P53基因编码的概念和应用特点
P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型的p53基因则不具备这项功能，事实上p53是一个最重要的抑癌基因，该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子，这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关，比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合，并抑制其生物学活性。另外，抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合，从而“解放”p53蛋白，使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用，与胞质中的Bcl2家......阅读全文
P53基因编码的概念和应用特点
P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型的
PTEN基因编码的概念和特点
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
MET基因编码的概念和特点
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
ATM基因编码的概念和特点
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
PDGFRA基因编码的概念和特点
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
DNMT3A基因编码的概念和特点
CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶，被认为在从头甲基化中起作用，而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，其表达受发育调节。
BRCA1基因编码的概念和特点
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
KRAS基因的概念和应用特点
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
基因的概念和特点
基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定
融合基因的概念和特点
所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
核基因的概念和特点
核基因是真核生物中位于细胞核内染色体上的基因，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可
假基因的概念和特点
假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。
NRAS基因的概念和特点
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
同源基因的概念和特点
同源基因是由一个共同祖先在不同物种中遗传的基因。虽然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的。
IGBT的概念和应用特点
IGBT(Insulated Gate Bipolar Transistor)，绝缘栅双极型晶体管，是由（Bipolar Junction Transistor，BJT）双极型三极管和绝缘栅型场效应管（Metal Oxide Semiconductor，MOS）组成的复合全控型电压驱动式功率半导体器
标志基因的概念和应用
中文名称标志基因英文名称marker gene定 义功能及在染色体上的位置都已经确定的基因，可用做分析其他基因的参照。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
基因指纹的概念和特点
基因指纹，是遗传学上的概念。有完全个体特异的DNA多态性，其个体识别能力足以与手指指纹相媲美，因而得名。可用来进行个人识别及亲子鉴定，同人体核DNA的酶切片段杂交，获得了由多个位点上的等位基因组成的长度不等的杂交带图纹，这种图纹极少有两个人完全相同。
超强酸的概念和应用特点
超强酸又称超酸，是指酸性比纯硫酸更强的酸。超酸作为一个良好的催化剂，使一些本来难以进行的反应能在较温和的条件下进行，故在有机合成中得到广泛应用。世界上已开发和研制了比硫酸、盐酸、硝酸酸性强几百万倍，甚至几十亿倍的超强酸。以HSO3F－SbF5（魔酸）为例，比100%硫酸强1000万倍。
载体小件的概念和应用特点
中文名称载体小件英文名称vectorette定 义人工合成的长几十个核苷酸对的寡核苷酸双链体。链末端带有突出的黏端，能方便于待检测的DNA片段插入。载体小件上含有特有序列互补的引物，能与待检的DNA配对，可用聚合酶链反应技术扩增该DNA片段并随之进行测序。适用于只有一个引物可用的DNA片段的扩增，
DNA探针的概念和应用特点
DNA探针（DNA probe）是最常用的核酸探针，为长度在几十到几百甚至上千碱基对的单链或双链DNA，用特殊示踪剂（如同位素、酶或有色基团）进行标记；在适当的pH值、温度和离子强度下，DNA探针利用分子的变性、复性以及碱基互补配对的高度精确性，能与待测样本中互补的非标记单链DNA或RNA以氢键结合
p53基因的临床应用（二）
简介 P53蛋白主要分布于细胞核浆，能与DNA特异结合，其活性受磷酸化、乙酰化、甲级化、泛素化等翻译后修饰调控。正常P53的生物功能好似“基因组卫士（guardian of the genome）”，在G1期检查DNA损伤点，监视基因组的完整性。如有损伤，P53蛋白阻止DNA复制，以提
p53基因的临床应用（一）
基因编码是一种分子质量为53 kDa的蛋白质而得名， 是一种抗癌基因。其表达产物为基因调节蛋白（P53蛋白），当DNA受到损伤时表达产物急剧增加，可抑制细胞周期进一步运转。一旦p53基因发生突变，P53蛋白失活，细胞分裂失去节制，发生癌变，人类癌症中约有一半是由于该基因发生突变失活。
IDH1基因的概念和特点
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
外源基因的概念和功能特点
中文名称外源基因英文名称exogenous gene定 义经转基因步骤导入受体细胞的基因。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
热激基因的概念和功能特点
热激基因是随着细胞代谢环境变化而改变表达的基因。热激基因是一类随着细胞代谢环境变化（比如温度）而改变表达的基因，表达产物有利于细胞适应环境。
基因多效性的概念和特点
概念：基因多效性是指一个或一对突变基因产生的多种继发效应。多效性仅对症状而言，说的是基因单一作用的多方面表现基因的多效现象极为普遍，许多由突变基因引起的遗传综合征都说明存在基因的多效性。特点：在早期遗传学研究中，基因是通过性状而被认识的。在这种情况下便产生了一个基因决定一个性状的最初概念。但是当进一
BRCA2基因的概念和特点
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
转导子的概念和应用特点
细菌细胞受某些DNA病毒感染后，宿主细胞染色体的一小部分可共价结合到病毒DNA上，随病毒一起进行复制，因而可参入子代病毒颗粒DNA中，当这些病毒感染其他细胞时，病毒DNA把第一个细胞染色体的一部分带到第二个细胞的染色体内。这种以病毒(在细菌中为噬菌体)为媒介将宿主细胞的基因从一个细胞转移到另一个细胞
Dicer（DCR）蛋白的概念和应用特点
Dicer（DCR）：是RNAase Ⅲ家族中的一员，主要切割dsRNA或者茎环结构的RNA前体成为小RNAs分子。对应地，我们将这种小RNAs分子命名为siRNAs和miRNA。Dicer有着较多的结构域，最先在果蝇中发现，并且在不同的生物体上表现出很高的保守性。
示踪物的概念和应用特点
示踪物原指为阐明生物体内物质的运行情况而添加的某种物质。在法医学上常作为标记物，如同位素、荧光素、生物 素、酶、胶体金、铁蛋白等。根据标记物的特性可标记在抗原或抗体上，以提高免疫反应的灵敏度。