ARAP3基因的结构特点及作用
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白，包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns（3,4,5）P3/PtdIns（3,4）P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录本，但其生物学有效性尚未确定......阅读全文
HSPA8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码热休克蛋白70家族的一个成员，它包含热诱导和组成性表达的成员。这种蛋白质属于后者，也被称为热休克同源蛋白它作为一种伴侣，与新生的多肽结合以促进正确的折叠。它还作为一种atp酶，在膜组分通过细胞运输过程中分解氯氰菊酯包被的囊泡另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
C1QA基因的结构特点及作用
该基因编码血清补体亚组分C1q的A链多肽，它与C1r和C1s结合产生血清补体系统的第一组分C1q缺乏与红斑狼疮和肾小球肾炎有关c1q由18条多肽链组成，包括6条a链、6条b链和6条c链。每条链包含一个N端胶原样区域和一个C端C1q球状结构域交替剪接导致多个转录变体。
IKZF2基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。这种蛋白质与其他Ikaros家族成员形成同型或异型二聚体，被认为主要在早期造血发育中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，但尚未确定某
IRF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码干扰素调节转录因子（irf）家族的一个成员。家族成员具有高度保守的N端螺旋-转螺旋DNA结合域和较低保守的C端蛋白结合域编码的蛋白质可能是转录激活物。该基因突变可引起范德沃德综合征和腘翼状胬肉综合征。该基因突变也与非综合征性6型口面部裂相关。交替剪接导致多个转录变体。
CLDN18基因的结构特点及主要作用
这个基因编码克劳丁家族的一个成员claudins是完整的膜蛋白和紧密连接链的组成部分。紧密连接链是一种物理屏障，阻止溶质和水自由通过上皮细胞或内皮细胞板之间的细胞旁空间，并在维持细胞极性和信号转导方面发挥关键作用该基因在溃疡性结肠炎患者中上调，在浸润性导管腺癌中高表达PKC/MAPK/AP-1（蛋白
EXOSC8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个3'-5'外核糖核酸酶，它与含有富含au元素的mrna特异性相互作用。编码的蛋白质是外显子复合体的一部分，外显子复合体对许多rna物种的降解非常重要。在6号染色体上发现了这个基因的假基因。
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白
CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
COPS3基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白质具有激酶活性，磷酸化调节参与信号转导。它磷酸化i kappa balpha、p105和c-jun，作为复合物介导磷酸化的对接位点。该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
C1S基因的结构特点及作用
这个基因编码一种丝氨酸蛋白酶，它是人类补体亚组分C1的主要组成部分C1s与另外两个补体成分C1r和C1q相结合，以产生血清补体系统的第一个成分该基因缺陷是选择性c1s缺乏的原因。
DNAH6基因的结构特点及主要作用
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性。
CXCL8基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白是CXC趋化因子家族的一员，是炎症反应的主要介质编码的蛋白质主要由中性粒细胞分泌，在中性粒细胞中，它通过引导中性粒细胞到达感染部位起到趋化因子的作用。这种趋化因子也是一种有效的血管生成因子。该基因被认为在毛细支气管炎（一种由病毒感染引起的常见呼吸道疾病）的发病机制中起作用。该基因和C
WWC3基因的结构特点及功能作用
该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员，也包括WWC1（kibra）基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域，已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
DNAH1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个内动力蛋白臂重链，它在精子尾部的外双峰和桡骨辐条之间提供结构支持。该基因的自然突变与原发性纤毛运动障碍和鞭毛的多种形态异常有关，导致弱精子症和男性不育。同源基因纯合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
