Cowden综合征的诊断
根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。 1983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后，提出以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。 1．主要的临床标准：①皮肤表面丘疹；②口腔黏膜乳头状瘤。 2．次要的临床标准：①肢端角化症；②掌角化症。 3．有Cowden综合征的家族史： (1)确诊为Cowden综合征所具备的条件是：主要临床标准中的2条均具备；或主要临床标准中的任何1条再加上次要临床标准中的任何1条；或主要临床标准中的任何1条加上Cowden综合征的家族史；或次要标准之2条加上Cowden综合征的家族史。 (2)极有可能为Cowden综合征所需具备的条件是：主要临床标准中的任何1条或次要临床标准中的任何1条再加上Cowden综合征的家族史。 (3)有可能为Cowden综合征所需具备的条件是：具有次要的临床标......阅读全文
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
关于帕套综合征（Patau综合征）的治疗和预后介绍
一、帕套综合征（Patau综合征）的治疗： 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、帕套综合征（Patau综
代谢综合征病因分析
代谢综合征病因尚未明确，目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果，与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响，集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构，增加胰岛素抵抗发生，劳动强度低，运动量少造成代谢综合征的发生和发展。
什么是赖特综合征？
反应性关节炎（reactive arthritis，ReA）是一种发生于某些特定部位 （如肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎。其中具有典型尿道炎、结膜炎和关节炎三联征者被称为赖特（Reiter）综合征。因为该病与人类白细胞抗原（HLA） -B27的相关性、关节受累的模式（非对称性．以下肢关
赖特综合征的诊断
1981年美国风湿病学会制订的标准 外周关节炎症持续一个月以上，同时并发尿道炎或宫颈炎者即可诊断为RS。
Turcot综合征的病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1．隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑
谵妄综合征的治疗
谵妄综合征的处理要点，首先在于寻找和治疗导致谵妄的基本病因。老年人应避免多种药物的合并应用，如正在服用多种药物，特别是抗胆碱能药物，则应予停药或减量。如患者原先维持脑代谢的氧供能力已很低，应迅速解除他们原有的心力衰竭或呼吸道感染等因素，一旦脑缺氧减轻，急性谵妄便可取得迅速改善。 为了防止心力衰
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
如何诊断预激综合征？
1.典型预激综合征 （1）P-R间期0.11秒； （3）QRS波群起始部分变粗钝，称为预激波或δ波； （4）继发性ST-TT改变。临床上又分为两型：A型预激：预激波和QRS波群在V1导联向上，其旁道位于左侧房室瓣环周围。B型预激：预激波和QRS波群的主波V1导联向下，在左胸导联V5向上，其
中叶综合征的症状
可有反复咳嗽，咳痰，有时伴有咯血或发热，肺部可闻及湿啰音。 啰音是呼吸音以外附加的声音，是由于气管支气管管腔部分阻塞等病变所致；依声音的性质不同，可分为干啰音和湿啰音，干啰音一般分为鼾音和哨笛音；湿啰音的声音有粗、中、细的不同，捻发音和细湿啰音性质很相似。
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
预激综合征的病因
预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道（简称旁路）存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病，如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。
怎样预防Sipple综合征？
Sipple综合征征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺
抗磷脂综合征概述
抗磷脂综合征 抗磷脂综合征（anti-phospholipid syndrome,APS）是指由 抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象的总称，主要表现为 血栓形成， 习惯性流产，血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现，也可同时有多种表现。APS是一种 自身免疫性疾病，目前公认的诊断标准
Pancoast综合征的检查
胸部X线检查：早期可无异常，或仅见肺尖部模糊阴影，当肿块逐渐增大时，可出现肺内凸出的块状阴影，1～3肋骨常被侵蚀糜烂，附近脊椎骨也可被破坏。
Pancoast综合征的诊断
根据临床表现，胸部X线检查，初步可作出诊断。 应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。
预激综合征的治疗
预激本身不需特殊治疗。并发室上性心动过速时，治疗同一般室上性心动过速。并发房颤或房扑时，如心室率快且伴循环障碍者，宜尽快采用同步直流电复律。利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导，可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。洋地黄加速旁路传导，维拉帕米和普萘洛尔减慢房室结内传导，都
Reye综合征的治疗
1、纠正代谢紊乱，维持水电解质及酸碱平衡：1）、低血糖要积极纠正，当血糖稍高于正常水平时，可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。2）、维持电解质正常，注意防止地血钙。3）、维持酸碱平衡，纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。 2、控制脑水肿、降低颅内压：1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注，每4—6
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
reiter综合征的诊断
典型病例诊断一般不难，但不典型的不完全型病例诊断存在一定困难。本征诊断要点包括： ⑴尿道炎、关节炎、结膜炎三联症同时出现或在短期内先后出现。 ⑵皮肤及粘膜的特征性损害。 ⑶发热、白细胞增多、血沉增快，血清免疫球蛋白增高，C反应蛋白和阳性、白细胞组织相容抗原HLA-B27阳性。⑷尿道分泌物、
谵妄综合征的病因
谵妄综合征是许多品质性因素导致的广泛性脑功能障碍。器质性病因可分为四组：①原发于脑部的疾病，如感染、肿瘤、外伤、癫痫及卒中；②作用于脑部的系统疾病，尤其是代谢与内分泌疾病，全身性感染，心血管病及胶原性疾病；③外源性物质中毒，即药物、工业、植物或动物来源的中毒；④滥用成瘾物品而产生的戒断现象，多发
SAPHO综合征的治疗
由于本病相对良性的病程以及其病因不明，因此目前的治疗以对症治疗为主，首选非类固醇药物治疗。部分炎症反应重且非类固醇药物疗效不明显者，可短期使用中小剂量皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损明显者，可试与甲氨蝶呤，合并炎性肠病者可试用柳氮磺吡啶(柳氮磺胺吡啶)。 最近的研究表明，新一代的二磷酸盐类药物
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性
Davison综合征的概述
Davison综合征（anterior spinal arteria syndrome）又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。 脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒
Pancoast综合征的介绍
Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征，是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征，本征首先由Pancoast(1924)提出。
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
雷诺综合征的简介
雷诺综合症是一种遇冷或情绪紧张后，以阵发性肢端小动脉强烈收缩引起肢端缺血改变为特征的疾病，又称肢端血管痉挛症。发作时，肢端皮肤由苍白变为青紫，而后转为潮红。由于1862年Maurice Raynaud首先描述顾得名。本病无其他相关疾病和明确病因（原发）时称雷诺病；与某些疾病相关（继发）称雷诺现象
绝经综合征的概述
绝经综合征是指妇女绝经前后出现 性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。 绝经（menopause）分为自然绝经和人工绝经。自然绝经指 卵巢内 卵泡生理性耗竭所致的绝经；人工绝经指两侧卵巢经手术切除或受放射治疗所致的绝经。人工绝经患者更易发生绝经综合征。
Liddle综合征的概述
利德尔综合征(Liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