ARFGEF35基因的结构特点及作用
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grlf1的相互作用具有序列特异性，其转录效率是通过与特定序列基序的相互作用来调节的。表达水平由糖皮质激素调节。......阅读全文
ARMC5基因的结构特点及作用
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
BBS9基因的结构特点及作用
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
EXO－1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1，它与msh2相互作用，参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型。
CETN2基因的结构特点及作用
钙束蛋白属于钙结合蛋白家族，是中心体的结构成分从藻类到人类的高度保守性及其与中心体的联系表明，caltractin在微管组织中心的结构和功能中起着基础性作用，这可能是中心体正确复制和分离所必需的。
ANGPT2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
ADGRG4基因的结构特点及作用
该基因编码一个G蛋白偶联受体，属于参与多种生理功能的多种膜蛋白大家族这个超家族的成员具有一个特征性的7-跨膜结构域基序。这个家族成员的配体是未知的，因此它是一个孤儿受体。该受体在正常肠嗜铬细胞和胃肠神经内分泌癌细胞中均有表达，因此被认为是一种新的免疫治疗生物标志物或靶点。
BIRC2基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是一个蛋白家族的成员，通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合抑制细胞凋亡，可能通过干扰类冰蛋白酶的激活。这种编码蛋白抑制由血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡另一种编码不同的异构体的剪接转录变体已被发现用于该基因。
FAT2基因的结构特点及作用
该基因是果蝇脂肪基因的第二个人类同源基因，它编码一种在果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的肿瘤抑制因子。该基因产物是钙粘蛋白超家族的一员，是一组完整的膜蛋白，具有钙粘蛋白型重复序列。该基因产物除含有34个钙黏蛋白串联重复序列外，还含有两个表皮生长因子（EGF）样重复序列和一个层粘连蛋白G结构域这种蛋白
BNC2基因的结构特点及作用
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
ASTN2基因的结构特点及作用
该基因编码一种在大脑中表达的蛋白质，可能在神经元迁移中发挥作用，这是基于人类和小鼠相关的星形触觉素1基因的功能研究这个位点的缺失与精神分裂症有关。已经发现了编码不同蛋白质的多个转录变体。
FCRL4基因的结构特点及作用
该基因编码免疫球蛋白受体超家族的一个成员，是聚集在1号染色体长臂上的几种Fc受体样糖蛋白之一该编码蛋白具有四个细胞外c2型免疫球蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个包含三个免疫受体酪氨酸抑制基序的细胞质结构域。这种蛋白可能在上皮内记忆b细胞的功能中起作用。编码该基因的染色体区域异常与非霍奇金淋巴瘤和多发
ADCY9基因的结构特点及作用
腺苷酸环化酶是一种膜结合酶，催化atp形成环腺苷酸。它由G蛋白偶联受体、蛋白激酶和钙家族调控9型腺苷酸环化酶是一种广泛分布的腺苷酸环化酶，它受β肾上腺素能受体激活的刺激，但对forskolin、钙和生长抑素不敏感。
ADAMTS5基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。
ACYP2基因的结构特点及作用
酰基磷酸酶能水解不同膜泵的磷酸酶中间产物，特别是骨骼肌肌浆网中的Ca2+/Mg2+-atp酶根据肌酰磷酸酶和红细胞酰磷酸酶的组织定位，分离出两种同工酶。这个基因编码肌肉类型亚型（MT）MT亚型的增加与肌肉分化有关已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
CDH11基因的结构特点及作用
这个基因编码一种典型的ii型钙黏蛋白，来自钙黏蛋白超家族，是介导钙依赖性细胞粘附的完整膜蛋白。成熟的钙粘蛋白由一个大的N端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的C端胞质结构域组成II型（非典型）钙粘蛋白的定义是基于其缺乏一个特定于I型钙粘蛋白的HAV细胞粘附识别序列。这种特殊的钙黏蛋白
APOL2基因的结构特点及作用
该基因是载脂蛋白L基因家族的成员编码的蛋白质存在于细胞质中，可能影响脂质的运动或使脂质与细胞器结合。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。
