镰刀型细胞贫血症的发病原因

是一种常染色体隐性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年,而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因;其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。......阅读全文

关于镰刀型细胞贫血病的预后和预防介绍

  一、预后  1.纯合子患者(即镰刀型细胞贫血病患者)预后较差,少数患者可生存至成年,但一般在30岁前死亡。  2.杂合子患者(即有镰状细胞者),由于红细胞内血红蛋白S含量较低,临床多无症状,预后较好。  二、预防  镰刀型细胞贫血病是遗传病,所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞

激素抵抗型哮喘的发病原因

  1.激素受体(GR)β亚单位表达增高  GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反应报告基因的作用,且这种作用呈浓度依赖性,GRβ可能是激素作用的内在抑制因素,能够影响各种组织对激素的敏感性,在GRA的形成过程中具有一定作用。  2.转录因子激活肽-1(AP-1)表达增高  转录因子是一些能与炎性蛋白基

Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的发病原因

  本病病因未明,有人认为本病与病毒感染有关,部分病人淋巴结中查出EB病毒的DNA(PCR法),还有人认为由于感染了人工细胞淋巴瘤病毒的亚型,使机体免疫功能异常而导致本病,因病人淋巴结活检与艾滋病组织学表现相似。

关于镰刀型红血球疾病的类型介绍

  “镰刀型细胞贫血症”是一种特定类型的镰刀型红血球疾病的名称,其病因在于同型结合子而产生了Hgb S的突变。其他类型的包括:  1、镰刀型血红蛋白C疾病  2、镰刀型β 镰刀型β 血红蛋白SS疾病  3、和镰刀型细胞贫血症不同,其他类型的镰刀型红血球疾病的病因在于异型结合,使得一个复制成导致Hgb

关于成人型慢性粒细胞白血病的发病原因分析

  大多数患者的病因不明,电离辐射是ACML惟一明确的危险因素。据报道日本核爆炸幸存者中,ACML的发病率增加了7倍,而且在这个群体中年轻人的发病率最高,特别是5岁以下的儿童。  CML是累及造血干细胞系的恶性肿瘤,认为CML主要因为细胞的凋亡受抑而致病。  慢性白血病在小儿时期较少,占儿童白血病的

小细胞肺癌的发病原因及发病机制

  发病原因  吸烟是肺癌的主要危险因素,SCLC与吸烟关系密切。根据对1970-1999年世界范围内吸烟与肺癌的汇总分析,肺癌与吸烟强度(吸烟量)和持续时间呈正相关,与SCLC的关系最为明显。  发病机制  过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多,提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有

小儿糖原贮积病Ⅸ型的发病原因

  本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在,是由许多葡萄糖经由过程alpha;-1,4-糖苷键(直链)及alpha;-1,6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定;肌糖原是肌肉糖酵解

小细胞肺癌的发病原因

  吸烟是肺癌的主要危险因素,SCLC与吸烟关系密切。根据对1970-1999年世界范围内吸烟与肺癌的汇总分析,肺癌与吸烟强度(吸烟量)和持续时间呈正相关,与SCLC的关系最为明显。

Biophy-J:使用光散射技术揭示镰刀状细胞病的发病机制

  在镰刀形细胞病中,血红蛋白作为携带养分的结构,其可以形成使得红细胞变硬以及疾病恶化的纤维。近日,刊登在国际杂志Biophysical Journal上的一篇报告中,来自德雷塞尔大学的研究者通过使用光散射技术对血红蛋白形成纤维的过程进行了深入研究,相关研究或可帮助科学家开发干预此疾病发生过程的

发病原因的发病原因

  前列腺增生必备条件是高龄和有功能的睾丸,但真正病因尚未阐明。有以下几种学说:双氢睾酮学说、雄-雌激素协同学说、胚胎再唤醒学说、干细胞学说、间质-上皮相互作用学说。其中双氢睾酮的作用最受重视,各种抗雄激素疗法以此为理论基础。

高脂蛋白血症Ⅱ型的发病原因及发病机制

  发病原因  高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。  高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。  发病机制  高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%,因为LDLS不能进入细胞,因此不

高脂蛋白血症Ⅴ型的发病机制及发病原因

  发病原因  乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症,是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。  发病机制  肝脏内源性甘油三酯合成增加,也有外源性乳糜微粒血症,一些病人脂蛋白酶水平降低。

高脂蛋白血症Ⅱ型的发病原因及发病机制

  发病机制  高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%,因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤,结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。  高

高脂蛋白血症Ⅳ型的发病原因及发病机制

  发病原因  糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓,诱发本病,很多病人肥胖和(或)酗酒。  发病机制  它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。40%病例有高尿酸血症,90%病人有隐性糖尿

关于缺铁性贫血症的原因分析

  患者以学龄前儿童、孕妇、育龄妇女为最多,是世界上重要的营养缺乏病之一。根据1986年中国预防医学科学院营养与食品卫生研究所的调查,在4747名学龄前儿童中,缺铁性贫血的患者占59.1%,并以6个月至1岁的儿童患病率最高。1990年上海市对若干托儿所的调查,也表明幼儿患缺铁性贫血较为普遍,约占被调

镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制

  发病原因  镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致,患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病,患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因,即杂合子,其红细胞

高脂蛋白血症Ⅳ型的发病原因

  糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓,诱发本病,很多病人肥胖和(或)酗酒。

高脂蛋白血症Ⅱ型的发病原因

  高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。  高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

分析Ⅳ型肾小管性酸中毒的发病原因

  主要病因为醛固酮缺乏、集合管对醛固酮作用耐受及电压依赖三种因素所致。许多疾病都可以引起Ⅳ型RTA。  1.醛固酮缺乏 引起低肾素血症性低醛固酮血症的疾病,如各种慢性小管、间质肾脏病、糖尿病肾病、高血压肾硬化或肾移植等,均可引起醛固酮缺乏并继发肾素分泌不足。而Addison病,先天性醛固酮合成缺陷

关于基因药物的选择性介绍

  基因药物具有很高的选择性。一种基因药物并不是适用于所有的人种,不同人种的基因存在较多差别。暂且不说白人、黑人、黄种人之间的基因差别,就连我国南方人和北方人都存在基因差异。例如镰刀形贫血病在黄种人中发现很少,但在白人和黑人中发病率很高,原因是白人和黑人体内有一种寄生虫,治疗镰刀形贫血症的药物能使患

混合型慢性高原病的发病原因及发病机制

  发病原因  混合型慢性高原病多发生于久居于高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。此外,吸烟、肥胖低通气综合征、睡眠呼吸紊乱等亦是造成高原人低氧血症发生的重要诱发因素。  发病机制  混合型慢性高原病以红细胞增生过多、肺动脉高压和严重低氧血症为特征,而呼吸驱动减弱引起

镰状细胞性肾病的发病原因

  镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致,患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病,患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因,即杂合子,其红细胞含有正常和异

神经母细胞瘤的发病原因

  关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传  易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)的体细胞突变(somatic mutation)所导致。此外,在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-m

小儿肾母细胞瘤的发病原因及发病机制

  发病原因  肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。  肾母细胞瘤的发病原因尚不明了,有一定的家

关于镰刀型红血球疾病的基本介绍

  镰刀型红血球疾病是指由镰刀型血红蛋白(Hgb S或Hb S)所导致的一类遗传性疾病的总称。在其聚多的类型里,红血球皆因失常的镰刀型血红蛋白的聚合而改变形状,以致於失去了携带氧气的能力。这个过程会伤害红血球的细胞膜,并使其阻塞在血管内。如此使得其下流的组织无法得到氧气,因而会导致局部缺血和梗塞。这

多克隆型冷球蛋白血症的发病原因及发病机制

  发病原因  本病的病因和发病机制目前尚不十分清楚。近年来有人发现乙型肝炎病毒感染者此病的发病率较高。但已肯定,它是一种自身免疫性风湿病,体内自身免疫反应所形成的混合型冷球蛋白对其发病起决定性作用。所谓的冷球蛋白是指在低温时可发生可逆性凝集的蛋白质复合物,其主要成分是免疫球蛋白,也包含少量纤维蛋白

混合型慢性高原病的发病原因

  混合型慢性高原病多发生于久居于高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。此外,吸烟、肥胖低通气综合征、睡眠呼吸紊乱等亦是造成高原人低氧血症发生的重要诱发因素。

戊型病毒性肝炎的发病原因

  本病主要经粪—口途径传播,大多数报道的暴发性流行都与饮用了被粪便污染的水有关,大暴发常常是在暴雨与洪水发生之后,水源被污染时出现,多见于秋冬季(10~11月)。也可散发,在环境与水源卫生状况差的地区,全年都有散发病例。此外,还可通过日常生活接触和输入性传播。  戊肝病毒为单股正链RNA病毒,大约

关于无症状型冠心病的发病原因分析

  冠状动脉粥样硬化,但病变较轻或有较好的侧支循环。冠心病是当今世界上最常见和危害最大的疾病之一,在许多国家里已成为人口死亡的主要原因。中国冠心病的发病率呈逐年上升趋势。冠心病的一个重要特点是隐蔽性,许多人是在事先无任何症状的情况下,突然急发冠心病,让猝不及防,而对健康造成不可逆转的损害,这便是“无

慢性寒冷型荨麻疹的发病原因分析

  (1)慢性血热型荨麻疹,可由食物引起 以鱼、虾、蟹、蛋类食物引起最为常见,某些肉类及植物性食品如草莓、可可、番茄或大蒜等香料、调味品,也可诱发慢性血热型荨麻疹。此类荨麻疹多属I型变态反应。不新鲜的食品腐变为碱性多肽及未被消化的蛋白食品以多肽的形式吸收,均可引起组织胺的释放而导致慢性血热型荨麻疹的