JUN的结构特点和作用
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。......阅读全文
JUN的结构特点和作用
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
HMOX的结构特点和作用
血红素加氧酶是血红素分解代谢中的一种重要酶,它将血红素分解成胆绿素,胆绿素还原酶和一氧化碳(一种公认的神经递质)随后将胆绿素转化为胆红素。血红素加氧酶活性是由底物血红素和各种非血红素物质诱导的。血红素加氧酶以2种同工酶、一种诱导性血红素加氧酶-1和一种组成性血红素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h
FGF的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员结合肝素,具有广泛的促有丝分裂和血管生成活性。这种蛋白与多种生物学过程有关,如肢体和神经系统发育、伤口愈合和肿瘤生长。该基因的mRNA包含多个多聚腺苷酸化位点,并且可以从非AUG(CUG)和AUG起始密码子中选择性地翻译,从而产生五种具有
WAS基因的结构特点和作用
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)蛋白家族具有相似的结构域结构,并参与从细胞表面受体到肌动蛋白细胞骨架的信号转导。许多不同基序的存在表明它们受到许多不同刺激的调节,并与多种蛋白质相互作用。最近的研究表明,这些蛋白质直接或间接与小GTP酶Cdc42和细胞骨架组织复合体Arp2/3相关,已知
精胺的结构特点和作用
精胺是含有两个氨基和两个亚氨基的多胺类物质,在生物体内由腐胺(丁二胺)和S-腺苷蛋氨酸经多种酶催化后生成。它与亚精胺都存在于细菌和大多数动物细胞中,是促进细胞增殖的重要物质。在酸性条件下,它呈现出多阳离子多胺类特性,并能与病毒与细菌中DNA结合。使DNA分子具有更大的稳定性与柔韧性,也是细胞培养液中
HGF的结构特点和作用
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质,在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体,其中至少一个编码蛋白前体,蛋白水解后生成α和β链,形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌,在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
DPYD基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶,是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏,嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关,癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
CBLC基因的结构特点和作用
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞,而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。
DGKH基因的结构特点和作用
该基因编码二酰甘油激酶(DGK)酶家族的一个成员。这个家族的成员参与调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。这种基因的变异与双相情感障碍有关。另外,还发现了剪接转录变体。
UROD基因的结构特点和作用
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。
DEK基因的结构特点和作用
这个基因编码一种具有一个SAP结构域的蛋白质。这种蛋白结合十字形和超螺旋DNA,诱导阳性的超螺旋形成闭合的环状DNA,并参与在mRNA处理过程中的剪接位点选择。涉及该区域的染色体畸变、该基因的表达增加以及抗该蛋白抗体的存在都与各种疾病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
ECSCR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中,参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化,并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。
SDHB基因的结构特点和作用
呼吸链的复合物II,特别参与琥珀酸的氧化,携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成,并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守,包含三个富含半胱氨酸的簇,这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤,并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
VEGFC基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是血小板衍生生长因子/血管内皮生长因子(pdgf/vegf)家族的成员。编码蛋白促进血管生成和内皮细胞生长,并能影响血管的通透性。前蛋白进一步被切割成一个完全加工的形式,可以结合和激活vegfr-2和vegfr-3受体。
BCOR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子,bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子,是生发中心形成所必需的,可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用,但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶(hdacs)与这种蛋白相互作用,这表明这两类hd
DHFR的结构特点和生理作用
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上,多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
CHUK基因的结构特点和作用
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。编码蛋白是一种细胞因子激活蛋白复合物的组成部分,它是必需转录因子nf-kappa-b复合物的抑制剂,磷酸化位点通过增溶途径触发抑制剂的降解,从而激活转录因子。
XIAP基因的结构特点和作用
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序,叫做杆状病毒iap重复序列,这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用,并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
ARAF基因的结构特点和作用
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有三种Ra
PTPRB基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。众所周知,PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个胞外结构域、一个跨膜段和一个胞质内催化结构域,因此属于受体型PTP。该PTP的细胞外区由多个纤维连接蛋白Ⅲ型重复序列组成,该重复序列与神经
AADAC基因的结构特点和作用
微粒体芳基莱西坦脱乙酰基酶与胞浆芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争,后者催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
CYLD的结构特点和生理作用
该基因编码一种细胞质蛋白,具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)结构域,作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。
MITF基因的结构特点和作用
该基因编码一个转录因子,包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育,并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征,如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
NAPRT基因的结构特点和作用
烟酸(na;烟酸)通过烟酸磷酸核糖基转移酶(naprt;ec 2.4.2.11)转化为na单核苷酸(namn),然后转化为na腺嘌呤二核苷酸(naad),最后转化为nicotinamide腺嘌呤二核苷酸(nad),在细胞氧化还原反应中起到辅酶的作用,是多种O型化合物的重要组成部分。f细胞代谢过程,包
ATRX基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域,因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化,它调节其核基质和染色质的结合,并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞(XLMR)综合征有关,通常伴有α-地中海贫血(ATR
TF基因的结构特点和作用
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的,该事件导致了同源的C和N端结构域的产生,每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白(GPBP)的生理作用
MTAP基因的结构特点和作用
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶,对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏,因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体,但它们的全长性质仍然未知。
REL基因的结构特点和作用
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
DAXX基因的结构特点和作用
该基因编码一种多功能蛋白质,位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用,如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中,编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细
WRN的结构特点和生理作用
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用,在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc(recq螺旋酶保守区)域,以及一个c端hrdc(