ADCY9基因的结构特点及作用
腺苷酸环化酶是一种膜结合酶，催化atp形成环腺苷酸。它由G蛋白偶联受体、蛋白激酶和钙家族调控9型腺苷酸环化酶是一种广泛分布的腺苷酸环化酶，它受β肾上腺素能受体激活的刺激，但对forskolin、钙和生长抑素不敏感。
CFHR2基因的结构特点及作用
该基因属于补体因子H相关基因家族（CFHR），与1号染色体上的补体因子H基因簇合在一起，参与补体的调控CFHR基因突变与致密沉积病和非典型溶血性尿毒综合征有关另外，已经发现该基因的剪接转录变体。
ARFGEF1基因的结构特点及作用
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。
AK7基因的结构特点及作用
这个基因编码腺苷酸激酶家族的一个酶编码的酶是一种磷酸转移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。这种酶在细胞的能量平衡中起作用。选择性剪接导致多个转录变体小鼠基因突变与原发性睫状体运动障碍有关。
CALD1基因的结构特点及作用
该基因编码一种钙调素和肌动蛋白结合蛋白，在平滑肌和非肌肉收缩的调节中起重要作用该蛋白的保守结构域具有与钙钙调素、肌动蛋白、原肌球蛋白、肌球蛋白和磷脂的结合活性。该蛋白是肌动蛋白原肌球蛋白激活的肌球蛋白mgatp酶的有效抑制剂，是钙依赖性抑制平滑肌收缩的中介因子该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的多个
CDK13基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员这个家族的成员以其在细胞周期控制中作为主开关的重要作用而闻名这种蛋白的确切功能尚未确定，但它可能在mRNA加工中发挥作用，并可能参与造血调节已经描述了选择性剪接的转录变体。
ADAMTS6基因的结构特点及作用
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个血栓反应蛋白1型（TS）基序这个家族的个别成员在c-末端ts基序的数目上不同，有些成员具有独特的c-末端结构域。
CASQ2基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质指定了钙固蛋白家族的心肌家族成员Calsequestrin定位于心肌和慢骨骼肌细胞的肌浆网这种蛋白质是一种钙结合蛋白，为肌肉功能储存钙该基因突变导致应激诱导的多形性室性心动过速，也被称为儿茶酚胺能多形性室性心动过速2（cpvt2），一种以双向室性心动过速为特征的疾病，可导致心脏骤
APEX1基因的结构特点及作用
无嘌呤/无嘧啶（AP）位点经常出现在DNA分子中，通过自发水解、DNA损伤剂或DNA糖基化酶去除特定的异常碱基AP位点是可以阻止正常DNA复制的突变前损伤，因此细胞含有识别和修复这些位点的系统II类AP内切酶将磷酸二酯主链5'切割到AP位点。该基因编码人类细胞中的主要AP内切酶这个基因的剪接
FBXL7基因的结构特点及作用
该基因编码F-box蛋白家族的一个成员，其特征是42-48个氨基酸基序，F-box与S相激酶相关蛋白1（Skp1）蛋白结合F-box蛋白是E3泛素蛋白连接酶SCFs（SKP1-Cul1-F-box）的四个亚基之一，在蛋白质磷酸化依赖泛素化中起作用根据蛋白质中的另一个结构域，f-box蛋白质被分为3个
FBXO11基因的结构特点及作用
该基因编码的F盒蛋白家族的成员，其特征在于约40个氨基酸基序，F盒。F-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物SCFs（SKP1-cullin-F-box）的四个亚基之一，在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用f-box蛋白分为3类：含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作用
ALDH2基因的结构特点及作用
这种蛋白质属于醛脱氢酶家族的蛋白质Aldehyde dehydrogenase是酒精代谢的主要氧化途径的第二个酶。乙醛脱氢酶的两个主要肝脏亚型，胞质和线粒体，可以通过它们的电泳迁移率、动力学性质和亚细胞定位来区分。大多数白种人有两个主要同工酶，而东亚50%的人具有胞浆同工酶，而不是线粒体同工酶。东亚
CDKL3基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK）家族的成员cdk家族成员与酿酒酵母cdc28和裂殖酵母pombe cdc2的基因产物高度相似，是细胞周期进程的重要调控因子。该基因被鉴定为白血病患者5q染色体缺失的基因这种缺失可能是骨髓生成障碍的一个重要决定因素选择性剪接导致编码不同亚型的多个转
AFF3基因的结构特点及作用
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。