ARAP3基因的结构特点及作用
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白，包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns（3,4,5）P3/PtdIns（3,4）P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录本，但其生物学有效性尚未确定......阅读全文
AGO2基因的结构特点及作用
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
CALM2基因的结构特点及作用
这个基因是钙调素基因家族的一员。有三个不同的钙调蛋白基因散布在整个基因组中，编码相同的蛋白质，但在核苷酸水平上不同。钙调素（Calmodulin）是一种钙结合蛋白，在信号传导途径、细胞周期进展和增殖中发挥作用一些严重形式的长QT综合征（LQTS）婴儿表现出危及生命的室性心律失常，同时伴有神经发育迟缓
CD40基因的结构特点及作用
这个基因是肿瘤坏死因子受体超家族的成员编码蛋白是免疫系统抗原递呈细胞上的受体，对介导多种免疫和炎症反应，包括t细胞依赖性免疫球蛋白类转换、记忆b细胞发育和生发中心形成至关重要。at-hook转录因子akna被报道协调地调节该受体及其配体的表达，这可能对同型细胞的相互作用很重要。衔接蛋白tnfr2与该
BRAC1基因的结构特点及作用
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
ADH1A基因的结构特点及作用
这个基因编码醇脱氢酶家族的一个成员。编码的蛋白质是I类醇脱氢酶的α亚单位，由α、β和γ亚单位的多个同型和异型二聚体组成。醇脱氢酶催化醇氧化成醛。该基因在胎儿早期活跃于肝脏，但在成人肝脏中仅微弱活跃在4号染色体长臂上，这个基因与6个额外的醇脱氢酶基因，包括编码β和γ亚基的基因簇一起被发现。这种基因的突
AFF2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
CFHR1基因的结构特点及作用
该基因编码一种属于补体因子h蛋白家族的分泌蛋白。它与铜绿假单胞菌延伸因子tuf结合，并与蛋白水解激活的纤溶酶原结合。认为Tuf是一种毒力因子，通过获取宿主蛋白到病原表面，控制补体，促进组织侵袭该基因突变与非典型溶血性尿毒症综合征的风险增加有关
CDH12基因的结构特点及作用
该基因编码钙粘蛋白超家族的ii型经典钙粘蛋白。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。这些变体中至少有一个编码蛋白前体，该蛋白经蛋白质水解处理后生成成熟的钙粘蛋白。这些完整的膜蛋白介导钙依赖性细胞粘附，由一个大的n端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的c端胞质结构域组成。i i型（非典型
ALDH2基因的结构特点及作用
这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质Aldehyde dehydrogenase是酒精代谢的主要氧化途径的第二个酶。乙醛脱氢酶的两个主要肝脏亚型，胞质和线粒体，可以通过它们的电泳迁移率、动力学性质和亚细胞定位来区分。大多数白种人有两个主要同工酶，而东亚50%的人具有胞浆同工酶，而不是线粒体同工酶。东亚
CAMTA1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质包含cg1-dna结合域、转录因子免疫球蛋白域、锚蛋白重复序列和钙调素结合iq基序。编码蛋白被认为是一种转录因子，可能是一种肿瘤抑制因子然而，有时在该基因和wwtr1基因之间观察到易位事件，由此产生的wwtr1-camta1癌蛋白导致上皮样血管内皮瘤，一种恶性血管癌。
CCT5基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一种分子伴侣，它是包含tcp1复合物（cct）的伴侣蛋白的一个成员，也被称为tcp1环复合物（tric）。这个复合物由两个相同的堆叠环组成，每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔，并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白该基因
BCL11A基因的结构特点及作用
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点，可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中，这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制，因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发
ETS2基因的结构特点及作用
该基因编码一种调节参与发育和凋亡的基因的转录因子。编码蛋白也是一种原癌基因，并被证明与端粒酶的调节有关。该基因的一个假基因位于X染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
CCNA1基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是cdk激酶的调节因子。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。由该基因编码的细胞周期蛋白在睾丸和大脑以及一些白血病细胞系中均有表达，被认为主
