ARAP3基因的结构特点及作用
该基因编码一种磷酸肌醇结合蛋白，包含ARF-GAP、RHO-GAP、RAS结合和pleckstrin同源结构域ARF-GAP和RHO-GAP结构域协同介导细胞骨架和细胞形态的重排是一种特异性的PtdIns（3,4,5）P3/PtdIns（3,4）P2刺激的Arf6间隙蛋白已发现该基因的选择性剪接转录本，但其生物学有效性尚未确定......阅读全文
BRD3基因的结构特点及作用
这个基因是根据它与编码RING3蛋白（一种丝氨酸/苏氨酸激酶）的基因的同源性来鉴定的该基因定位于9q34，一个包含几个主要组织相容性复合物（MHC）基因的区域编码蛋白的功能尚不清楚。
ASTN1基因的结构特点及作用
Astrotacin是一种神经粘附分子，在发育中的大脑皮层区域，包括大脑、海马体、小脑和嗅球，神经胶质引导年轻成神经细胞迁移所需。
AFF1基因的结构特点及作用
该基因编码与脆性X E综合征（FRAXE）家族相关的AF4/淋巴样核蛋白的成员，其与人类儿童淋巴母细胞白血病、脆性X染色体智力残疾和共济失调有关。它是与自发性急性淋巴细胞白血病相关的流行性混合系白血病融合基因这个家族的成员有三个保守的结构域：n端同源结构域、af4/淋巴核蛋白结构域和c端同源结构域。
BRCC3基因的结构特点及作用
该基因编码brca1-brca2复合物（brcc）的一个亚单位，它是一种e3泛素连接酶。这种复合物在dna损伤反应中起作用，它负责brca1在dna断裂位点的稳定积累。该基因编码的组分能特异性地切割Lys 63连锁的多泛素链，并调节染色质中这些多泛素链的丰度该基因的缺失导致血管生成异常，并与脑血管病
CFHR1基因的结构特点及作用
该基因编码一种属于补体因子h蛋白家族的分泌蛋白。它与铜绿假单胞菌延伸因子tuf结合，并与蛋白水解激活的纤溶酶原结合。认为Tuf是一种毒力因子，通过获取宿主蛋白到病原表面，控制补体，促进组织侵袭该基因突变与非典型溶血性尿毒症综合征的风险增加有关
ASCL1基因的结构特点及作用
该基因编码转录因子的碱性螺旋-环-螺旋（bhlh）家族的一个成员。该蛋白通过与E盒（5’-canntg-3’）结合激活转录。与其他bhlh蛋白二聚是有效DNA结合所必需的。这种蛋白在神经元承担和分化以及嗅觉和自主神经细胞的生成中起到作用。这种基因的突变可能导致罕见病例的先天性中枢通气不足综合征（CC
ANK2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个蛋白的ankyrin家族的成员，该家族将完整的膜蛋白与潜在的spectrin肌动蛋白细胞骨架连接起来锚蛋白在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜结构等方面发挥着重要作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚蛋白重复序列的氨基末端域；具有高度保守的谱蛋白结合域的中心区域；以及
AFF4基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白属于白血病相关转录因子AF4家族它是正转录延长因子b（p-tefb）复合物的组成部分。在患有ins（5；11）（q31；q31q23）的婴儿急性淋巴细胞白血病中发现了一个染色体易位，涉及该基因和11号染色体上的mll基因。
BMPR2基因的结构特点及作用
该基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的一个成员。这种受体的配体是bmps，它是tgf-β超家族的成员。bmps参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚物复合物的形成传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受
ACYP2基因的结构特点及作用
酰基磷酸酶能水解不同膜泵的磷酸酶中间产物，特别是骨骼肌肌浆网中的Ca2+/Mg2+-atp酶根据肌酰磷酸酶和红细胞酰磷酸酶的组织定位，分离出两种同工酶。这个基因编码肌肉类型亚型（MT）MT亚型的增加与肌肉分化有关已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
ANK3基因的结构特点及作用
ankyrins是一个蛋白质家族，被认为能将完整的膜蛋白与潜在的spectrin-actin细胞骨架连接起来，并在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特殊膜域等活动中发挥关键作用。锚蛋白的多个亚型对不同的靶蛋白具有不同的亲和力，以组织特异性、发育调控的方式表达大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：含有多个锚
EPHB4基因的结构特点及作用
肾上腺素受体及其配体，肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据其结构和序列关系，肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A（efna）类和作为跨膜蛋白的肾素-B（efnb）类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
ADCY1基因的结构特点及作用
该基因编码腺苷酸环化酶基因家族的一个成员，主要在大脑中表达这种蛋白质受钙/钙调素浓度的调节，可能参与大脑发育交替剪接导致多个转录变体。
EP300基因的结构特点及作用
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
AK7基因的结构特点及作用