IFNAR1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2编码的蛋白质也作为抗病毒因子发挥作用
DENND1A基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因
ADH1B基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是乙醇脱氢酶家族的一员。这种酶家族的成员代谢多种底物，包括乙醇、视黄醇、其他脂肪醇、脂肪醇和脂质过氧化产物。该编码蛋白由α、β和γ亚基的多个同源异构体和异二聚体组成，对乙醇氧化具有高活性，在乙醇分解代谢中起重要作用。编码α、β和γ亚单位的三个基因以基因簇的形式排列在基因组片段中已
PLCG1－基因的结构特点及生理作用
该基因编码的蛋白质催化磷脂酰肌醇4，5-二磷酸形成肌醇1，4，5-三磷酸和二酰甘油该反应以钙为辅因子，在受体介导的酪氨酸激酶激活剂的细胞内转导中起重要作用。例如，当被SRC激活时，编码的蛋白质导致Ras鸟嘌呤核苷酸交换因子RasGRP1转移到高尔基体，在高尔基体激活Ras此外，该蛋白已被证明是肝素结
EIF1AX基因的结构特点及作用
这个基因编码一个重要的真核细胞翻译起始因子。这种蛋白是43S复合体（一个40S亚单位，eif2/gtp/met-trnai和eif3）与帽状RNA 5'端结合所必需的。This gene encodes an essential eukaryotic translation initiati
CXCL10基因的结构特点及主要作用
这种抗菌基因编码CXC亚家族的趋化因子和受体CXCR3的配体。该蛋白与cxcr3结合可产生多种效应，包括刺激单核细胞、自然杀伤细胞和t细胞迁移，以及调节粘附分子的表达。
DAPK1基因的结构特点及主要作用
死亡相关蛋白激酶1是γ-干扰素诱导的细胞程序性死亡的阳性介质。dapk1编码一个结构独特的160kd钙调素依赖性丝氨酸苏氨酸激酶，携带8个锚蛋白重复序列和2个假定的p-环一致位点。它是一个肿瘤抑制候选。选择性剪接导致多个转录变体。
CAMK2G基因的结构特点及作用
钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II型γ链是人类中由CAMK2G基因编码的酶。 该基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，属于Ca（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。 钙信号传导对谷氨酸能突触的可塑性的几个方面至关重要。 在哺乳动物细胞中，酶由四种不同的链组成：α，β，γ和δ。 该基因的产物是γ链
HTR1A基因的结构特点及主要作用
该基因编码5-羟色胺（5-羟色胺）的G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体亚家族血清素与许多生理过程和病理条件有关该基因在小鼠中的失活导致行为与焦虑和应激反应的增加一致。该基因启动子突变与月经周期依赖性周期性发热有关。
CNTNAP4基因的结构特点及主要作用
这一基因编码了一个蛋白家族成员。这个家族的成员在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。该蛋白包含表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋白N-末端样结构域这种蛋白质也可
ELF1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个E26转化特异性相关转录因子。编码的蛋白质主要在淋巴细胞中表达，同时作为一个增强子和一个阻遏子来调节各种基因的转录选择性剪接导致多个转录变体。
COX18基因的结构特点及主要作用
该基因编码细胞色素c氧化酶组装蛋白。编码蛋白是将膜蛋白插入线粒体内膜所必需的。它也需要细胞色素C氧化酶的组装和活性。选择性剪接导致多个转录变体。
KCND2基因的结构特点及主要作用
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
BCL11B基因的结构特点及作用
该基因编码C2H2型锌指蛋白，与BCL11A基因密切相关，BCL11A基因的易位可能与B细胞恶性肿瘤有关尽管该基因的特异功能尚未确定，但编码的蛋白已知是一种转录抑制因子，由NURD核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶复合物调节已经发现四个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型。
DHX9基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个含有DEAH的RNA解旋酶家族的成员编码蛋白是一种酶，催化双链RNA和DNA-RNA复合物的ATP依赖性解链这种蛋白质定位于细胞核和细胞质，并起转录调节作用。这种蛋白也可能参与逆转录病毒rna的表达和核输出。交替剪接导致多个转录变体。在11号和13号染色体上发现了该基因的假基因。