ATP12A基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于P型阳离子转运atp酶家族该基因编码哇巴因敏感的h~+k~+atp酶的一个催化亚基，该亚基催化atp水解，并与h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+k~+h~+k~+h~+k~+h~+k~+atp酶交换。它还负责钾在各种组织中的吸收。已经发现了两个编码
BABAM2基因的结构特点及作用
该基因编码一种与肿瘤坏死因子受体1相互作用的抗凋亡、死亡受体相关蛋白。编码的蛋白质在几种蛋白质复合物中起着适配器的作用，包括brca1-a复合物和brisc复合物。BRCA1-A复合物具有泛素酶活性和双链DNA断裂的靶位点，而BRISC复合物则具有双肽酶活性，参与有丝分裂纺锤体的组装这种基因在几种癌
CARM1基因的结构特点及作用
该基因属于蛋白质精氨酸甲基转移酶（prmt）家族。编码的酶催化蛋白质精氨酰残基胍基氮的甲基化这种酶特别作用于组蛋白和其他染色质相关蛋白，参与基因表达的调控该酶可能与其他蛋白质或多蛋白复合物一起作用，并可能在细胞类型特异性功能和细胞谱系规范中发挥作用一个相关的假基因位于9号染色体上。
EPHB4基因的结构特点及作用
肾上腺素受体及其配体，肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据其结构和序列关系，肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A（efna）类和作为跨膜蛋白的肾素-B（efnb）类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
ASB18基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质是一个含有ankyrin重复序列和SOCS盒（ASB）的蛋白质家族的成员它们包含锚定蛋白重复序列和SOCS盒结构域socs盒用于将细胞因子信号（socs）蛋白的抑制因子及其结合伙伴与elongin b和c复合物结合，可能将其作为降解的靶点。
ADGRG4基因的结构特点及作用
该基因编码一个G蛋白偶联受体，属于参与多种生理功能的多种膜蛋白大家族这个超家族的成员具有一个特征性的7-跨膜结构域基序。这个家族成员的配体是未知的，因此它是一个孤儿受体。该受体在正常肠嗜铬细胞和胃肠神经内分泌癌细胞中均有表达，因此被认为是一种新的免疫治疗生物标志物或靶点。
EP300基因的结构特点及作用
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
BIRC3基因的结构特点及作用
该基因编码IAP蛋白家族的一个成员，通过结合肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。编码的蛋白质抑制血清剥夺诱导的细胞凋亡，但不影响细胞凋亡，暴露于甲萘醌，一个强有力的诱导自由基。它包含3个杆状病毒IAP重复序列和一个环指域。编码相同亚型的转录变体已经被
ADCY1基因的结构特点及作用
该基因编码腺苷酸环化酶基因家族的一个成员，主要在大脑中表达这种蛋白质受钙/钙调素浓度的调节，可能参与大脑发育交替剪接导致多个转录变体。
ASTN1基因的结构特点及作用
Astrotacin是一种神经粘附分子，在发育中的大脑皮层区域，包括大脑、海马体、小脑和嗅球，神经胶质引导年轻成神经细胞迁移所需。
ANK3基因的结构特点及作用
ankyrins是一个蛋白质家族，被认为能将完整的膜蛋白与潜在的spectrin-actin细胞骨架连接起来，并在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜域等活动中发挥关键作用。锚蛋白的多个亚型对不同的靶蛋白具有不同的亲和力，以组织特异性、发育调控的方式表达大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚
CAPN7基因的结构特点及作用
钙蛋白酶是一个普遍存在的、保存良好的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族calpain蛋白是由不变的小亚基和可变的大亚基组成的异二聚体大亚单位具有半胱氨酸蛋白酶结构域，并且两个亚单位都具有钙结合结构域钙蛋白酶被牵连在神经退行性过程中，因为它们的激活可以由钙内流和氧化应激触发。这个基因编码的蛋白质的功能尚不清楚
AFF4基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于白血病相关转录因子AF4家族它是正转录延长因子b（p-tefb）复合物的组成部分。在患有ins（5；11）（q31；q31q23）的婴儿急性淋巴细胞白血病中发现了一个染色体易位，涉及该基因和11号染色体上的mll基因。
ARFGEF2基因的结构特点及作用
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速GTP替代结合的GDP参与ARFs的激活，并参与高尔基体的转运它含有一个Sec7结构域，可能与它的鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制有关
DUSP6基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是双特异性蛋白磷酸酶亚家族的成员。这些磷酸酶通过磷酸丝氨酸/苏氨酸和磷酸酪氨酸残基的去磷酸化来灭活其靶激酶。负性调节有丝分裂原激活蛋白（MAP）激酶超家族成员（MAPK/ERK，SAPK/JNK，p38），与细胞增殖和分化有关。双特异性磷酸酶家族的不同成员对不同的MAP激酶、不同的组
ANGPT1基因的结构特点及作用
该基因编码属于血管生成素家族的分泌糖蛋白。这个家族的成员在血管发育和血管生成中起着重要的作用。所有的血管生成素都与内皮细胞特异性酪氨酸蛋白激酶受体有相似的亲和力。这个基因编码的蛋白质是一种分泌的糖蛋白，通过诱导其酪氨酸磷酸化激活受体它在介导内皮细胞与周围基质和间充质的相互作用和抑制内皮细胞通透性方面