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
ALDH2基因的结构特点及作用
这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质Aldehyde dehydrogenase是酒精代谢的主要氧化途径的第二个酶。乙醛脱氢酶的两个主要肝脏亚型，胞质和线粒体，可以通过它们的电泳迁移率、动力学性质和亚细胞定位来区分。大多数白种人有两个主要同工酶，而东亚50%的人具有胞浆同工酶，而不是线粒体同工酶。东亚
CAMTA1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质包含cg1-dna结合域、转录因子免疫球蛋白域、锚蛋白重复序列和钙调素结合iq基序。编码蛋白被认为是一种转录因子，可能是一种肿瘤抑制因子然而，有时在该基因和wwtr1基因之间观察到易位事件，由此产生的wwtr1-camta1癌蛋白导致上皮样血管内皮瘤，一种恶性血管癌。
CALD1基因的结构特点及作用
该基因编码一种钙调素和肌动蛋白结合蛋白，在平滑肌和非肌肉收缩的调节中起重要作用该蛋白的保守结构域具有与钙钙调素、肌动蛋白、原肌球蛋白、肌球蛋白和磷脂的结合活性。该蛋白是肌动蛋白原肌球蛋白激活的肌球蛋白mgatp酶的有效抑制剂，是钙依赖性抑制平滑肌收缩的中介因子该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的多个
ARFGEF2基因的结构特点及作用
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速GTP替代结合的GDP参与ARFs的激活，并参与高尔基体的转运它含有一个Sec7结构域，可能与它的鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制有关
BCL3基因的结构特点及作用
This gene is a proto-oncogene candidate. It is identified by its translocation into the immunoglobulin alpha-locus in some cases of B-cell leukemia. T
BCL11A基因的结构特点及作用
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点，可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中，这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制，因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发
FBN2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是结缔组织微纤维的组成部分，可能参与弹性纤维的组装。该基因突变导致先天性蛛网膜挛缩.
BBS9基因的结构特点及作用
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
CDK13基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员这个家族的成员以其在细胞周期控制中作为主开关的重要作用而闻名这种蛋白的确切功能尚未确定，但它可能在mRNA加工中发挥作用，并可能参与造血调节已经描述了选择性剪接的转录变体。
CDH11基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白，来自钙黏蛋白超家族，是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成II型（非典型）钙粘蛋白的定义是基于其缺乏一个特定于I型钙粘蛋白的HAV细胞粘附识别序列。这种特殊的钙黏蛋白
FBXO11基因的结构特点及作用
该基因编码的F盒蛋白家族的成员，其特征在于约40个氨基酸基序，F盒。F-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物SCFs（SKP1-cullin-F-box）的四个亚基之一，在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用f-box蛋白分为3类：含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作用
AFF2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个假定的转录激活因子，它是AF4-FMR2基因家族的成员。该基因与x染色体上叶酸敏感的脆性x-e位点相关。脆性x-e位点的重复多态性导致该基因沉默，导致脆性x-e综合征。脆性x-e综合征是一种非综合征x-连锁认知功能障碍。此外，该基因含有6-25个gcc重复，在疾病状态下可扩展到200
CCNA1基因的结构特点及作用
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期中的蛋白质丰度具有显著的周期性。细胞周期蛋白是cdk激酶的调节因子。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。由该基因编码的细胞周期蛋白在睾丸和大脑以及一些白血病细胞系中均有表达，被认为主
AFF3基因的结构特点及作用
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
FAF1基因的结构特点及作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。