(危险性较低) 糖筛:血糖值
临床化学检查方法介绍半乳糖耐量试验介绍
半乳糖耐量试验介绍： 本试验不能用于诊断先天性半乳糖代谢障碍，只能用于肝病患者。人体组织不能直接利用外源性半乳糖，需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用，肝实质损害(急性肝炎、肝硬变、癌转移至肝脏等)半乳糖转变障碍，耐量降低。甲状腺功能低下，耐量能力下降。半乳糖耐量试验正常值： 血：90min
临床化学检查方法介绍糖筛
糖筛介绍： 糖筛是通过化验孕妇的血液，以判断孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。糖筛正常值： 血糖值
临床化学检查方法介绍血锑介绍
血锑介绍： 血锑是人体血液中锑元素的含量。锑及其化合物对人体的毒作用，主要再现为锑性皮炎、锑尘肺、肝脏及心肌损害。血锑正常值： 暂无考证。血锑临床意义： 异常结果：急性中毒职业性急性中毒主要由于吸入锑及其化合物的蒸气和粉尘而引起。接触者出现眼结膜和呼吸道刺激症状，发生支气管炎，较重者出现胸痛、
临床化学检查方法介绍血乳酸介绍
血乳酸介绍： 乳酸是体内糖代谢的中间产物。在某些病理情况下(如呼吸衰竭或循环衰竭时)，可引起组织缺氧，由于缺氧可引起体内乳酸升高。另外，体内葡萄糖代谢过程中，如糖酵解速度增加，剧烈运动、脱水时，也可引起体内乳酸升高。体内乳酸升高可引起乳酸中毒。检查血乳酸水平，可提示潜在疾病的严重程度。血乳酸正常值
临床化学检查方法介绍血氨介绍
血氨介绍： 人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸脱氨基，肾脏使谷氨酰胺分解和肠道内细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成铵盐从尿中排出。血氨在诊断治疗肝昏迷、肝性脑病中占重要地位，尿中氨测定是估价体内酸碱平衡紊乱的指标之一，血氨
临床化学检查方法介绍血涂片介绍
血涂片介绍： 血涂片是血液细胞学检查的基本方法，应用极广。特别是对各种血液病的诊断有很大价值。但血片制备和染色不良，常使细胞鉴别发生困难，甚至导致错误结论。例如，血膜过厚细胞重叠缩小，血膜太薄白细胞多集中于边缘;染色良好的血片是血液学检查主要基本技术之一。血涂片正常值： 体内菌群的种类和比例正常
临床物理检查方法介绍胎儿畸形筛查介绍
胎儿畸形筛查介绍： 胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。胎儿畸形筛查正常值： 胎儿正常生长。胎儿畸形筛查临床意义： 异常结果：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等。 需要检查的人群：高龄产妇，有家族遗传史、不良
临床物理检查方法介绍视力筛查仪介绍
视力筛查仪介绍: 视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段,该类仪器具有客观、准确、快速等优点。视力筛查仪正常值: 弱视只发生在单眼视病人,若交替使用两眼者不会发生弱视。视力筛查仪临床意义: 异常结果:一部分患儿检出患有先天性角膜病、青光眼、白内障、眼底疾患等致盲性眼病。 需要检查人群:弱视儿童。视
临床化学检查方法介绍血PSA检查
血PSA检查介绍： PSA是前列腺特异性抗原的英文缩写。血PSA检查检查是检测前列腺癌的重要指标，对前列腺癌的早期诊断及治疗有重大意义，由于前列腺癌患者早期大多无症状，或者表现出良性前列腺增生相仿的症状，因此常常不容易被发现。因此定期的进行前列腺的检查，对预防和发现前列腺疾病都有很重要的作用。血P
