CD79B基因的结构特点及生理功能
b淋巴细胞抗原受体是一种多聚体复合物，包括抗原特异性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig与另外两种蛋白igα和igβ非共价结合，这是b细胞抗原受体表达和功能所必需的。该基因编码b细胞抗原成分的igβ蛋白。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。......阅读全文
CARM1基因的结构特点及作用
该基因属于蛋白质精氨酸甲基转移酶（prmt）家族。编码的酶催化蛋白质精氨酰残基胍基氮的甲基化这种酶特别作用于组蛋白和其他染色质相关蛋白，参与基因表达的调控该酶可能与其他蛋白质或多蛋白复合物一起作用，并可能在细胞类型特异性功能和细胞谱系规范中发挥作用一个相关的假基因位于9号染色体上。
CDH6基因的结构特点及作用
这个基因编码钙粘蛋白超家族的一个成员。钙粘蛋白是一类膜糖蛋白，介导细胞与细胞间的粘附，在细胞分化和形态发生中起重要作用。编码蛋白是一种II型钙黏蛋白，可能在肾脏发育以及子宫内膜和胎盘形成中发挥作用该基因的表达降低可能与肿瘤的生长和转移有关
ATP7A基因的结构特点及作用
该基因编码一种跨膜蛋白，在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络，在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下，它重新定位到质膜上，并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
CDH11基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白，来自钙黏蛋白超家族，是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成II型（非典型）钙粘蛋白的定义是基于其缺乏一个特定于I型钙粘蛋白的HAV细胞粘附识别序列。这种特殊的钙黏蛋白
CCT5基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一种分子伴侣，它是包含tcp1复合物（cct）的伴侣蛋白的一个成员，也被称为tcp1环复合物（tric）。这个复合物由两个相同的堆叠环组成，每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔，并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白该基因
ACYP2基因的结构特点及作用
酰基磷酸酶能水解不同膜泵的磷酸酶中间产物，特别是骨骼肌肌浆网中的Ca2+/Mg2+-atp酶根据肌酰磷酸酶和红细胞酰磷酸酶的组织定位，分离出两种同工酶。这个基因编码肌肉类型亚型（MT）MT亚型的增加与肌肉分化有关已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
BRCC3基因的结构特点及作用
该基因编码brca1-brca2复合物（brcc）的一个亚单位，它是一种e3泛素连接酶。这种复合物在dna损伤反应中起作用，它负责brca1在dna断裂位点的稳定积累。该基因编码的组分能特异性地切割Lys 63连锁的多泛素链，并调节染色质中这些多泛素链的丰度该基因的缺失导致血管生成异常，并与脑血管病
CALD1基因的结构特点及作用
该基因编码一种钙调素和肌动蛋白结合蛋白，在平滑肌和非肌肉收缩的调节中起重要作用该蛋白的保守结构域具有与钙钙调素、肌动蛋白、原肌球蛋白、肌球蛋白和磷脂的结合活性。该蛋白是肌动蛋白原肌球蛋白激活的肌球蛋白mgatp酶的有效抑制剂，是钙依赖性抑制平滑肌收缩的中介因子该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的多个
ADCY1基因的结构特点及作用
该基因编码腺苷酸环化酶基因家族的一个成员，主要在大脑中表达这种蛋白质受钙/钙调素浓度的调节，可能参与大脑发育交替剪接导致多个转录变体。
AFF3基因的结构特点及作用
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
BMPR2基因的结构特点及作用
该基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的一个成员。这种受体的配体是bmps，它是tgf-β超家族的成员。bmps参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚物复合物的形成传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受
CASP1基因的结构特点及作用
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休
AFF4基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于白血病相关转录因子AF4家族它是正转录延长因子b（p-tefb）复合物的组成部分。在患有ins（5；11）（q31；q31q23）的婴儿急性淋巴细胞白血病中发现了一个染色体易位，涉及该基因和11号染色体上的mll基因。
CA10基因的结构特点及作用
该基因编码属于锌金属酶的carbonic anhydrase家族的蛋白质，其催化二氧化碳在各种生物过程中的可逆水合。这个基因编码的蛋白质是α-碳酸酐酶亚群的一个非催化成员，被认为在中枢神经系统，特别是在大脑发育中起作用已发现该基因编码相同蛋白质的多个转录变体。
FBXL7基因的结构特点及作用
该基因编码F-box蛋白家族的一个成员，其特征是42-48个氨基酸基序，F-box与S相激酶相关蛋白1（Skp1）蛋白结合F-box蛋白是E3泛素蛋白连接酶SCFs（SKP1-Cul1-F-box）的四个亚基之一，在蛋白质磷酸化依赖泛素化中起作用根据蛋白质中的另一个结构域，f-box蛋白质被分为3个
CAMKK2基因的结构特点及作用
该基因产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，属于钙/钙调素依赖蛋白激酶亚家族。该基因的主要亚型通过磷酸化下游激酶CaMK1和CaMK4在钙/钙调素依赖（CaM）激酶级联中起作用该基因的蛋白产物也磷酸化AMP活化蛋白激酶（AMPK）。该基因在大脑中表达最强，并影响与学习和记忆、神经元分化和迁移、神经突起
CASQ2基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质指定了钙固蛋白家族的心肌家族成员Calsequestrin定位于心肌和慢骨骼肌细胞的肌浆网这种蛋白质是一种钙结合蛋白，为肌肉功能储存钙该基因突变导致应激诱导的多形性室性心动过速，也被称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速2（cpvt2），一种以双向室性心动过速为特征的疾病，可导致心脏骤
ARMC5基因的结构特点及作用
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
ARID4A基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质是一种广泛表达的核蛋白。它与其他几种蛋白质直接结合在调节细胞增殖的视网膜母细胞瘤蛋白（prb）上。pRB通过募集编码蛋白来抑制转录这种蛋白质，反过来，作为桥梁分子招募高密度脂蛋白，此外，提供第二个高密度脂蛋白独立的抑制功能编码蛋白具有转录抑制活性已观察到该基因的多个选择性剪接转录本
ANKRD30A基因的结构特点及作用
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
AGO2基因的结构特点及作用
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
ARHGAP4基因的结构特点及作用
该基因编码rhoGAP家族的一个成员，在调节属于RAS超家族的小GTP结合蛋白中起作用大鼠原基因编码的蛋白质定位于高尔基复合体，能重新分布到微管大鼠蛋白在体外刺激某些rho-gtpase活性。在肾病性尿崩症患者中发现该基因及其邻近基因的基因组缺失。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
CCNB3基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）的阳性调节因子，在细胞周期调控中起着重要作用不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。对鸡和果蝇相似基因的研
ARAP3基因的结构特点及作用
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白，包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns（3,4,5）P3/PtdIns（3,4）P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录
AK7基因的结构特点及作用
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
BRWD1基因的结构特点及作用
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）残基包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期的进展、信号转导、凋亡和基因调控。该蛋白含有2个溴脱氧核糖和多个WD重复序列
ASB18基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
ARFGEF35基因的结构特点及作用
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
EXO－1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1，它与msh2相互作用，参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型。
BRD2基因的结构特点及作用
该基因编码一种转录调节因子，属于bet（溴脱氧核糖和额外末端结构域）蛋白质家族。该蛋白在有丝分裂过程中与转录复合物和乙酰化染色质相结合，并通过其两个溴代氨酸选择性地与组蛋白H4的乙酰化赖氨酸-12残基结合该基因定位于6p21.3号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）Ⅱ类区域，但序列比较表明该蛋白