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WWC3基因的结构特点及功能作用

该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员,也包括WWC1(kibra)基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域,已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。......阅读全文

WWC3基因的结构特点及功能作用

该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员,也包括WWC1(kibra)基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域,已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。

WWOX基因的结构特点及功能作用

该基因编码短链脱氢酶/还原酶(SDR)蛋白家族的一个成员该基因跨越FRA16D染色体上常见的脆性位点,具有抑癌基因的功能编码蛋白的表达能够诱导细胞凋亡,而该基因的缺陷与多种类型的癌症有关。这种基因的破坏也与常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12有关。在小鼠中,类似基因的破坏导致类固醇生成受损,此外还表

WWC3基因编码的功能和结构描述

该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员,也包括WWC1(kibra)基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域,已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。This gene encodes a member of the WWC family of proteins, wh

EDNRA基因的结构特点和功能作用

这个基因编码内皮素-1的受体,内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合(G)蛋白相结合,这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体。

MYCNOS基因的结构特点和功能作用

该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因(mycn)。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此,这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。

DYSF基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白质属于ferlin家族,是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩,并含有C2结构域,在钙介导的膜融合事件中发挥作用,提示它可能参与膜再生和修复。此外,由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3,一种骨骼肌膜蛋白,在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体

DNTT基因的结构特点和功能作用

该基因是DNA聚合酶X型家族的一员,编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内,编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达,通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素(n区)来产生抗原受体多样性

DSCAM基因的结构特点和功能作用

该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族(ig-cams)的成员,参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病(dschd)的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外,已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。

YWHAZ基因的结构特点和功能作用

该基因产物属于14-3-3蛋白家族,通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现,这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用,提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被

ZAN基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种蛋白质,在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体,可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因;参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。