EXO1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1，它与msh2相互作用，参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型。......阅读全文
EXO－1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1，它与msh2相互作用，参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型。
CYP1A1基因的结构特点及主要作用
这个基因，cyp1a1，编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。这种蛋白质定位于内质网，其表达是由一些多环芳烃（pahs）诱导的，其中一些存在于香烟烟雾中。该酶的内源底物尚不清楚，但它能将一些多环芳烃代谢为致癌中间体。这种
EEF1A1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码延伸因子-1复合物的α亚单位的一个亚型，它负责氨基酰tRNA的酶传递到核糖体。这种亚型（α1）在脑、胎盘、肺、肝、肾和胰腺中表达，另一种亚型（α2）在脑、心脏和骨骼肌中表达。在66%的重罪综合征患者中，这种亚型被鉴定为自身抗原。这个基因在许多染色体上被发现有多个拷贝，其中一些，如果不是全
COL1A1基因的结构特点及主要作用
该基因编码I型胶原的前α1链，其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原，存在于大多数结缔组织中，富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这
CLP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Clp1家族的一个成员编码蛋白是一种多功能激酶，是trna剪接核酸内切酶复合物的组成部分和前mrna切割复合物ii的组成部分。这种蛋白与trna、mrna和sirna成熟有关。该基因突变与桥小脑发育不全10型（PCH10）有关另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
DENND1A基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因
IFNAR1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2编码的蛋白质也作为抗病毒因子发挥作用
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
CYFIP1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种调节细胞骨架动力学和蛋白质翻译的蛋白质。编码蛋白是促进肌动蛋白聚合的波调节复合物（WRC）的组成部分，它还与脆性X智力低下蛋白（FMRP）和翻译起始因子4E相互作用，抑制蛋白翻译包括该基因在内的大量染色体缺失与人类患者患精神分裂症和癫痫的风险增加有关。该基因在多种人类肿瘤中表达减少，
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。
HYOU1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于热休克蛋白70家族。这个基因使用其他转录起始位点。在5′UTR中发现的顺式作用片段参与依赖于压力的诱导，导致该蛋白质在缺氧条件下在内质网（ER）中的积累。这个基因编码的蛋白质被认为在内质网的蛋白质折叠和分泌中起着重要作用。由于抑制蛋白质与加速凋亡有关，因此还建议在缺氧诱导的细胞扰
DTX1基因的结构特点及主要作用
果蝇的研究已经证实这个基因编码notch信号通路的正调节因子。人类基因编码一种功能未知的蛋白质，但它可能在基本螺旋环螺旋转录因子活性中起作用。
IMPG1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是视网膜间感受器基质的主要成分。编码蛋白是一种蛋白多糖，被认为在维持感光细胞的活力和神经视网膜与视网膜色素上皮的粘附中起作用。交替剪接导致多个转录变体。
CPLANE1基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白具有假定的螺旋结构域，可能是一种跨膜蛋白这个基因的缺陷是导致joubert综合征（jbts）的一个原因。
CNTNAP1基因的结构特点及主要作用
该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质，也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”，包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明，该基因主要以6.
ELF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个E26转化特异性相关转录因子。编码的蛋白质主要在淋巴细胞中表达，同时作为一个增强子和一个阻遏子来调节各种基因的转录选择性剪接导致多个转录变体。
ITSN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种细胞质膜相关蛋白，它间接地与肌动蛋白组装机协调胞内膜运输。此外，编码的蛋白可能调节了氯氰菊酯包被小泡的形成，并参与了突触小泡的循环这种蛋白质已被证明与dynamin、CDC42、SNAP23、SNAP25、SPIN90、EPS15、EPN1、EPN2和STN2相互作用已发现
HSPD1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个伴侣蛋白家族的成员。编码的线粒体蛋白可能在先天免疫系统中起信号分子的作用这种蛋白质对于线粒体中新导入的蛋白质的折叠和组装是必不可少的该基因与一个相关的家族成员相邻，两个基因之间的区域起双向启动子的作用有几个假基因与这个基因有关。两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因与此基因相
EZH1基因的结构特点及主要作用
EZH1是一种非特异性多omb抑制复合物-2（PRC2）的组成部分，它介导组蛋白H3（见MIM 602812）lys27（H3K27）的甲基化，并在维持胚胎干细胞多能性和可塑性方面发挥作用。
IRF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是一种转录调节因子和肿瘤抑制因子，是参与先天性和获得性免疫应答的基因激活因子。编码的蛋白质激活参与机体对病毒和细菌反应的基因转录，在细胞增殖、凋亡、免疫反应和DNA损伤反应中发挥作用这种蛋白质抑制其他几个基因的转录。作为一种抑癌剂，它既抑制肿瘤细胞的生长，又刺激对肿瘤细胞的免疫反应
IRS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种由胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化的蛋白质该基因突变与Ⅱ型糖尿病和胰岛素抵抗易感性有关.
HTR1A基因的结构特点及主要作用
该基因编码5-羟色胺（5-羟色胺）的G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体亚家族血清素与许多生理过程和病理条件有关该基因在小鼠中的失活导致行为与焦虑和应激反应的增加一致。该基因启动子突变与月经周期依赖性周期性发热有关。
DNAH1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个内动力蛋白臂重链，它在精子尾部的外双峰和桡骨辐条之间提供结构支持。该基因的自然突变与原发性纤毛运动障碍和鞭毛的多种形态异常有关，导致弱精子症和男性不育。同源基因纯合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
ING1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
LEF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个转录因子，属于与高迁移率族蛋白-1同源的蛋白质家族由该基因编码的蛋白质可以与T细胞受体α增强子中的功能重要位点结合，从而赋予最大的增强子活性。该转录因子参与wnt信号通路，可能在毛细胞分化和毛囊形态发生中发挥作用。在体细胞皮脂腺肿瘤中发现了这种基因的突变这种基因也与其他癌症有关，包括雄