临床化学检查方法介绍β半乳糖苷酶介绍
β-半乳糖苷酶介绍： GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基
半乳糖血症的介绍
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰
临床化学检查方法介绍全血砷介绍
全血砷介绍： 成人体内砷总量为15-20mg，主要分布在头发、指甲、骨骼、皮肤中。进入体内的砷先在血中转化，再分布至全身组织，体内砷主要从尿排出。砷中毒与砷对体内巯基有强大结合力有关，使大量含巯基酶类失活。从而阻碍细胞内生化代谢，并使机体抗氧化能力明显减退。全血砷正常值： 全血：0.4-12.0
临床化学检查方法介绍血氧含量介绍
血氧含量介绍： 氧含量(oxygen content)是指血液与空气隔绝条件下血中氧的含量，包括物理溶解和化学结合两部分，反映血标本中氧的实际含量。氧溶解量受PO2的影响，0.13kPa氧分压可溶解0.03ml/L的氧。正常情况下，溶解状态的氧仅为3ml/L，量很小，实际所测的血氧含量为血红蛋白结
临床化学检查方法介绍全血铬介绍
全血铬介绍： 成人体内铬总量约6mg。铬由肠道吸收，进入血浆后与运铁球蛋白结合，将铬运至肝脏及全身。铬主要由尿液排出。铬能增加胆固醇的分解和排泄，降低血中胆固醇，预防动脉硬化形成。铬也是葡萄糖耐量因子(功能为辅助胰岛素利用葡萄糖)的一个有效组成。因此，体内铬的含量与心血管疾病的发病率呈负相关。铬对
临床化学检查方法介绍全血硒介绍
全血硒介绍： 成人体内硒总量为14-21mg。从肠道吸收的硒进入血浆后，主要与血中球蛋白和脂蛋白结合运往全身组织。其主要贮存于肝、肾、脾、肺、心肌、血液中，其中约1/3的硒存在于谷胱甘肽过氧化物酶中。其含量在体内未饱和前很少排出。进入体内过量的硒，可在肝脏转化为具有挥发性的二甲基硒从呼气中排出。硒
临床化学检查方法介绍血铝（Al）介绍
血铝（Al）介绍： 铝是体内的微量元素，正常时摄入人体的铝主要由肾脏排出。肾衰病人易发生铝中毒，肾衰时铝的主要来源是血液透析时的透析液，铝可跨膜转移到血中使血铝升高。测定血铝含量，对评估肾功能衰竭，有重要作用。血铝（Al）正常值： 原子吸收分光光度法： 血浆：0.22-0.26umol/L；
临床化学检查方法介绍匿血试验介绍
匿血试验介绍： 匿血检查又叫隐血检查，是医疗检查的一种方式， 通过这种方法检测有无消化道少量出血。匿血试验正常值： 无颜色变化为阴性反应。如出现蓝色为阳性，根据颜色出现快慢和深浅，将阳性结果可分为四级： 立即出现深蓝绿色者为(四个"+"加号) 半分钟出现者为 (三个"+"加号) 1分钟出现
临床化学检查方法介绍全血汞介绍
全血汞介绍： 人体内含汞约13mg。汞有两大类化合物，即无机汞及有机汞。经口摄入的汞量,主要来自食用大米和鲜鱼中含汞量，约为总摄入量的一半。无机汞被肠道吸收率约1%，而甲基汞吸收率高达90%。汞主要经尿、毛发排泄。一旦肾排出高浓度汞时，会使肾产生损害。汞对一系列酶产生特异性抑制，致使这些生物酶失去
临床化学检查方法介绍全血镉介绍
全血镉介绍： 正常成人镉负荷量为30-45mg，从出生后不断蓄积，使体内镉浓度随年龄增长而递增，一直到50岁左右为止。镉的来源是食物、水和空气，因此含镉废渣对土壤、水源的污染，可对人体健康产生危害。经口或呼吸道吸收的镉转移到血液后，大部分浓集在肾、肝，小部分分布在胰腺、甲状腺，胆、睾丸、骨骼中。镉